I ricercatori identificano il gene legati alla malattia polmonare Infant

Marzo 15, 2016 Admin Salute 0 2
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Un team multi-centro di ricercatori ha scoperto una possibile causa genetica della malattia polmonare infantile. Essi hanno scoperto che due pazienti che hanno sviluppato una forma potenzialmente mortale di malattia polmonare entro i primi mesi di vita avevano entrambe una mutazione di uno dei geni responsabili della produzione di surfattante polmonare, un materiale nei polmoni che li tiene gonfiati. Lo studio è riportato nel 22 febbraio la questione del New England Journal of Medicine.

"Queste indagini fondamentali permetteranno di sviluppare terapie più sofisticate per problemi respiratori", dice Aaron Hamvas, MD, professore associato di pediatria presso la Washington University School of Medicine in St. Louis. "Ora sono un passo più vicini a individuare un altro tipo di malattia polmonare genetica, ma abbiamo ancora una lunga strada da percorrere."

Hamvas, che fa anche parte del personale di Ospedale dei Bambini St. Louis, è un collaboratore in questo studio insieme con i ricercatori presso l'Università di Cincinnati e la Johns Hopkins University. Il primo autore è Lawrence M. Nogee, MD, della Johns Hopkins University School of Medicine.




Queste tre istituzioni hanno studiato centinaia di casi di malattia polmonare da tutto il mondo, nel tentativo di comprendere meglio le cause alla base della malattia. Tale fu il caso con la coppia madre-figlia descritto nella presente relazione. Sia la madre che la figlia non avevano difficoltà respiratorie alla nascita, ma successivamente hanno sviluppato malattia polmonare interstiziale. Il numero esatto di disturbi polmonari cronici in questa categoria malattia è ancora sconosciuta.

Diagnosticato come un bambino, la madre è stato trattato durante la sua infanzia e l'adolescenza. Morì di insufficienza respiratoria subito dopo la nascita del suo bambino.

La sua ragazza infantile sviluppato malattia polmonare a 6 settimane di vita. Una storia di famiglia ha rivelato che il nonno materno del bambino anche morto di malattia polmonare per tutta la vita.

Le sacche d'aria piccole responsabili per lo scambio di gas nei polmoni sono chiamati alveoli. Questi sono rivestite con un sottile strato di fluido, chiamato tensioattivo, per evitare che le pareti degli alveoli si attacchino e collassare durante l'espirazione. Senza abbastanza tensioattivo, i polmoni perdono la loro elasticità e la respirazione diventa difficile.

I ricercatori hanno trovato che i campioni di tessuto da madre e bambino mancava uno dei componenti del surfattante chiamata surfattante proteina C, o SP-C. Analisi del DNA ha rivelato che entrambi avevano una mutazione nel gene per questa proteina. Il gene non è stato mutato in campioni di DNA da 50 pazienti sani.

I risultati suggeriscono che SP-C è importante per la funzione polmonare normale dopo la nascita e che le mutazioni in questo gene può essere associata a malattia polmonare interstiziale.

Nel 1993, i ricercatori della Washington University School of Medicine hanno scoperto una letale malattia polmonare genetiche nei neonati caratterizzati da una mancanza di un altro componente del surfattante, SP-B. I neonati affetti da questa malattia oggi sopravvivono con l'aiuto di un trapianto di polmone.

"L'identificazione del deficit di SP-B ha aperto una nuova area di ricerca per malattia polmonare neonatale e suggerisce che ci sono cause genetiche di distress respiratorio nei neonati", dice Hamvas. "Questo ha portato i medici e gli scienziati di tutto il paese per essere molto più aggressivo nel tentativo di diagnosticare e comprendere questi disturbi respiratori."

L'attuale ricerca di SP-C promette simile per malattia polmonare che si sviluppa nei neonati o bambini più grandi.

Analisi del DNA della coppia madre e figlia ha anche rivelato che la mutazione genetica è un tratto dominante, che si trova su un solo gene. Ciò significa che un bambino può avere sintomi anche se solo un genitore ha la mutazione. La maggior parte delle altre malattie polmonari, tra cui la carenza di SP-B, il risultato di caratteri recessivi, in cui i pazienti devono ereditare la stessa mutazione da entrambi i genitori in modo che la malattia di apparire. L'identificazione delle mutazioni del gene SP-C come possibile causa di malattia polmonare interstiziale può prevedere la classificazione più precisa delle molte condizioni all'interno di questa categoria malattia. Essa può anche portare ad un miglioramento delle tecniche diagnostiche - come un esame del sangue, piuttosto che procedure invasive come la biopsia polmonare - e migliori trattamenti, come la terapia genica.

Nogee LM, Dunbar AE, Wert SE, Askin F, Hamvas A, Whitsett JA. Una mutazione nella proteina C surfattante (SP-C) gene associata a malattia polmonare interstiziale familiare. New England Journal of Medicine, 22 febbraio 2001.

La ricerca è stata sostenuta da sovvenzioni dal National Institutes of Health e dalla Fondazione Eudowood.

Il tempo pieno e di volontariato facoltà della Washington University School of Medicine sono i medici e chirurghi di Barnes-Jewish e ospedali di St. Louis per bambini. La Facoltà di Medicina è uno dei leader nella ricerca medica, l'insegnamento e la cura dei pazienti istituzioni della nazione. Attraverso le sue affiliazioni con Barnes-Jewish e ospedali Bambini St. Louis, la Scuola di Medicina è legata a BJC HealthCare.

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