Il dono di Evolution può anche essere alla base di una forma di autismo

Aprile 14, 2016 Admin Salute 0 5
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Un modello recentemente sviluppato di attività dei geni nei centri di lingua e decisionali del cervello umano non è presente in un disturbo associato con l'autismo e difficoltà di apprendimento, un nuovo studio condotto da ricercatori della Yale University mostra.

"Questo è il costo di essere umano", ha detto Nenad Sestan, professore associato di neurobiologia, ricercatore presso Kavli Institute for Neuroscience di Yale, e senior autore della carta. "Gli stessi meccanismi evolutivi che possono essere regalate nostra specie con le abilità cognitive sorprendenti hanno anche ci ha fatto più suscettibili di disturbi psichiatrici come l'autismo."

I risultati sono riportati nel numero di maggio 11 della rivista Cell.




Nel documento Cella, Kenneth Kwan, l'autore principale, e gli altri membri del laboratorio Sestan identificato i cambiamenti evolutivi che hanno portato il gene NOS1 diventare attivi in ​​particolare nelle parti del cervello umano in via di sviluppo che costituiscono i centri per adulti per parola e del linguaggio e il processo decisionale. Questo modello di attività NOS1 è controllata da una proteina chiamata FMRP e manca nella sindrome X Fragile, una malattia causata da un difetto genetico sul cromosoma X che sconvolge la produzione di FMRP. Sindrome X Fragile, la principale forma ereditaria di ritardo mentale, è anche la più comune causa singola gene dell'autismo. La perdita di attività NOS1 può contribuire ad alcuni dei numerosi deficit cognitivi subiti da quelli con sindrome X Fragile, come IQ più basso, deficit di attenzione, e del linguaggio e ritardi, dicono gli autori.

Il pattern di attività NOS1 in questi centri cerebrali non si verifica nel cervello di topo sviluppo - suggerendo che è un adattamento più recente evolutivo possibilmente coinvolti nel cablaggio di circuiti neurali importanti per capacità cognitive superiori. I risultati della carta cellulare supportano questa ipotesi. Lo studio fornisce anche indicazioni su come deficit genetico nello sviluppo precoce, un momento in cui si formano i circuiti cerebrali, può portare a disturbi come l'autismo, in cui i sintomi compaiono dopo la nascita.

"Questo è un esempio di dove la funzione dei cambiamenti genetici che probabilmente ha spinto gli aspetti della evoluzione del cervello umano è stato interrotto nella malattia, eventualmente tornando indietro alcune delle nostre capacità cognitive di recente acquisizione e contribuendo così ad un risultato psichiatrico", ha detto Kwan.

Più di 20 americani e internazionali scienziati hanno contribuito alla ricerca, che è stata sostenuta da sovvenzioni dal National Institutes of Health e la Fondazione Kavli.

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