Hopkins ricercatori chiusura su maniaco-depressivi Gene

Maggio 2, 2016 Admin Salute 0 0
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Johns Hopkins ricercatori hanno confermato che un gene correlato al disturbo bipolare in famiglie si trova nel "braccio lungo" del cromosoma umano 18. I nuovi risultati rafforzati uno studio Hopkins precedente, rendendo il collegamento fra i primi collegamenti genetici per una malattia psichiatrica essere rinforzato da un secondo studio.




"Se si pensa di tutti i cromosomi umani come una città, abbiamo trovato chiaramente il blocco in cui un gene che aiuta a causare alcune forme di risiede disturbo bipolare", spiega Francis McMahon, MD, professore associato di psichiatria e autore principale di un rapporto nel numero di dicembre dell 'American Journal of Human Genetics.

Il gene esatta e la natura della proteina rende non è noto, ma ci sono alcuni potenziali sospetti in questo settore. Trovare il gene dovrebbe aiutare gli scienziati a dare un senso di effetti fisici di disturbo bipolare sul cervello e sviluppare test e trattamenti più efficaci, secondo McMahon.

"Sappiamo che molti dei messaggi di invio e l'umore, che regolano i sistemi chimici del cervello sono interrotte nei pazienti bipolari", spiega McMahon. "Ma è molto difficile determinare la catena di eventi per tutti questi cambiamenti Trovare geni può aiutare a organizzare i sintomi e lavoriamo il problema dal basso verso l'alto:.. Un sistema sconvolge il sistema B, che sconvolge il sistema C e così via"

McMahon ei suoi colleghi Hopkins intervistati e hanno preso campioni di sangue da 259 persone provenienti da 30 diverse famiglie in cui almeno un membro della famiglia aveva dimostrato, disturbo bipolare medicalmente valutate, che è caratterizzato da sbalzi emotivi estremi di euforia esplosivo a depressione suicida. Nella popolazione generale, uno ogni 100 persone ha la malattia.

Gli scienziati selezionati set di marcatori sul cromosoma 18 - i modelli di codice genetico che ha permesso loro di seguire il passaggio del cromosoma da genitore a figlio.

Hanno confrontato i modelli di ereditarietà di questi marcatori con la valutazione psichiatrica di pazienti dello studio. Essi hanno scoperto che i bambini che hanno sviluppato il disturbo bipolare erano significativamente più probabilità di ricevere la loro copia del cromosoma 18 da padri, anche se i padri non hanno avuto la malattia.

Una spiegazione potenziale è imprinting genetico, note McMahon, un fenomeno in cui i geni vengono diversamente "taggati" e diversamente espressi a seconda che sono venuti dalla madre o il padre.

Come trovare i numeri di chiamata per un libro in una biblioteca, la mappatura di un gene dice scienziati dove cercare il gene in modo che possano cercare di "tirare dagli scaffali", o isolarlo, e "leggere" il suo contenuto.

Relativamente poco si sa circa i geni sul cromosoma 18, la cui forma asimmetrica dà un "braccio lungo" e un "braccio corto." Il nuovo studio indica il "braccio lungo" probabilmente contiene un gene disturbo bipolare. Un potenziale sospetto in questo settore è un gene per un recettore della melanocortina, una proteina che si lega a un importante regolatore ormonale del cervello.

"In teoria, i cambiamenti in questo recettore potrebbe avere un effetto tutto il cervello sull'umore", dice McMahon. "E 'un salto nel buio, ma vale la pena dare seguito." Gli scienziati potranno anche provare a stringere loro ricerca. "E 'bello avere la ricerca ridotta a questo blocco citta', ma ci sono ancora probabilmente diverse centinaia di geni in questa regione", dice. "Vorremmo che restringere fino a un'area più piccola in cui potremmo avere da 25 a 50 geni per indagare."

Hopkins ricercatori hanno inviato i loro campioni di sangue per il Centro per la ricerca sulle malattie ereditate (CIDR), un nuovo impianto presso la Johns Hopkins Bayview Medical Center che aiuta gli scienziati rapidamente la ricerca del DNA di geni-malattia legata.

Creato attraverso un contratto tra la Scuola Hopkins di Medicina e del National Institutes of Health, CIDR applicherà le ultime tecnologie e nuovi metodi di analisi per la ricerca al di là cromosoma 18 per i segni di altri geni coinvolti nella depressione maniacale.

Finanziamento per questo studio è stato fornito dalla Fondazione Dana for Brain Research, il National Institutes of Health, e l'Alleanza Nazionale per la Ricerca sulla Depressione e schizofrenia.

Altri autori sono stati P.J. Hopkins, J. Xu, M.G. McInnis, S. Shaw, L. Cardon, S.G. Simpson, D.F. MacKinnon, O.C. Stine, R. Sherrington, D.A. Meyers, e J. Raymond DePaulo.

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