I risultati forniscono nuova via terapeutica per malattie renali rare

Giugno 2, 2016 Admin Salute 0 1
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Gli scienziati dell'Università di Leeds hanno scoperto i meccanismi di una proteina nota per svolgere un ruolo attivo nella malattia renale ereditaria, malattia di Dent. I risultati forniscono un nuovo punto di riferimento per future terapie per la malattia, per la quale non esiste attualmente alcuna cura.

La malattia di Dent è una malattia estremamente rara causata da una mutazione genetica sul cromosoma X. Che interessano per lo più uomini, la sua sintomo principale è calcoli renali spesso seguite da un deterioramento della funzione renale e in molti casi di insufficienza renale cronica. Il trattamento per la malattia si concentra sulla alleviare i sintomi e può comportare il trapianto di rene.

Scienziati provenienti da Facoltà di Scienze Biologiche dell'Università hanno scoperto il ruolo di una proteina trasportatrice, denominata CLC-5, che è noto per essere difettoso in molti malati di malattia di Dent.




Lead ricercatore Dr Jonathan Lippiat dice: "Questa è una malattia genetica rara, quindi è impossibile conoscere il numero esatto di persone che soffrono in tutto il mondo. La malattia di Dent potrebbe essere la causa di calcoli renali o insufficienza renale per un numero maggiore di persone e potrebbe essere che .. un numero di malati di Dent non vengono diagnosticate Il gene difettoso si è conosciuto su per un bel po ', ma c'è stata alcuna prova concreta circa la funzione soddisfa Ecco perché siamo entusiasti da questi risultati - ci forniscono un intero nuova area di esaminare nella ricerca di terapie per la malattia di Dent. "

In un progetto di ricerca sostenuto dal Wellcome Trust, il dottor Lippiat e il suo team hanno scoperto che CLC-5 facilita una funzione cruciale, consentendo alcuni ioni di passare attraverso le membrane cellulari in modo che possano raggiungere i luoghi in cui sono necessari.

I reni filtrano il sangue, la rimozione dei rifiuti, ma minerali e ormoni che abbiamo bisogno per rimanere in buona salute hanno bisogno di essere riassorbiti. Affinché le cellule nel rene di riassorbire efficace, un processo chiamato endocitosi avviene per permettere molecole più grandi di viaggiare attraverso la membrana cellulare.

In endocitosi, un compartimento viene creato nella membrana cellulare per la molecola di entrare. Questo comparto - o endosomi - deve essere acide in modo che il processo funzioni efficacemente. I risultati della ricerca mostrano che CLC-5 offre protoni in endosomi, che provoca acidificazione a verificarsi, in modo che quando si CLC-5 è difettoso, endocitosi non può avvenire in modo efficace.

"Se endocitosi non può avvenire perdiamo vitamine e ormoni vitali", spiega Lippiat. "CLC-5 è in realtà parte di una famiglia di proteine, alcune delle quali sono implicati in altre malattie, così questi risultati potrebbero avere importanti conseguenze quando stiamo guardando il ruolo di altre proteine ​​della stessa famiglia."

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