I ricercatori Trova Gene Mutation che conduce a 'Broken Hearts "

Giugno 4, 2016 Admin Salute 0 2
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

"Abbiamo progettato una mosca della frutta in modo che il cuore si illuminerà nel buio e ha trovato un nuovo tipo di malformazione, del tutto inaspettatamente," ha detto il dottor Eric Olson, presidente della biologia molecolare presso UT Southwestern e autore senior dello studio che appare nel numero di oggi della Scienza. "Abbiamo coniato il termine 'spezzato' per questo difetto causa due tipi di cellule cardiache separati, provocando così il cuore a cadere a pezzi, con una perdita della funzione cardiaca e di morte embrionale".

Il cuore è il primo organo a forma e funzione nell'embrione. Anomalie nel complesso processo di formazione risultato cuore in cardiopatie congenite, i difetti di nascita più comuni negli esseri umani che affligge circa l'1 per cento dei neonati. Poiché gli eventi di formazione del cuore sono molto simili in tutto il mondo animale, il moscerino della frutta è un modello utile per studiare le cause dei difetti cardiaci nei mammiferi, il dottor Olson ha detto.




I ricercatori hanno scoperto che le mutazioni in geni che codificano gli enzimi in un percorso per la sintesi di un piccolo lipidico causato questo difetto cuore spezzato nei moscerini della frutta. Uno di questi enzimi, HMG CoA riduttasi, svolge un ruolo chiave nella sintesi del colesterolo nell'uomo. In moscerini, questi enzimi sono necessari per generare un piccolo lipidi modificare proteina di segnalazione, che è richiesto per la formazione del cuore. Lo studio suggerisce il coinvolgimento della stessa via biochimica nella formazione cuore umano e le malattie cardiache congenite.

"Siamo stati sorpresi di scoprire che un gruppo di enzimi coinvolti nella sintesi dei lipidi svolge un ruolo precedentemente non nell'assemblaggio cuore. Lo stesso meccanismo potrebbe essere coinvolto nello sviluppo umano-cuore", ha detto il dottor Olson, direttore del Nancy B . e Jake L. Hamon Centro per la ricerca di base in Cancro e il Nearburg Famiglia Centro per la ricerca di base in Oncologia Pediatrica.

I risultati ulteriormente la nostra comprensione dell'identità di geni che possono causare difetti cardiaci e servire anche come un passo nello sviluppo di screening genetico per tali difetti, il dottor Olson ha detto.

"E 'stato molto interessante, perché così poco si sa su come le forme di cuore e non abbiamo anticipare che gli stessi enzimi coinvolti nella sintesi del colesterolo e lipidi potrebbero svolgere un ruolo importante nello sviluppo di un organo", ha detto.

Uno degli obiettivi di questa ricerca è quello di definire il modello genetico per come le forme di cuore. Per fare questo, il frutto scienziati UT Southwestern ingegnerizzato vola cui cuori bagliore esprimendo un gene che codifica per la proteina fluorescente verde in particolare nel cuore. "Questo volare con un cuore incandescente ci permette di visualizzare i dettagli dello sviluppo del cuore con alta risoluzione in animali vivi e di rilevare i difetti cardiaci che non sono mai stati descritti prima", ha detto il dottor Han Zhe, istruttore di ricerca e co-first/co autore senior dello studio.

Altri ricercatori di biologia molecolare da UT Southwestern coinvolti nello studio sono stati Peng Yi, studente laureato e Xiumin Li, ricercatore associato.

La ricerca è stata finanziata in parte dal National Institutes of Health, l'American Heart Association, la Robert A. Welch Foundation e il Donald W. Reynolds Cardiovascular Clinical Research Center.

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha