I criteri diagnostici per la sindrome Christianson

Aprile 19, 2016 Admin Salute 0 92
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"Speriamo che i medici potranno utilizzare questi criteri e che non ci sarà più la consapevolezza tra i medici e la comunità su Sindrome Christianson,", ha detto biologia Brown University e psichiatria Assistant Professor Dr. Eric Morrow, autore senior dello studio in corso di stampa in Annals of Neurology. "Stiamo sperando anche questo studio impartirà la possibilità per le famiglie di prevedere cosa aspettarsi per il loro bambino e che cosa è una parte della sindrome."

Nel condurre il loro studio, che comprende osservazioni dettagliate del comportamento, medici e genetici di 14 ragazzi con CS da 12 famiglie, il team di scienziati e medici lavorato a stretto contatto con le famiglie del piccolo ma in rapida crescita Christianson Syndrome Association, tra cui l'hosting conferenza inaugurale del gruppo a Alpert Medical School della Brown scorsa estate.




Nel loro studio, il team di Morrow è stato in grado di quantificare i sintomi più frequenti specifiche per CS. Questi includono moderata a grave disabilità intellettiva, epilessia, difficoltà o incapacità camminare e parlare, la testa attenuata e la crescita del cervello, e iperattività. Ragazzi a volte presentano altri sintomi specifici - tra cui i comportamenti autistico-simili, a bassa altezza e peso, reflusso acido, e regressioni in parola e le capacità motorie dopo 10 anni - che i ricercatori comprendono come criteri diagnostici proposti secondari. Un terzo dei ragazzi ha avuto anche problemi potenzialmente neurodegenerative come l'atrofia del cervelletto.

Ciò che non è ancora chiaro è se la malattia limita la eventuale durata dei pazienti.

Causa genetica Distinct

Molti tratti CS, tra cui una disposizione molto felice, sembrano simili a quelle di un'altra condizione autismo-like, sindrome di Angelman, ma lo studio definisce importanti differenze.

Tra i più importanti è che le due sindromi hanno basi genetiche distinte. In tutti i casi CS, ha detto Morrow che cura i pazienti autistici al PE Bradley Hospital di East Providence, ragazzi hanno una mutazione sul gene SLC9A6 sul cromosoma X che disattiva la produzione di una proteina chiamata NHE6 che è importante per lo sviluppo neurologico.

Le ragazze, che hanno due cromosomi X, possono anche essere portatori di mutazioni CS, ma sembrano essere colpiti in modo diverso e meno gravemente o per niente, lo studio riporta.

Il collegamento con il gene SLC9A6 è stato scoperto nel 2008. Analizzando il genoma di ogni paziente e dei loro genitori nel nuovo studio, autori principali Matthew Pescosolido, uno studente laureato, e David Stein, un ex studente universitario, ha scoperto che ogni ragazzo aveva solo una mutazione, ma c'erano molti differenti attraverso l'intero gruppo. Il più delle volte, hanno determinato, la mutazione non è stata ereditata, ma un cambio sfortunato "de novo", che si è verificato nel ragazzo colpito. In due casi, i ragazzi in famiglie non imparentate capitato di condividere la stessa mutazione. Queste mutazioni ricorrenti suggeriscono che ci possono essere punti caldi nel DNA di mutazione in questi siti, Morrow ha detto, anche se ulteriori ricerche saranno necessarie per risolvere la questione.

Morrow ha detto che ci sono prove che mutazioni SLC9A6 - e quindi CS - può essere una fonte relativamente comune di ritardo mentale legato all'X. Uno studio, per esempio, ha scoperto che le mutazioni in SLC9A6 due delle 200 persone sospettate di avere X-linked ID. Un altro trovato che 1 su 19 famiglie con un caso di ID mostrato una mutazione che troncato la proteina NHE6.

"Se assumiamo che tra il 1-3 per cento della popolazione mondiale viene diagnosticato con disabilità intellettiva e circa il 10-20 per cento delle cause sono dovute a geni X-linked, allora possiamo stimare che CS può colpire tra 1 a 16.000 a 100.000 persone, "Morrow ei suoi co-autori hanno scritto. In tutto il mondo che la frequenza dovrebbe aggiungere fino a più di 70.000 casi.

Rilevanza per l'autismo, epilessia

In un articolo pubblicato lo scorso anno, il gruppo di ricerca di Morrow ha scoperto che NHE6 è underexpressed nel cervello di molti bambini con forme più generali di autismo. Questa connessione potenziale suggerisce che conoscere CS può aiutare i medici e gli scienziati conoscere l'autismo.

Allo stesso modo, studiando la regressione di camminare e abilità verbali tra i ragazzi Christianson, Morrow ha detto i ricercatori potrebbero imparare di più su regressioni nell'autismo.

"Sindrome Christianson, spero sarà un modello", ha detto Morrow. "Se riuscissimo a capire il meccanismo biologico che conduce a quella perdita, e siamo in grado di evitare che, attraverso lo sviluppo di un trattamento, allora questi ragazzi rimarranno più avanti."

Tali progressi richiederanno molto più studio, ma Morrow ha detto che, svelando una serie di mutazioni che tutti portano alla malattia, lo studio fornisce una vasta gamma di nuove informazioni per quel lavoro.

"Ora possiamo studiare questi differenti mutazioni e imparare come funziona questa proteina da come viene inattivato," ha detto. "Tutti i diversi modi in cui viene inattivata può effettivamente ci informano sulle diverse componenti della proteina che hanno una funzione importante."

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