I malati di cancro al seno con mutazioni BRCA quattro volte più probabilità di avere il cancro al seno in contrario

Aprile 30, 2016 Admin Salute 0 6
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Le donne con cancro al seno prima dei 55 anni che svolgono una mutazione ereditaria del tumore al seno geni di suscettibilità BRCA1 o BRCA2 sono quattro volte più probabilità di sviluppare il cancro al seno di fronte, o controlaterale, alla loro tumore iniziale rispetto ai pazienti con carcinoma mammario senza queste genetica difetti.

Questi risultati, di Fred Hutchinson Cancer Research Center di cancro al seno epidemiologo Kathleen Malone, Ph.D., e colleghi, sono stati pubblicati online 5 aprile sul Journal of Clinical Oncology.

Rispetto ai non portatori, i malati di cancro al seno con una mutazione BRCA1 avuto 4,5 volte aumento del rischio e quelli con una mutazione BRCA2 avuto 3,4 volte aumento del rischio di un successivo tumore mammario controlaterale, i ricercatori hanno trovato. Portatori di due mutazioni che sono stati diagnosticati con cancro al seno prima dei 55 anni ha affrontato un 18 per cento di probabilità cumulativa di sviluppare il cancro al seno contrario entro 10 anni, rispetto a un 5 per cento di probabilità cumulativa tra le donne che erano privi di mutazioni.




Inoltre, lo studio ha rivelato che tra coloro che nutriva una mutazione BRCA1, il più giovane erano al momento della diagnosi iniziale più alto era il rischio di sviluppare il cancro al seno controlaterale. Ad esempio, portatori della mutazione diagnosticato inizialmente nel loro inizio e la metà degli anni '30 ha avuto un 31 per cento di probabilità cumulativa di sviluppare il cancro al seno controlaterale entro 10 anni, rispetto ad una probabilità 7 per cento tra i non portatori.

"Per le giovani donne con cancro al seno, i nostri risultati rafforzano il messaggio che la malattia ad esordio precoce è molto più probabile essere associato con una mutazione BRCA," ha detto Malone, primo autore della carta e un membro della divisione di Scienze di Sanità Pubblica in Hutchinson Center.

Mentre solo il 5 per cento dei pazienti con carcinoma mammario in tutti i gruppi di età portano una mutazione BRCA, il più giovane di una donna è, al momento della sua prima diagnosi di cancro al seno, più è probabile che lei è di avere una tale mutazione. "Nei giovani pazienti nel nostro studio - quelli con un primo tumore diagnosticato prima dei 35 anni - abbiamo scoperto che il 16 per cento di quelli con un tumore al seno e il 54 per cento di coloro che avevano sviluppato due tumori al seno primarie effettuate una mutazione," Malone ha detto. Frequenze di mutazione sono stati elevati anche in donne con diagnosi di un primo tumore tra le età di 34 e 44; tra quelli inizialmente diagnosticato un tumore al seno la frequenza di mutazione è stato del 6,3; quelli con diagnosi di due tumori al seno primarie avevano un tasso di mutazione del 22 per cento.

"Queste frequenze di mutazione e rischi elevati per il cancro al seno controlaterale associati a queste mutazioni sottolineano la necessità per le donne con diagnosi di un cancro al seno prima in giovane età - a prescindere dalla storia di famiglia - di prendere in considerazione i test genetici e di discuterne con la loro assistenza sanitaria fornitori ", ha detto Malone. "Se si trovano a portare una mutazione in uno dei geni BRCA, dovrebbero considerare strategie di trattamento, la prevenzione e la sorveglianza intensificata in relazione al loro aumento del rischio di una successiva diagnosi di cancro al seno."

Questo, studio multicentrico internazionale, che è stato coordinato dal Memorial Sloan Kettering Cancer Center, ha analizzato i dati di 705 donne con carcinoma mammario controlaterale e un gruppo di confronto di 1.398 donne con carcinoma mammario unilaterale. Tutte le donne erano state prima diagnosticato prima dei 55 anni.

I partecipanti sono stati raccolte da basati sulla popolazione registri tumori a Washington occidentale, Los Angeles, San Diego, Iowa e Danimarca. Tutti i partecipanti allo studio sono stati testati per la presenza di mutazioni BRCA1 o BRCA2. Nessuno dei partecipanti aveva evidenza di cancro diffuso oltre i linfonodi al momento della diagnosi.

Questo è il primo studio basato sulla popolazione di questi due importanti geni di suscettibilità cancro al seno e la loro relazione con il rischio di cancro al seno controlaterale, "Malone ha detto. E 'anche il più grande studio per data l'associazione tra le mutazioni BRCA e cancro al seno controlaterale." Questo studio fornisce il quadro più chiaro ancora della prevalenza e il rischio di cancro al seno controlaterale tra le donne nella popolazione generale che portano mutazioni in BRCA1 e BRCA2.

Precedenti ricerche su questi geni in relazione al rischio di carcinoma mammario controlaterale si è concentrata in gran parte famiglie rare, ad alto rischio ed è stato costretto da un piccolo numero di casi.

"Mentre controlaterale rischi di cancro al seno nel nostro studio sono abbastanza sostanziale, vale la pena notare che essi sono anche il 10 per cento al 15 per cento inferiori rispetto globale in studi precedenti in ambienti ad alto rischio", ha detto Malone. Uno dei motivi per questo, ha detto, è perché questo studio è tra i pochi per valutare il rischio tra un numero considerevole di donne senza una storia familiare positiva di cancro al seno.

"Ottenere queste stime di rischio giusto è importante a causa del loro ruolo nel processo decisionale clinico", ha detto Malone. "Il nostro studio è il primo a comprendere l'intero spettro di profili genealogici, dalla minimal al rischio estremo, ed è quindi probabile che rifletta più accuratamente il vero rischio di cancro al seno controlaterale tra i vettori BRCA nella popolazione generale", ha detto.

Più di 180.000 americani donne con diagnosi di cancro al seno ogni anno. "Con un numero crescente di sopravvissuti al cancro al seno a livello nazionale, l'entità degli oneri associato con il potenziale rischio di secondo tumore mammario controlaterale primario è abbastanza grande", ha detto Malone.

BRCA1 e BRCA2 appartengono ad una classe di geni conosciuti come soppressori tumorali. Questi geni contribuiscono ad assicurare l'integrità genetica della cellula e aiutare a prevenire la crescita incontrollata delle cellule che possono portare al cancro. La mutazione di questi geni è stato collegato allo sviluppo del seno ereditario e il cancro ovarico.

Di una donna rischio di sviluppare al seno e/o ovarico è notevolmente aumentato se si eredita una mutazione in uno di questi geni. Tale donna ha un rischio maggiore di sviluppare al seno e/o ovarico in età precoce (prima della menopausa) e spesso ha una serie di stretti familiari che sono stati diagnosticati con queste malattie.

Sovvenzioni dal National Cancer Institute finanziato lo studio, che è stato condotto in collaborazione con ricercatori (in ordine alfabetico) Città della Speranza; Danish Cancer Society; Lund University (Svezia); Memorial Sloan-Kettering Cancer Center; l'Università della California, Irvine; la University of Iowa; la University of Southern California; l'Università della Virginia; e Vanderbilt University.

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