I genetisti Hunt per la sclerodermia Trigger

Marzo 25, 2016 Admin Salute 0 3
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Nella sua forma più benigna, la sclerodermia malattia autoimmune può scolorire le parti della pelle dei suoi malati. Nella sua forma più perniciosa, può addensare e indurire la loro pelle, i loro vasi sanguigni, e loro organi interni prima, in molti casi, uccidendoli.

In tutte le sue forme, la sclerodermia dà Dartmouth genetista Michael Whitfield, i suoi studenti laureati, ei suoi ricercatori postdottorato un senso di urgenza nella ricerca di trigger della condizione cronica. In uno studio che il Journal of Investigative Dermatology pubblicato nella sua edizione di ottobre del 2009, la squadra di Whitfield riporta un collegamento più stretto tra un profilo gene per la via profibrotico TGF-beta e una tendenza in alcuni malati sclerodermia di sviluppare problemi polmonari. Jennifer Sargent, che ha recentemente ottenuto il suo Ph.D. in biologia molecolare e cellulare da DMS, è l'autore principale dello studio, che ha analizzato il TGF-beta firma percorso precedentemente identificate in biopsie cutanee dei pazienti e soggetti sani di controllo da tutto il paese.

"La constatazione che una firma gene espresso in pelle è associata con l'insorgenza di malattia polmonare è sorprendente e alla nostra conoscenza è precedentemente non dichiarata", dice il rapporto. "ILD [malattia polmonare interstiziale] è la principale causa di morte tra i pazienti con DSSC [diffusa sclerosi sistemica] Un recente lavoro ha sviluppato strumenti e metodi per la diagnosi, stadiazione, e caratterizzazione di ILD nei pazienti DSSC,.... Però, biomarcatori che prevedere in modo attendibile che svilupperà complicanze polmonari prima che diventino sintomatiche sarebbe utile. "




In collaborazione con M. Kari Connolly, professore di dermatologia presso l'Università della California-San Francisco, Whitfield, professore associato di genetica presso DMS, ei suoi ricercatori ha iniziato la creazione di una mappa di pelle al profilo del comportamento molecolare dei geni in sclerodermia in 2001.

Per questo studio, ha ricevuto il sostegno della Fondazione Sclerodermia Research, così come un premio di ricerca biomedica a Dartmouth da Howard Hughes Medical Institute.

"Diversi percorsi diversi probabilmente contribuiscono a sottoinsiemi di espressione genica in sclerodermia, e ogni sottogruppo può avere bisogno di essere trattati in modo diverso", dice Whitfield, prima di aggiungere: "Stiamo ricevendo richieste da reumatologi e le aziende che stanno cercando a sperimentazioni di farmaci."

Nel 2008, con DMS borsista postdottorato Ausra Milano come autore principale, gruppo profilo di espressione genica di Whitfield di dividere i pazienti con sclerodermia in diverse categorie. Tali considerazioni hanno indotto Sargent, che ha partecipato allo studio del 2008, per iniziare a mappare i percorsi genetici che la malattia segue nel sottogruppo di pazienti con casi più gravi. Lei continuerà i suoi esperimenti come borsista post-dottorato con Whitfield, prima di andare a lavorare presso il National Institutes of Health nel mese di gennaio del 2010.

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