I parenti di un giovane che muore improvvisamente dovrebbe Avere cardiologica e genetici Esame

Aprile 9, 2016 Admin Salute 0 2
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I parenti di un giovane che muore improvvisamente dovrebbero sempre essere indirizzati per cardiologica e l'esame genetico per individuare se anche loro sono a rischio di morte improvvisa, uno scienziato ha detto alla conferenza annuale della European Society of Human Genetics il 26 maggio Dr. Christian van der Werf, assegnista di ricerca presso il Dipartimento di Cardiogenetics, Academic Medical Centre, Amsterdam,

L'Olanda ha detto che, anche se la ricerca del suo team ha dimostrato che le malattie cardiache ereditaria era presente in oltre il 30% delle famiglie di morte improvvisa inspiegabile (SUD) vittime, la maggior parte di questi parenti sono stati al momento non è stata sottoposta per l'esame.

Quando un individuo di età compresa tra 1-50 anni muore improvvisamente, autopsia rivela una malattia cardiaca ereditaria nella maggior parte delle vittime. Ma in circa il 20% autopsia non rivela la causa della morte. "Abbiamo pensato che l'esame cardiologico e genetica di sopravvivere parenti di primo grado di questi pazienti SUD potrebbe rivelare una malattia cardiaca ereditaria", ha detto il dottor van der Werf.




Nel più grande di questi studi fino ad oggi, il team ha esaminato l'esito dello screening relativo primo grado in 127 famiglie che avevano subito un SUD e dove sia non vi era stata alcuna autopsia (53,8%), o l'autopsia non ha mostrato una causa di morte . L'età media al momento della morte delle vittime SUD aveva solo 29,8 anni di età.

L'esame iniziale dei parenti consisteva di prendere storia medica personale e familiare e di un ECG a riposo. Una seconda autopsia cardiaco della vittima SUD è stato intrapreso se il tessuto fosse stato conservato ed era disponibile. Sono stati eseguiti, se necessario, ulteriori esami cardiologici dei parenti. L'analisi genetica del gene candidato associato (s) è stata eseguita in materiale ottenuto dalla persona deceduta o in quei parenti che hanno mostrato anomalie cliniche.

I ricercatori hanno scoperto ereditato la malattia di cuore in 36, o il 32% delle famiglie. Questi risultati hanno fatto sì che i medici sono stati in grado di trattare i parenti colpiti e cercare di prevenire il loro soccombere alla morte cardiaca improvvisa. "La scala di malattie cardiache che abbiamo trovato in tali famiglie sottolinea la necessità per i medici generici di presentargli parenti di primo grado delle vittime SUD per un reparto cardiogenetics specializzati nel più breve tempo possibile", ha detto il dottor van der Werf. "Attualmente si stima che solo il 10% delle famiglie SUD sono in corso di esame per le condizioni cardiache ereditarie.

Lo studio è la seconda relazione del registro delle famiglie che hanno partecipato reparto cardiogenetics del centro di Amsterdam a causa della morte improvvisa inspiegabile di un parente di età compresa tra 1-50 anni. Gli scienziati intendono continuare a segnalare il rendimento dello screening familiare in un numero crescente di famiglie.

"Al momento stiamo conducendo uno studio per stimolare i medici generici e altri medici interessati di richiedere l'autopsia e DNA-deposito per i pazienti SUD e di sottoporre parenti per un reparto cardiogenetics dopo un caso di morte improvvisa in giovane età. Ci auguriamo che questo porterà a individuazione di più le famiglie a rischio di morte cardiaca improvvisa, in cui poi possono essere adottate misure di prevenzione ", ha detto il dottor van der Werf.

"I parenti delle giovani vittime di morte improvvisa sono spesso indicati cardiologi per l'esame cardiologico. Crediamo parenti dovrebbero invece essere indicati cardiogenetics reparti, dove genetisti clinici, cardiologi e operatori psico-sociali collaborano. Questi professionisti specializzati nelle malattie cardiache ereditarie e le loro implicazioni cliniche e psicosociali , e in grado di fornire una migliore qualità delle cure. Inoltre, cardiologi dovrebbero ricevere più formazione nelle malattie cardiache ereditarie. Prendendo queste misure possiamo salvare vite umane ed evitare ulteriori difficoltà per le famiglie che hanno già sofferto abbastanza ", ha detto.

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