I ricercatori a trovare una mutazione nel gene LRRK2 provoca la malattia di Parkinson in diversi nordamericani e famiglie europee

Aprile 24, 2016 Admin Salute 0 2
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JACKSONVILLE, Fla, 24 Febbraio 2005 -.. I neuroscienziati a Mayo Clinic di Jacksonville, in Florida, portando un team di ricercatori negli Stati Uniti e in Europa, hanno scoperto che una nuova mutazione nel gene LRRK2 recentemente identificato provoca parkinsonismo in più Nord America e famiglie europee. I loro risultati saranno riportati nel numero di aprile dell'American Journal of Human Genetics. La mutazione G2019S patogenetica nel gene LRRK2 è la prima volta che una causa genetica è stata associata con la malattia tipica, ad insorgenza tardiva di Parkinson.

I ricercatori hanno scoperto la mutazione dal sequenziamento del DNA del gene LRRK2 in famiglie con parkinsonismo. Queste famiglie sono venuti dagli Stati Uniti, Norvegia, Irlanda e Polonia. I familiari dei pazienti con la mutazione G2019S sono stati successivamente sottoposti a screening, e 22 di 42 sono stati trovati a portare la stessa mutazione. Sette di loro sono stati già diagnosticati con malattia di Parkinson. La mutazione era assente in più di 2.000 individui sani di controllo. Lo screening successivo ha identificato diversi pazienti con malattia di Parkinson sporadica (cioè, senza storia familiare) che sono risultati positivi per questa mutazione. È interessante notare che tutti i pazienti G2019S condiviso un modello genetico che indica una comune, anche se antica, antenato.

Parkinsonismo è una sindrome caratterizzata da tremore a riposo, rigidità, movimento lento e instabilità posturale. La forma più comune della malattia di Parkinson, che si manifesta in età avanzata, è stato pensato per essere sporadica. Tuttavia, questi risultati indicano una componente genetica della malattia. "E 'un piccolo numero di casi," dice il Mayo Clinic neuroscienziato Matthew Farrer (nuova finestra), Ph.D., il cui laboratorio sequenziato il gene, "ma sarà intuitivo per la creazione di modelli di Parkinson ed estrapolando da quella alla malattia in generale. "




Età di insorgenza dei sintomi clinici della malattia varia, anche all'interno della stessa famiglia. All'interno di una famiglia sola, età di insorgenza dei sintomi variava 39-78 anni. Inoltre, il più vecchio il paziente, più è probabile che lui o lei esposto sintomi.

"Da un punto di vista della ricerca, questa è la prima volta siamo riusciti a individuare quello che sembra essere casi di malattia di Parkinson tipica prima persone sviluppano sintomi", spiega Farrer. "Sappiamo che se qualcuno eredita la mutazione che stanno per ottenere la malattia di Parkinson."

Farrer ed i suoi colleghi stanno iniziando a esplorare il ruolo cellulare della proteina LRRK2 e il motivo che provoca la malattia quando il gene mutante è presente. "E 'un momento emozionante per lo studio della genetica della malattia di Parkinson," (nuova finestra) dice Farrer. "Ci sono già studi clinici di inibitori delle chinasi mista lignaggio che possono essere destinati a questa forma della malattia. I nostri obiettivi sono di comprendere gli eventi molecolari che causano la malattia di Parkinson e di indirizzare terapie per fermare la sua progressione."

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