Hopkins squadra Verifica First Down Syndrome mouse

Giugno 6, 2016 Admin Salute 0 0
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"... È il parallelo più forte si può ottenere."

Prove per una versione animale credibile di sindrome di Down montato oggi con un rapporto da ricercatori della Johns Hopkins verifica firma cranio del sindrome e deformità facciali in un topo geneticamente modificato.

La sindrome di Down (DS) si verifica in uno ogni 700 nati vivi umani, il che rende la malattia cromosomica ereditaria più comune e la causa genetica principale di ritardo mentale. DS è caratterizzata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21, invece dei normali due, nelle cellule del corpo. Modelli animali che gli scienziati producono mutando o buttare giù un particolare gene sono un fiocco di ricerca biomedica. Ma i ricercatori hanno bisogno di un più complesso modello animale per i disturbi dovuti ad anomalie cromosomiche, come la DS. I topi studiati a Hopkins e allevati a The Jackson Laboratory di Bar Harbor, nel Maine, hanno cellule che contengono tre copie di tutta la regione cromosomica analogo al cromosoma umano 21.




La ricerca Hopkins, presentata oggi in occasione della riunione annuale della American Association for the Advancement of Science a Washington, DC, dimostra che nei topi ingegnerizzati, le caratteristiche cranio-facciali di DS derivano direttamente da avere più copie di un cromosoma praticamente identico a quello in gli esseri umani. I topi guardare lo più normale, ma hanno nasi più brevi e teschi leggermente appiattito nella parte posteriore.

Lo studio ha trovato che il cranio anormale/sviluppo facciale nel topo cromosoma caricato coinvolge le stesse ossa e lo stesso modello di accorciare o allungare trovato negli esseri umani con DS. "Lo stesso insulto genetica che esiste negli esseri umani con la sindrome di Down esiste nei topi", dice il biologo molecolare Roger H. Reeves, Ph.D., che ha co-condotto la squadra Hopkins.

Mentre gli scienziati concentrati in questo studio sul mouse progettato come un buon modello per DS viso e del cranio anomalie, hanno anche pubblicato il lavoro nel numero di gennaio di Human Molecular Genetics, che descrive in modo anomalo piccolo cervelletto dell'animale, la parte del cervello che controlla movimento. Un piccolo cervelletto, con ritardo mentale, si trova anche in persone DS-afflitti. Il modello di topo appare così preciso che ha già previsto un anormalmente bassa densità di cellule cerebrali cerebellari nelle persone con la malattia che gli scienziati non avevano precedentemente conosciuto circa.

"Nessuno sa esattamente perché avere troppo di un cromosoma porterebbe a problemi di sviluppo che vedete con la sindrome di Down", dice Reeves. "Crediamo che questo modello contribuirà a spiegare che in un modo che non poteva prima." Il modello, dice Reeves, dovrebbe portare gli scienziati, nel giro di due o tre anni, di un gene chiave o geni che influenzano lo sviluppo del volto e del cranio.

Sapendo questo, aggiunge, deve far luce sugli altri problemi cranio-facciali che centinaia in questo paese sono nati con, e che, pur raramente fatale, sono estremamente costosi da trattare e sono traumatica psicologicamente. Infine, dice Reeves, avendo il modello potrebbe rispondere alle domande fondamentali su come i geni interagiscono durante lo sviluppo.

Nel primo studio, membro del team Joan Richtsmeier, Ph.D., ha segnato le varie parti dei crani di 12 dei topi ingegnerizzati e topi "normali", con punti di riferimento e, utilizzando un microscopio 3D misura attrezzata laser, distanze registrate tra i punti. Tecniche statistiche sofisticate lasciarono confrontare i teschi. I ricercatori hanno poi confrontati i dati del mouse con caratteristiche consolidate di crani di pazienti DS e trovato, Reeves dice, "una corrispondenza assoluta. I cambiamenti nel volto del mouse sono le stesse ossa, nello stesso modello, come negli esseri umani."

I ricercatori hanno anche mappato i geni lungo una parte cruciale del topo cromosoma 16 quello con tre copie e li hanno confrontati con una parte corrispondente del cromosoma umano 21. Il mouse e la condivisione umana geni virtualmente identici nello stesso ordine sul cromosoma.

"E 'questo il modello abbastanza bene riflettere ciò che accade negli esseri umani?" Reeves chiede; "Sì. E 'circa il parallelo più forte si può ottenere."

La sindrome di Down, la più comune causa genetica di ritardo mentale, capita più spesso da un incidente durante la produzione di cellule sessuali, in cui alcune cellule sono assegnati un intero cromosoma 21 in più.

Le persone con DS hanno sempre il viso e del cranio malformazioni e anomalie cerebrali. Essi hanno inoltre spesso - ma non sempre - hanno sistema, cardiache, intestino e muscolari deficit immunitari.

Tutta la ricerca è stata sostenuta da sovvenzioni Servizio Sanità Pubblica. Timothy H. Moran, Ph.D., e Juan Troncoso, MD, hanno partecipato al secondo studio. Dottorando Laura L. Baxter partecipato a entrambi gli studi.

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Siti web correlati:

* Http://faith.med.jhmi.edu dettagli lavoro craniofacciale nei laboratori Hopkins e ha collegamenti ad altri siti che spiegano anomalie cranio-facciali e di ricerca in corso.

* Http://physiology.med.jhu.edu/roger/roger.html è il sito Web Roger Reeves 'e descrive i lavori in corso nel suo laboratorio.

Questo studio è stato anche pubblicato il mese scorso sulla rivista Developmental Dynamics, vol 217, pp 137-145. Il secondo studio sulle caratteristiche del cervello di topo DS e l'uomo era nel gennaio 2000 Human Molecular Genetics, vol 9, n ° 2, pp 195-202.

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