I geni trovati per la schizofrenia sono coinvolti nella segnalazione del cervello

Marzo 21, 2016 Admin Salute 0 1
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Analizzando il genoma di pazienti con schizofrenia, i ricercatori di genetica hanno scoperto numerose variazioni del numero di copie - delezioni o duplicazioni di sequenze di DNA - che aumentano il rischio di sviluppare la schizofrenia. Significativamente, molte di queste variazioni si verificano nei geni che influiscono segnalazione tra cellule cerebrali.

"Quando abbiamo confrontato i genomi di pazienti con schizofrenia a quelle di soggetti sani, abbiamo trovato le variazioni nei geni che regolano le funzioni cerebrali, molti dei quali sono già noti per essere perturbato nei pazienti con questo disturbo", ha detto il leader di studio Hakon Hakonarson, MD, Ph.D., direttore del Centro di Genomica Applicata presso l'ospedale dei bambini di Philadelphia. "Anche se gran parte della ricerca resta ancora da fare, i geni di rilevamento su percorsi specifici è un primo passo per individuare gli obiettivi più specifici per trattamenti farmacologici migliori."

La ricerca appare negli Atti della National Academy of Sciences.




Un disturbo psichiatrico devastante che colpisce circa 1,5 per cento della popolazione, o milioni di americani, la schizofrenia può includere allucinazioni, eloquio disorganizzato, processi di pensiero anormale e altri sintomi. Diventa evidente in genere nella tarda adolescenza o all'inizio dell'età adulta. I pazienti spesso hanno una storia familiare di schizofrenia, e gli scienziati ritengono che il disturbo risultati da un'interazione di predisposizione genetica ed effetti ambientali.

Hakonarson e colleghi hanno confrontato campioni di DNA da un totale di 1.735 pazienti adulti affetti da schizofrenia di DNA da 3.485 soggetti adulti sani, utilizzando strumenti di genotipizzazione altamente automatizzati. Hanno usato un approccio intero genoma, che copre l'insieme completo di materiale genetico da ogni individuo, in seguito alla loro prima analisi con uno studio di replica.

I presenti variazioni squadra studio del numero di copie (CNV) o vicino a geni che svolgono un ruolo importante nel cervello. Tra questi geni erano CACNA1B e DOC2A, entrambi i quali portano i codici per le proteine ​​che utilizzano segnali di calcio per aiutare a controllare come neurotrasmettitori vengono rilasciati nel cervello. Altri due geni, RET e RIT2, sono membri di un'altra segnalazione gene famiglia conosciuta per essere coinvolti nello sviluppo del cervello.

I ricercatori hanno scoperto che i geni e sistemi di segnalamento legati alla schizofrenia avevano una certa sovrapposizione con quelli per l'autismo e per il disturbo da deficit di attenzione e iperattività. In realtà, questo studio ha trovato le eliminazioni nella stessa regione del cromosoma 16, come quella che si trova in uno studio CNV di disturbi dello spettro autistico che Hakonarson condotto nel 2009. "Anche se differenti regioni del cervello possono essere colpiti in questi diversi disturbi neuropsichiatrici, queste sovrapposizioni suggeriscono che ci possono essere caratteristiche comuni nella loro patogenesi di fondo ", ha detto Hakonarson. "Questi geni influenzano la funzione sinaptica, così delezioni o duplicazioni in questi geni possono alterare come si formano i circuiti cerebrali."

Hakonarson detto studi futuri studieranno come questi CNV e altri CNVs ancora da scoprire potrebbero alterare le funzioni cerebrali. In ultima analisi, ha aggiunto, una migliore comprensione delle vie di segnalazione nel cervello può consentire ai ricercatori di elaborare farmaci migliori per la schizofrenia, farmaci che possono selettivamente agire su quelle vie biologiche, con una migliore efficacia e minori effetti collaterali per i pazienti.

Il National Institutes of Health fornito sostegno finanziario per questo studio, insieme con la Fondazione Cotswold, e un Development Award istituzionale al Centro di Genomica Applicata dell'Ospedale dei Bambini di Philadelphia. Co-autori di Hákonarson provenivano da Ospedale dei Bambini di Philadelphia, la University of Pennsylvania School of Medicine; Mount Sinai School of Medicine; Sheba Medical Center, di Tel Hashomer, Israele; e King College, London, UK.

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