Hopkins e internazionali Maps team prima grande Cancer Gene Per Cromosoma X

Marzo 17, 2016 Admin Salute 0 1
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Ricercatori del Johns Hopkins, collaborando con un team internazionale di genetisti, hanno individuato il luogo del primo gene per una grande cancro si trova sul cromosoma X umano. Il gene, per il cancro della prostata, può rappresentare quasi il 20 per cento delle malattie in famiglie con una storia forte del cancro, dicono i ricercatori. E 'il secondo cancro alla prostata suscettibilità gene questo gruppo ha mappato, e la prima sul cromosoma X, che gli uomini ereditano dalle loro madri.

"Questo è chiaramente un passo importante verso la comprensione dei fattori che portano al cancro della prostata", spiega Hopkins Urologo-in-capo, Patrick C. Walsh, MD, uno degli autori dello studio. "Siamo ancora nelle prime fasi di capire coinvolgimento genetico del cancro alla prostata, ma questo risultato è vero progresso", dice Hopkins genetista, William Isaacs, Ph.D., co-direttore dello studio.




La ricerca, riportata nell'ottobre Nature Genetics, descrive il nuovo locus genico, denominato HPCX (per il cancro alla prostata umano sul cromosoma X) come responsabile del 15 al 20 per cento delle forme ereditarie di malattie. Dei circa 200.000 nuovi casi diagnosticati negli Stati Uniti ogni anno, si stima che il 10 per cento sono ereditate.

Lo studio conferma lunga data sospetto dei ricercatori che il cromosoma X potrebbe essere importante nel cancro alla prostata. Dal 1960, hanno notato che il rischio di un uomo di cancro alla prostata tende ad essere più alto se il suo fratello ha il cancro alla prostata che se suo padre ha la malattia. Questo modello di ereditarietà caratterizza tratti genetici effettuati sul cromosoma X e passati dalle madri ai figli, come la distrofia muscolare o l'emofilia. La spiegazione plausibile è che un gene di suscettibilità cancro della prostata si trova sul cromosoma X.

"Mappatura HPCX ci porta un passo più vicini alla comprensione delle origini del cancro alla prostata, almeno in alcune famiglie", spiega Francis Collins, MD, direttore dell'Istituto Nazionale di Human Genome Research e autore dal team NIH che ha co-condotto lo studio .

"Questo risultato sottolinea ancora una volta, l'importanza di agevolare gli sforzi di collaborazione multi-nazionali per affrontare una malattia complessa come il cancro, in particolare il cancro alla prostata, che è uno dei tumori più difficili da analizzare dal punto di vista di un genetista," afferma Jeffrey Trent, Ph.D., del National Human Genome Research Institute e co-direttore del progetto.

In caccia di geni nelle malattie in cui più di un gene svolge un ruolo - probabilmente più importanti malattie come le malattie cardiache e la schizofrenia - ricercatori in genere si concentrano su una piccola popolazione in cui molti membri della famiglia hanno la malattia. O meglio, come nel caso dei geni del cancro al seno, cercano queste famiglie in cui i membri affetti hanno anche altre caratteristiche, dice Isaacs. Così, con il gene BRCA1 per il cancro al seno, ad esempio, è stato il più facilmente avvistato in quelli con un'età precoce insorgenza del cancro al seno e una storia familiare di cancro al seno e una elevata incidenza di cancro ovarico.

Ma con il cancro alla prostata, dice Isaacs, "nessun gruppo omogeneo con tali caratteristiche chiare è apparso". Nello studio quasi 1.000 persone con precoce insorgenza del solito della malattia e una storia familiare di cancro alla prostata, i ricercatori hanno trovato una zona specifica sul cromosoma X che è stata condivisa più frequentemente di quanto si potrebbe prevedere come determinato da analisi statistiche. Quella zona comprende il gene di suscettibilità. Isolare quel gene preciso è il passo successivo per i ricercatori. Poi, con più di studio, sapranno se i test diagnostici dovrebbe essere fatto e, in ultima analisi, come progettare terapie preventive.

"Trovare i geni per il cancro alla prostata è particolarmente difficile," afferma Isaacs, perché è difficile separare le popolazioni di persone che ricevono la malattia a causa di un gene mutante forte azione da coloro che hanno da altre cause come, ad esempio, le interazioni tra il ambiente e geni meno influenti. "Si può avere una famiglia in cui quattro fratelli hanno il cancro alla prostata, ma solo tre hanno il gene HPCX."

Nel 1996, lo stesso gruppo di ricerca ha identificato la posizione del primo gene specifico che predispone gli uomini di sviluppare il cancro alla prostata. La squadra nome che HPCI gene (carcinoma della prostata ereditaria 1) e si trova in una regione del cromosoma 1, uno di 22 coppie di base non sesso cromosomi umani.

Altri collaboratori dello studio sono stati Diha Freije, Sarah Isaacs, Kathy Wiley, Deborah Nusskern, Charles Ewing, Eric Wilkens, Piroska Bujnovszky, G. Steven Bova, della Johns Hopkins; Jeffrey Smith, Joan Bailey-Wilson, John Carpten, Dietrich Stephan, Elizabeth Gillanders, Isaac Amundson, Tommi Kainu, Diana Freas-Lutz Anne Van Aucken, Raman Sood, Bichael Brownstein e Jeffrey Trent, dell'Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano, NIH; Jianfeng Xu, Deborah Meyers, dell'Università del Maryland a Baltimora; Agnes Baffoe-Bonnie, del Fox Chase Cancer Center, Philadelphia; Rebecca Berry, Daniel Schaid, Amy francese, Shannon McDonnell, Jennifer Schroeder, Michael Blute e Stephen Thibodeau, della Mayo Clinic di Rochester, MN., Così come i ricercatori della University of Tampere in Finlandia e Umea University in Svezia.

La ricerca è stata finanziata dal NIH, il Fondo per la ricerca e il progresso in Urologia presso l'Università Johns Hopkins, e le sovvenzioni delle due università in Finlandia e Svezia.

--JHMI--

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