I ricercatori annunciano Luogo di gene che causa la massa ad alta Bone; Può portare a New Trattamento osteoporosi

Maggio 18, 2016 Admin Salute 0 0
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OMAHA, Neb (20 Dicembre 2001) -. Ricercatori Creighton University oggi descrive una scoperta importante per la biologia delle ossa - la posizione di una mutazione genetica che causa la massa ossea elevata. La mutazione genetica provoca l'opposto della malattia osteoporosi assottigliamento osseo, che viene diagnosticata in più di 10 milioni di americani all'anno.

"Questa potrebbe essere la più importante scoperta della biologia delle ossa negli ultimi 40 anni", ha detto Robert Recker, MD, direttore del Creighton osteoporosi Clinic. Dr. Recker è il medico che ha visto un paziente nel 1995 con le ossa molto densi. Quella visita clinica ha portato alla ricerca e conseguente scoperta, descritta nel numero di gennaio del Journal of Human Genetics pubblicato oggi.

Ricercatori Creighton University Dr. Recker e Mark Johnson, Ph.D., professore associato di medicina, hanno collaborato con gli scienziati Therapeutics Genome-based Massachusetts per identificare la mutazione del gene specifico che innesca alta massa ossea. Randall Little, Ph.D., direttore della ricerca senior Genome Therapeutics è il primo autore dell'articolo. Drs di Creighton. Johnson e Recker sono accreditati come autori di alto livello.




La scoperta è importante per tre ragioni, ha detto di Creighton Robert P. Heaney, MD, un esperto riconosciuto a livello internazionale sulle ossa e l'osteoporosi.

"Questo è il primo gene scoperto che sembra direttamente influenzare la quantità di osso che ha", ha detto. "Rappresenta un nuovo percorso che non era stato riconosciuto prima come forse importante per la formazione delle ossa, e che detiene la promessa di agenti di sviluppo che stimolerà l'osso per rafforzare se stesso, piuttosto che guidare questo processo con farmaci, che è quello che fare ora. "

I ricercatori suggeriscono la mutazione può funzionare controllando il sistema scheletrico "set point". L'idea è che l'osso ha un meccanismo simile termostato che regola la velocità di osso è costruito o suddiviso. Il "termostato" è impostato più alto per le persone che hanno elevato la massa ossea, la costruzione di osso a un tasso molto più alto di quello che si rompe.

"L'idea del set point è una questione fondamentale in biologia", ha detto di Creighton Dr. Heaney. "Nessuno ha trovato una prima d'ora. Questa scoperta potrebbe essere il set point osso, e se è così, ci sono implicazioni di vasta portata per tutta la biologia delle cellule, non solo la ricerca delle ossa." Tutti i sistemi di regolazione del corpo, come la produzione di cellule del sangue, la pressione sanguigna e il controllo della glicemia, utilizzano set point.

Quando il dottor Recker vide il primo paziente nel 1995 e condotto scintigrafia ossea su di lei e sua madre, si accorse che le ossa erano molto denso ma erano a forma normalmente. Poi si rivolse a Mark Johnson, Ph.D., professore associato di medicina.

"Ci sono molti geni di massa ad alta ossee associate con la malattia", ha detto Johnson. "In tutti loro, ci sono prove di qualche lesione o di osso a forma di anomalo. Questo non è il caso con la mutazione del gene che abbiamo identificato."

Ricercatori Creighton risalire la grande famiglia allargata e condotto prime ricerche. (La famiglia non sarà identificato per proteggere la privacy.) Hanno descritto la regione del gene in cui si trovava la mutazione durante una presentazione in occasione della riunione annuale della American Society for Bone and Mineral Research (ASBMR) nel 1996 e pubblicati in tali constatazioni American Journal of Human Genetics nel 1997.

Dopo la presentazione ASBMR, ricercatori Creighton collaborato con gli scienziati Genome Therapeutics, una società di biotecnologie che sviluppa prodotti farmaceutici e strumenti diagnostici basati su conoscenze genetiche, per identificare la proteina specifica che causa la condizione.

L'osteoporosi è una malattia assottigliamento osseo debilitante che si verifica quando le ossa perdono massa. Le persone con osteoporosi hanno maggiori probabilità di rompersi le ossa, specialmente all'anca, colonna vertebrale e del polso. La malattia rappresenta una grave minaccia per la salute pubblica per più di 28 milioni di americani. Recenti ricerche suggeriscono molte persone hanno la malattia o il suo precursore, bassa massa ossea, senza saperlo.

Gli attuali trattamenti per l'osteoporosi prevenire l'ulteriore perdita ossea, ma non aiutano il corpo a costruire una notevole quantità di nuovo osso. Genome Therapeutics ha collaborato con il produttore farmaceutico Wyeth-Ayerst Laboratories per cercare di sviluppare un farmaco che imita l'azione della proteina recentemente scoperta.

Creighton University è una, cattolica, università globale indipendente gestito dai Gesuiti, che hanno una tradizione di 500 anni di eccellenza in materia di istruzione. Creighton è stato classificato in corrispondenza o vicino alla parte superiore delle università del Midwest in edizione "America Best Colleges", la rivista US News & World Report per più di un decennio.

Creighton iscrive più di 6.200 studenti di diverse fedi e razze provenienti da tutti gli Stati Uniti e 65 paesi. Il corpo studentesco è tenuto da 700 docenti a tempo pieno nel Collegi delle Arti e delle Scienze, Business Administration, la Graduate School, University College; e Scuole di Odontoiatria, Giurisprudenza, Medicina, Infermieristica, Farmacia e Allied Health Professions, e Summer Sessions.

L'Università si trova a Omaha, Nebraska (pop. 800.000 area metropolitana), in un campus di 92 acri adiacente al quartiere degli affari.

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