I geni delle donne incinte e dei loro feti possono aumentare il rischio di parto pretermine

Aprile 3, 2016 Admin Salute 0 1
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Nuove prove che la genetica gioca un ruolo significativo in alcune parti prematuri può aiutare a spiegare il motivo per cui una donna può fare tutto bene e ancora partorire troppo presto. I ricercatori del National Institutes of Health hanno individuato varianti del DNA a madri e feti che sembrano aumentare il rischio di parto pretermine e la consegna. Le varianti di DNA erano in geni coinvolti nella regolazione dell'infiammazione e della matrice extracellulare, il materiale a rete che contiene cellule all'interno dei tessuti.

"Un numero consistente di prove scientifiche indicano che gli ormoni infiammatori possono giocare un ruolo significativo nel processo di lavoro", ha detto Alan E. Guttmacher, MD, direttore di Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) del NIH. "I risultati attuali aggiungono la prova che la variazione genetica individuale in tale risposta può spiegare il motivo per cui si verifica il lavoro pretermine in alcune gravidanze e non in altri."

Come sensibilità agli allergeni come polvere domestica o pollini, la gravità della risposta immunitaria sembra variare da individuo a individuo, rappresentando perché alcune gravidanze finiscono nel lavoro precoce e la consegna. I risultati potrebbero un giorno portare a nuove strategie per individuare le persone a rischio di parto pretermine, e di modi per ridurre l'insorgenza di parto pretermine tra quelle a rischio.




I risultati sono stati presentati 4 febbraio al 30 Society annuale incontro Maternal-Fetal Medicine dal dottor Roberto Romero, MD, capo del ramo di ricerca Perinatologia e responsabile del programma di ricerca perinatale e ostetricia al NICHD. Nel corso della riunione, il dottor Romero e il suo team hanno ricevuto il March of Dimes Excellence Award per la ricerca innovativa sulla nascita pretermine per questo studio.

Parto prematuro colpisce 13 milioni di bambini in tutto il mondo ogni year.According al Centro nazionale per le statistiche di salute, a circa un milione e mezzo di nascite pretermine verificano negli Stati Uniti ogni anno. I bambini nati pretermine sono a rischio di morte infantile, di infezioni pericolose per la vita, la cecità, problemi respiratori, l'apprendimento e disabilità dello sviluppo, e la paralisi cerebrale.

La scoperta è il più recente di una serie di ricerche dal Dr. Romero e dei suoi colleghi. Sulla base di studi precedenti, gli scienziati hanno determinato che una stima di 1 ogni 3 neonati pretermine è nato per una madre che ha una infezione silenziosa del liquido amniotico. Una infezione silenziosa è uno che non mostra alcun segno esteriore o sintomi.

Dr. Romero ha descritto la gravidanza come uno stato unico in cui due organismi geneticamente distinte - madre e il feto - devono coesistere. Ogni combatte infezione utilizzando ormoni che stimolano il sistema immunitario. Ormoni che svolgono un ruolo nel sistema immunitario giocano un ruolo nel lavoro. Quando viene rilasciato da una madre, o il feto, questi ormoni messo in moto una cascata di eventi che possono causare il lavoro per iniziare.

"La nostra ipotesi è che la madre e/o del feto segnalano l'insorgenza di parto pretermine quando l'ambiente all'interno dell'utero è sfavorevole e minaccia la sopravvivenza della coppia materno-fetale", ha detto il dottor Romero.

Simili sensibilità agli allergeni come acari della polvere o il polline, l'intensità della risposta immunitaria varia notevolmente, a seconda di fattori genetici, gli scienziati teorizzano. Presumibilmente, questa variabilità genetica nella risposta immunitaria spiega il motivo per cui alcune gravidanze progressi a termine, mentre altri finiscono presto,

"Quando c'è un'infezione in utero, l'insorgenza di parto prematuro sembra avere valore di sopravvivenza", ha detto il dottor Romero. "In presenza di infezione, parto prematuro permetterebbe alla madre di disfarsi del tessuto infetto e preservare la sua capacità di avere gravidanze future. Se il lavoro precoce si verifica troppo presto, i bambini non possono sopravvivere." Se parto prematuro a causa di infezione si verifica in tarda gravidanza, può essere sia per la madre che per il feto salvavita.

Insieme con geni che controllano la risposta infiammatoria, il medico-scienziati hanno anche scoperto che le varianti del DNA in geni attivi nella matrice extracellulare sono stati legati a un parto prematuro. La matrice extracellulare è il materiale a rete che contiene cellule all'interno dei tessuti. I geni materni e fetali che il dottor Romero ei suoi colleghi hanno identificato regolano la quantità di matrice extracellulare in utero. La matrice extracellulare della cervice uterina e delle membrane contenenti fluido embrionale sono ripartiti all'inizio del lavoro.

Per condurre lo studio, gli scienziati hanno valutato 190 geni e più di 700 varianti del DNA in campioni provenienti da 229 donne e 179 neonati prematuri, e un gran numero di donne che hanno partorito a termine. Lo studio è stato condotto su una popolazione di donne in Cile. Tutte le donne nello studio erano di origine ispanica (di sfondi americani in gran parte bianchi e nativi.). Lo studio è uno dei pochi a guardare i fattori genetici che regolano la nascita in una popolazione esclusivamente ispanica.

I bambini che portavano la variante del DNA nel gene per il recettore dell'interleuchina 6 avevano più probabilità di nascere prematuri rispetto a quelli che non hanno. Interleuchina 6 è prodotto dalle cellule in risposta a infezione ed è coinvolto nel processo infiammatorio. In studi precedenti, Dr. Romero e il suo team trovato che alti livelli di interleuchina 6 nel liquido amniotico e nel sangue fetale sono associati con l'inizio del travaglio prematuro.

Dr. Romero ha osservato che le molecole responsabili dell'infiammazione, come le interleuchine 1 e 6 antecedenti la specie umana e anche mammiferi. Ha aggiunto che le molecole Interleuchina 1-simili sono ancora presenti in organismi primitivi, come spugne (che non sono sottoposti lavoro). La funzione primaria di queste molecole è combattere l'infezione. Tuttavia, nella maggior parte dei mammiferi, queste molecole non sono utilizzati solo dal sistema immunitario a combattere le infezioni, ma anche svolgere un ruolo nell'innescare l'inizio del lavoro.

Partecipato anche allo studio sono stati i ricercatori di Wayne State University di Detroit; l'Università di Miami; MacDonald Fondazione Dr. John T., Coral Gables, in Florida .; Emory University, Atlanta; Vanderbilt University, Nashville; Genaissance Pharmaceuticals (ora parte di dati clinici, Newton, Mass.); e Sotero del Rio Hospital e la Pontificia Università Cattolica del Cile, entrambi a Santiago del Cile.

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