I ricercatori UCSD Identificare Cromosoma Location per il 2 ° Forma di Sindrome di Joubert

Maggio 21, 2016 Admin Salute 0 1
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I medici possono essere un passo avanti verso prenatale diagnosi di una malattia genetica rara chiamata sindrome di Joubert. Questa condizione, presente prima della nascita, colpisce una zona del cervello che controlla l'equilibrio e la coordinazione.

Nuovi risultati della University of California, San Diego (UCSD) School of Medicine hanno identificato cromosoma 11 in un secondo sito per uno o più geni che causano la sindrome di Joubert, una malattia che colpisce circa 1 su 30.000 individui. Prima di questo studio, cromosoma 9 era stato l'unico sito noto con mutazioni genetiche che causano la malattia.

Il nuovo studio, pubblicato online sul numero di settembre della American Journal of Human Genetics, focalizzata su tre famiglie del Medio Oriente i cui parenti avevano inter-sposato e superato il difetto genetico di diversi membri della famiglia.




Caratterizzato da assenza o sottosviluppo di una regione del cervello chiamata verme cerebellare, e da un tronco cerebrale malformato, sindrome di Joubert colpisce individui a vari livelli in tutta la gamma di motori e di sviluppo mentale. Le sue caratteristiche più comuni includono la mancanza di controllo dei muscoli e diminuzione del tono muscolare; un modello di respirazione anormale chiamato hypernea, in cui i bambini pantalone; occhi e lingua movimenti anomali; e ritardo lieve o moderata. Il tipo di sindrome di Joubert ora fatta risalire a cromosoma 11 comprende anche problemi agli occhi o renali, in aggiunta ai sintomi classici associati con la malattia.

"La caccia ai geni per questa sindrome è stata estremamente lenta e nessuno è attualmente conosciuto, a causa della rarità della sindrome", ha detto l'autore dello studio, Joseph Gleeson, MD, UCSD assistente professore di neuroscienze. "Il problema principale di geni che identificano è il piccolo numero di pazienti idonei per l'analisi genetica."

Ciò ha portato la squadra di Gleeson ad un intenso sforzo di reclutamento paziente e un cambiamento nel modo l'analisi veniva eseguita.

Sindrome di Joubert è trasmessa come carattere autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori portano la versione mutante del gene, pur mostrando segni di malattia se stessi. Per aumentare la loro piscina argomento per la ricerca, il team Gleeson concentrata sul Medio Oriente, dove le famiglie sono più grandi e inter-matrimonio tra cugini è una consuetudine accettata. Lavorare con i collaboratori in Oman, Emirati Arabi Uniti, Arabia Saudita, Giordania e Pakistan, i ricercatori UCSD ottenuti campioni di DNA da individui affetti e non affetti in 20 famiglie.

Utilizzando sofisticati strumenti di screening genetici, i ricercatori hanno identificato una regione genetica comune in sette figli da tre famiglie colpite che mostravano la forma della sindrome di Joubert con problemi agli occhi e ai reni. Questi pazienti inclusi un bambino nord pakistana di cugini di primo grado, che hanno mostrato di impairment e renali cisti visivi in ​​aggiunta alla caratteristica anomalia respirazione e la coordinazione muscolare problema. Due dei sei figli di cugini di primo grado degli Emirati Arabi Uniti, esposti caratteristiche Joubert quali malformazioni cerebrali (come rivelato in una risonanza magnetica), visione alterata, movimenti oculari a scatti e una retina malformato. Tre bambini di un altro United famiglia Arabi Uniti sperimentato ansimando respirazione, problemi di equilibrio, distrofia retinica e ipovisione moderata.

Gli autori dello studio hanno osservato che la variabilità dei sintomi nei soggetti affetti suggerisce che ci possono essere modificatori genetici che influenzano la gravità della malattia e l'espressione dei sintomi.

Gleeson, che ha studiato la sindrome di Joubert per diversi anni, ha osservato "i genitori di bambini affetti sono solo brama di informazioni, per comprendere la base di questo disturbo e qualcosa circa la prognosi. Il più straziante cosa sono i genitori che sono riluttanti a rimanere incinta di nuovo perché hanno avuto un solo figlio con questa condizione. "

Ha aggiunto che la possibilità di sviluppare un test screening genetico dà suo gruppo un ulteriore incentivo per scoprire il gene appena possibile.

"Non sappiamo ancora i geni precisi coinvolti, questo è un passo incrementale", ha detto Gleeson. "Ma, ci stiamo avvicinando a fornire le informazioni di questi genitori vogliono così disperatamente."

Oltre a Gleeson, ricercatori supplementari includono primo autore Lesley C. Keeler, MS, Sarah E. Marsh, MS, Esther P. Leeflang, Ph.D., Neurogenetica Laboratorio, UCSD Divisione di Neurologia Pediatrica; Christopher G. Woods, MD, Unità Operativa di Medicina Molecolare e Clinica Yorkshire Servizio Genetics, St. James 'University Hospital, Leeds, Regno Unito; e Aithala Gururaj, Lihadh Al-Gazali, DCH, Laszlo Sctriha, MD, Ph.D., Dipartimento di Pediatria, Stati Uniti University, Al Ain, Emirati Arabi Uniti.

Lo studio è stato condotto in collaborazione con il Centro di Genetica Marshfield in Wisconsin e finanziato dal March of Dimes.

La storia di un bambino di San Diego

Una bambina dolce che sorride quando si parla di lei, a 4 anni, Saily Vargas di Paradise Hills a San Diego, è gravemente affetto da sindrome di Joubert. Lei non può sedere o camminare o parlare. Oltre ai suoi problemi significativi con il controllo muscolare e difficoltà di respirazione, Saily ha cisti nei suoi reni e anomalie oculari.

Poco dopo la sua nascita, i suoi genitori, Carmen e Alberto Vargas, ha cominciato a preoccuparsi di problemi di respirazione di Saily e sequestri quasi quotidiani. Con un riferimento a Mark Nespeca, MD, un neurologo presso l'Ospedale di San Diego per bambini, hanno imparato a conoscere questa malattia rara e una durata breve previsto per la loro amata primo figlio. E 'stato devastante.

"Ci hanno detto che c'è una probabilità del 25 per cento che tutti gli altri bambini che potremmo avere avranno questa condizione, in modo che non avete intenzione di avere altri figli," La signora Vargas ha detto tristemente.

Link:

Dr. Joseph Gleeson Joubert informazioni sindrome pagehttp: //gleesongenetics.ucsd.edu/

Joubert Sindrome Foundationhttp: //www.joubertsyndrome.org/index.htm

Istituto Nazionale di Malattie Neurologiche e Stroke, la sindrome di Joubert informationhttp: //www.ninds.nih.gov/health_and_medical/disorders/joubert.htm

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