I pazienti con storia familiare di tumore del colon-retto possono essere a rischio per la forma aggressiva della malattia

Giugno 5, 2016 Admin Salute 0 0
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Quando le persone con una storia familiare di cancro colorettale sviluppano la malattia, i loro tumori spesso portano un segno molecolare che il cancro può essere pericolosa per la vita e può richiedere un trattamento aggressivo, gli scienziati del Dana-Farber Cancer Institute riportano in un nuovo studio.

La scoperta, riportata sul Journal of National Cancer Institute, si basa su dati provenienti da studi che hanno monitorato la salute di decine di migliaia di persone nell'arco di diversi decenni. Si suggerisce che i pazienti con carcinoma colorettale potrebbe un giorno avere il loro tessuto tumorale testato per il segno molecolare, e, se necessario, ricevere terapie più potenti e una valutazione del cancro rischio familiare per i loro parenti. Si suggerisce inoltre che i parenti 'tali pazienti potrebbero beneficiare di colonscopie più frequenti per catturare la malattia al più presto possibile.

A differenza di altre anomalie che aumentano il rischio di cancro al colon in alcune famiglie, il segno di recente scoperta, non è legata a una mutazione del gene che può essere ereditato dai propri genitori o nonni. Appare in segmenti di DNA che si pensa di essere entrato il genoma umano millenni prima, possibilmente attraverso l'infezione da retrovirus. Queste sezioni, note come elemento lungo nucleotide intervallati 1 (LINE-1), sono cosparsi in tutto il genoma umano e costituiscono circa il 17 per cento del nostro DNA. Normalmente, LINE-1 non causa molti problemi, perché è ricoperta da gruppi metilici (pacchetti di un atomo di carbonio legato a tre atomi di idrogeno).




In questo studio, i ricercatori guidati da Dana-Farber di Shuji Ogino, MD, PhD, MS, e Charles Fuchs, MD, MPH, ha scoperto che per molti pazienti affetti da cancro del colon-retto con una storia familiare della malattia, il LINE-1 nel loro tumore cellule era quasi nuda di gruppi metilici (una condizione nota come ipometilazione).

"Studi precedenti hanno suggerito che alcuni tipi di cancro del colon-retto presentano una instabilità del epigenoma, sistema della cellula per controllare se i geni sono attivi", dice Ogino, primo autore della carta. "Uno dei segni di questa carenza, è stato proposto, è l'ipometilazione del LINE-1. Volevamo trovare se una storia familiare di cancro colorettale crea un rischio più elevato di tale ipometilazione."

Fuchs è senior autore della carta.

A differenza di un piccolo, studio precedente, che ha suggerito che il LINE-1 hypomethylated tumori colorettali si raggruppano in certe famiglie, il nuovo studio ha adottato un approccio su larga scala "prospettico" per acquisire conoscenze più definitive. Gli investigatori hanno utilizzato i dati di Health studio Nurses 'e Professionals Follow-up Study - che seguono la salute di decine di migliaia di persone per decenni - per vedere se i partecipanti che avevano una storia familiare di cancro colorettale tendevano a sviluppare il cancro del colon-retto con basso livello di metilazione di LINE-1.

"Abbiamo scoperto che, rispetto ai soggetti senza una storia familiare di cancro del colon-retto, le persone che avevano parenti di primo grado affetti con la malattia infatti avevano un rischio più elevato di sviluppare il cancro del colon-retto con hypomethylated LINE-1", spiega Ogino. "Perché questa varietà di tumore del colon-retto può diventare rapidamente pericoloso, test pazienti con carcinoma colorettale per tumore LINE-1 ipometilazione può offrire un modo prezioso di individuare i più bisognosi di un trattamento aggressivo. Tale sperimentazione potrebbe anche aiutare a identificare i pazienti i cui parenti potrebbero essere maggiormente a rischi per la forma aggressiva della malattia. Sono necessari ulteriori studi per determinare come questo tipo di test può essere utilizzato in un ambiente clinico. "

Oltre a Ogino e Fuchs, co-autori della carta sono Reiko Nishihara, PhD, Paul Lochhead, MBChB, MRCP, Yu Imamura, MD, PhD, Aya Kuchiba, PhD, Teppei Morikawa, MD, PhD, Mai Yamauchi, PhD, Xiaoyun Liao, MD, PhD, Zhi Rong Qian, MD, PhD, Ruifang Sun, MB, Kaori Sato, MS, e Jeffrey Meyerhardt, MD, MPH, del Dana-Farber; Molin Wang, PhD, Donna Spiegelman, ScD, Eva S. Schernhammer, MD, DrPH, e Edward Giovannucci, MD, ScD, della Harvard School of Public Health e BWH; Andrew T. Chan, MD, MPH, del BWH e del Massachusetts General Hospital; e Gregory J. Kirkner, MPH, del BWH.

Lo studio è stato finanziato in parte dal National Institutes of Health (P01 CA87969, P01 CA55075, P50 CA127003, R01 CA151993, e R01 CA137178), il Fondo Famiglia Bennett per terapie mirate di ricerca, e la Nazionale cancro colorettale Research Alliance.

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