I bambini con rara, malattia cerebrale incurabile migliorare dopo la terapia genica

Marzo 22, 2016 Admin Salute 0 11
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Il primo-in-umani risultato può anche essere utile per le malattie più comuni, come il Parkinson, che comportano danni alle cellule nervose causata dalla mancanza di una molecola cruciale nel tessuto cerebrale. I risultati sono riportati oggi sulla rivista Science Translational Medicine.

I bambini e lo studio, che andavano in età da 4 a 6, ereditato una malattia rara conosciuta come deficit aromatico L-amino acido decarbossilasi, o AADC. I pazienti con AADC nascono senza un enzima che permette al cervello di produrre il neurotrasmettitore dopamina. In genere muoiono nella prima infanzia.




In uno studio clinico di fase 1 condotto dal Dott Wuh-Liang Hwu, della National Taiwan University Hospital, i chirurghi hanno utilizzato un veicolo di consegna chiamato un tipo di virus adeno-associati 2 vettore per trasportare il gene AADC in aree localizzate del cervello di tre ragazze e un ragazzo.

Prima della terapia, i bambini hanno mostrato praticamente nessun movimento spontaneo e le palpebre superiori continuamente si abbassarono. Dopo aver ricevuto il gene correttivo, i bambini a poco a poco hanno guadagnato qualche movimento della testa. Sedici mesi dopo, il peso dei bambini è aumentata, un paziente è stato in grado di stare in piedi e gli altri tre erano in grado di stare seduto senza sostegno.

Lo studio dimostra che gli obiettivi di terapia genica carenza AADC è ben tollerato e porta a una migliore sviluppo motorio e la funzione, secondo il co-autori Dr. Barry Byrne, direttore del Powell Gene Therapy Center di UF, e Richard O. Snyder, direttore del Centro di UF di Eccellenza per Rigenerativa Salute Biotecnologia. Entrambi sono membri del Genetics Institute UF.

"I bambini in questo studio hanno la forma più grave di malattia ereditaria movimento conosciuto, e gli unici trattamenti finora sono stati quelli di supporto," ha detto Byrne, un cardiologo pediatrico e socio presidente del dipartimento di pediatria presso la Facolta 'di Medicina. "E 'gratificante vedere che è possibile fare qualcosa per aiutarli, altro che fornire i tubi di alimentazione e di tenerli al sicuro. Questo apre assolutamente la porta alla possibilità di anche prima trattamento delle malattie neurologiche di trasferimento genico diretto, e ha implicazioni per il morbo di Parkinson, le malattie anche cognitive come la demenza SLA e se causata da difetti del gene ".

La Powell Gene Therapy Center fornito consulenza ai medici di Taiwan sul trattamento dei pazienti e ingegnerizzazione del gene correttivo che stimola la produzione del assente AADC enzima. Centro di Eccellenza di UF Rigenerativa Salute Biotecnologia prodotto vettore, imballaggio materiale genetico che ha ricevuto da Taiwan in particelle virali che sono stati purificati, caratterizzati e testati per la sterilità e la stabilità prima di essere spediti alla clinica per l'uso in pazienti.

"Siamo entusiasti che abbiamo realizzato un prodotto che ha fornito beneficio terapeutico a questi pazienti", ha detto Snyder, professore associato nel dipartimento di UF di genetica molecolare e microbiologia. «Ciò che lo rende speciale è che ci sono solo una manciata di esempi di terapia genica in bambini nel mondo, e questi pazienti tutti migliorati."

Medici iniettato il vettore AADC in un'area cervello chiamata putamen, un sito noto per l'attività AADC e parte di un "loop" di connessioni cerebrali relative al movimento.

Postoperatorio TC e RM scansioni dei pazienti non ha mostrato alcuna evidenza di sanguinamento e di tutti e quattro i pazienti sono stati dimessi entro una settimana. Da tre a sei mesi dopo il trasferimento genico, tutti i bambini avevano guadagnato peso, tra cui un paziente che ha raddoppiato il suo peso in un anno.

Prima della terapia genica, tutti i pazienti hanno mostrato bassi punteggi grezzi in conoscenza e lo sviluppo del motore su una scala chiamata Inventario Developmental completo per neonati e bambini. In seguito, i punteggi in entrambe le aree è aumentato.

I genitori hanno riferito i bambini anche dormito meglio e avevano migliorato la coordinazione occhio, stabilità emotiva e la stabilità della temperatura corporea.

Otto bambini supplementari - quattro in Taiwan e quattro negli Stati Uniti - sono tenuti a ricevere il trattamento sperimentale, Byrne ha detto.

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