Il cancro al seno maschile in famiglia conduce ad alta percezione del rischio, bassa probabilità di consulenza genetica

Maggio 27, 2016 Admin Salute 0 0
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Le persone con una storia familiare di cancro al seno maschile si percepiscono di essere a più alto rischio di sviluppare la malattia rispetto ai pazienti con una storia familiare di cancro al seno femminile; tuttavia quelli con cancro al seno maschile nelle loro famiglie hanno meno probabilità di essere informato o cercare test genetici rispetto a quelli con una storia familiare di cancro al seno femminile, secondo uno studio condotto da ricercatori presso l'Università di James Graham Brown Cancer Center di Louisville.

"Il cancro al seno maschile è raro e rappresenta solo l'uno per cento di tutti i tumori al seno, ma le famiglie in cui si è verificato il cancro al seno potrebbe avere una possibilità 60-76 per cento di portare una mutazione genetica che rende lo sviluppo del cancro al seno in giovane età molto probabile ", ha detto Suzanne Schiffman, MD, un residente di chirurgia generale presso l'Università di Louisville e autore principale di questo studio.

"I pazienti che sono a rischio significativo genetico di sviluppare il cancro al seno possono essere eleggibili per lo screening di sorveglianza o considerazione della terapia profilattica, ed è importante che queste persone conoscono il loro rischio, in modo che possano prendere i provvedimenti opportuni, se vogliono."




Lo studio è stato pubblicato nel numero di agosto della rivista The American Surgeon. E 'stato finanziato dalla University of Louisville del Dipartimento di Chirurgia.

I ricercatori hanno utilizzato i dati del 2005 National Health Interview Survey Cancer Supplement, condotta dai Centers for Disease Control and Prevention per il National Center for Health Statistics, per ottenere i dati di 2.429 persone con un parente di primo grado - un genitore, fratello o bambino - con il cancro al seno. I dati sono stati divisi in due gruppi - quelle con un parente maschio di primo grado con cancro al seno, e quelli con un parente di primo grado con cancro al seno. I dati sul rischio percepito di ereditare la malattia genetica, la consulenza genetica e test genetici sono stati raccolti e confrontati tra i due gruppi.

Schiffman e autore senior Anees Chagpar, MD, direttore del programma multidisciplinare di cura del seno presso il James Graham Brown Cancer Center, ha rilevato che oltre il 60 per cento di quelli con un parente di primo grado con cancro al seno maschile si percepito come essere a più alto rischio di sviluppare la malattia, mentre solo il 46 per cento di quelli con una donna parente di primo grado ha fatto. Tuttavia, solo il 38,4 per cento di quelli con un parente con cancro al seno maschile aveva sentito parlare di test genetici, rispetto a oltre il 50 per cento di quelli con un parente di sesso femminile con il cancro al seno. E di quelli che avevano sentito parlare, nessuno degli individui con un parente di sesso maschile aveva discusso il loro rischio genetico con il proprio medico, rispetto al 13 per cento di quelli con un parente con il cancro al seno.

"I nostri risultati parlano di un problema di comunicazione reale assistenza sanitaria", ha detto Chagpar. "I pazienti devono essere informati del rischio posto da avere uno o più parenti di primo grado che hanno avuto il cancro al seno, e medici devono essere meticoloso nel prendere storie di famiglia e discutere dei rischi con i pazienti che vedono."

La scoperta delle mutazioni BRCA e la loro connessione allo sviluppo del cancro al seno è stato una pietra miliare nella ricerca sul cancro, come le donne e gli uomini che ereditano i geni mutati sono a rischio significativamente maggiore di sviluppare il cancro al seno; le donne con una mutazione BRCA hanno fino a un 87 per cento rischio di sviluppare il cancro al seno rispetto al 12 per cento del rischio di vita della popolazione generale. Una delle mutazioni BRCA - BRCA2 - è presente in circa il 4 al 40 per cento dei tumori al seno maschile.

La probabilità di una mutazione BRCA aumenta con certi schemi familiari di incidenza del cancro, tra cui due parenti di primo grado con cancro al seno femminile con una diagnosi prima che lei era di 50, o un parente di primo grado con cancro al seno maschile, Schiffman ha detto. E 'importante che i pazienti ei loro medici sono alla ricerca di questi modelli, ha detto.

"I pazienti devono essere istruiti sui loro rischi e cosa cercare, e il rovescio della medaglia, i medici devono essere sicuri che stanno prendendo storiche complete famiglia e indirizzare i pazienti per la valutazione genetica se qualsiasi bandiere rosse sono sollevati", ha detto Schiffman.

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