I ricercatori a trovare una causa genetica di diabete di tipo 1 e autoimmunità

Aprile 16, 2016 Admin Salute 0 2
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

St. Louis, 5 dicembre 2000 - Gli investigatori della Washington University School of Medicine di St. Louis hanno identificato un nuovo gene che causa una forma ereditaria di tipo 1, o insulino-dipendente, il diabete e l'autoimmunità. Questa scoperta potrebbe portare a modi per prevenire il diabete di tipo 1.

Il team di ricerca, guidato da Talal A. Chatila, MD, professore associato di pediatria, e Anne M. Bowcock, Ph.D., professore di genetica, ha studiato campioni di sangue di due famiglie colpite da una malattia rara che colpisce solo i maschi e le cause diabete di tipo 1 e le allergie. Hanno trovato mutazioni in un gene situato in una regione del cromosoma X precedentemente collegato al diabete di tipo 1.

"Questo è un esempio di un singolo difetto genetico che causa una elevata incidenza di diabete di tipo 1 nei bambini affetti. Esso ci offre un importante strumento per sezionare la genetica del diabete di tipo 1 e decifrare come la malattia avviene nella popolazione generale," ha detto Chatila, autore principale dello studio. I risultati saranno pubblicati 15 dicembre sul Journal of Clinical Investigation e sono pubblicati sul sito web di JCI a http://www.jci.org/.




Molti bambini con la malattia, chiamata sindrome di autoimmunità-allergico disregolazione X-linked (XLAAD), mostrano i segni classici di diabete. Soffrono anche di diarrea cronica e l'eczema. Perché XLAAD provoca grave deperimento, uccide spesso i bambini durante i primi mesi di vita.

Le mutazioni in un singolo gene chiamato JM2 causano la malattia, i ricercatori hanno trovato. Le mutazioni influenzano negativamente la funzione della proteina del gene codifica.

L'identificazione del gene, Chatila ha detto, sostiene l'idea che un numero limitato di geni sono fondamentali per lo sviluppo di diabete e di altre malattie autoimmuni. "Ora abbiamo bisogno di studiare attentamente se il percorso che coinvolge questo gene è mutato in altri pazienti con diabete di tipo 1 e se altri geni collaborano con questo gene nella malattia", ha aggiunto.

Fra 500.000 a 1 milione di persone negli Stati Uniti hanno il diabete di tipo 1, che di solito inizia in bambini o giovani adulti. Si sviluppa quando le cellule del sistema immunitario chiamate linfociti T uccidono le cellule delle isole del pancreas che producono insulina. Insulin "sblocca" le cellule del corpo, permettendo glucosio di entrare e li alimentano. Quando le cellule non ottengono abbastanza carburante, non possono funzionare.

Le due famiglie nello studio avevano cinque maschi affetti. Tutti e cinque soffriva di diabete di tipo 1, diarrea cronica e gravi reazioni allergiche. Altri membri della famiglia non sono stati colpiti.

I ricercatori hanno trovato mutazioni in JM2 in tutti i maschi affetti. Questo gene codifica per un fattore di trascrizione, una proteina che regola l'attività di altri geni.

Modello di lavoro di Chatila è che i difetti nella proteina JM2 fanno linfociti T-cellule immunitarie che mediano diabete di tipo 1. complice l'allergia-iperattivo e rischia di distruggere le cellule pancreatiche. "Sono facili da attivare e difficile da chiudere", ha detto. Capire come JM2 regola la risposta immunitaria e come difetti di questo tipo causa proteina 1 diabete forniranno importanti informazioni per lo sviluppo della malattia e sui modi per prevenire la sua insorgenza, Chatila aggiunto.

Chatila TA, Blaeser F, H Nga, Lederman HM, Voulgaropoulos C, C Helms, Bowcock AM. JM2, che codifica per una proteina di testa legati forcella, è mutato nella sindrome di disregolazione autoimmunità-allergico X-linked. Journal of Clinical Investigation, 15 dicembre 2000.

Sovvenzioni dal National Institutes of Health sostenuto questa ricerca.

Il tempo pieno e di volontariato facoltà della Washington University School of Medicine sono i medici e chirurghi di Barnes-Jewish e ospedali di St. Louis per bambini. La Facoltà di Medicina è uno dei leader nella ricerca medica, l'insegnamento e la cura dei pazienti istituzioni della nazione. Attraverso le sue affiliazioni con Barnes-Jewish e ospedali Bambini St. Louis, la Scuola di Medicina è legata a BJC Health Care.

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha