Il più grande studio mai genetico della funzione epatica potrebbe indicare la strada a nuovi trattamenti

Aprile 20, 2016 Admin Salute 0 1
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I ricercatori hanno identificato un gran numero di aree nel codice genetico umano che sono coinvolti nella regolazione del modo in cui le funzioni del fegato, in un nuovo studio di più di 61.000 persone, pubblicato il 14 ottobre nella rivista Nature Genetics.

Il lavoro è una collaborazione internazionale guidata da Imperial College di Londra e identifica 42 regioni genetiche associate alla funzione epatica, di cui 32 non era stato legato alla funzionalità epatica prima. Il lavoro dovrebbe portare ad una migliore comprensione di ciò che precisamente va male quando il fegato cessa di funzionare normalmente. In ultima analisi, potrebbe indicare la strada a nuovi trattamenti in grado di migliorare la funzione del fegato e aiutare a prevenire danni al fegato.

Il fegato è il più grande organo interno del corpo e il British Liver Trust ritiene che circa due milioni di persone nel Regno Unito hanno un problema al fegato in qualsiasi momento. Il fegato svolge centinaia di compiti diversi, tra cui la produzione delle proteine ​​e fattori di coagulazione del sangue, e aiutare con la digestione e l'energia di rilascio. Purifica anche il sangue dei batteri, e dei sottoprodotti della digestione, alcol e droghe.




Nel nuovo studio di associazione genome-wide, i ricercatori hanno confrontato il corredo genetico di oltre 61.000 persone, al fine di individuare le aree del codice genetico che sono stati associati con la funzione epatica.

Il team ha valutato la funzione dei fegati dei volontari, cercando in concentrazioni di enzimi epatici nel sangue. Le persone che hanno danni al fegato hanno alte concentrazioni di questi enzimi, che sono associati ad un aumentato rischio di malattie come la cirrosi, diabete di tipo 2 e le malattie cardiovascolari.

Dr John Chambers, l'autore principale dello studio della Scuola di sanità pubblica presso l'Imperial College di Londra, ha dichiarato: "Il fegato è un hub centrale nel corpo e perché ha così tante funzioni diverse, è collegato a un gran numero di condizioni. Il nostro nuovo studio è un grande passo verso la comprensione del ruolo che diversi geni giocano a mantenere il fegato funziona normalmente, e ad individuare gli obiettivi per i farmaci che possono aiutare a prevenire il fegato di funzionare in modo anomalo o di diventare sensibili alla malattia ".

I ricercatori hanno identificato 42 aree sul codice genetico associato con funzione epatica e poi continuato a individuare 69 geni associati all'interno di queste aree. Alcuni geni sono noti per avere un ruolo in altre funzioni del corpo, tra cui l'infiammazione e l'immunità, e metabolizzazione del glucosio e carboidrati.

Professor Jaspal S Kooner, autore senior dello studio dal Cuore e Polmone National Institute presso l'Imperial College di Londra, ha dichiarato: "Questo massiccio sforzo di ricerca internazionale fornisce approfondite nuove conoscenze sui geni che regolano il fegato Siamo particolarmente entusiasti del. geni il cui ruolo preciso non lo sappiamo ancora. Indagare queste ulteriori dovrebbero aiutarci a colmare le lacune nella nostra comprensione di ciò che accade quando il fegato cessa di funzionare normalmente e come potrebbe essere in grado di affrontare questo. "

Il professor Paul Elliott, anche un autore senior dello studio, della School of Public Health presso l'Imperial College di Londra, ha detto: "Problemi al fegato interessare un numero enorme di persone e possono avere un effetto devastante sulla qualità di una persona della vita di questo studio. rappresenta una grande scoperta che apre molte nuove strade per la ricerca ".

La ricerca è stata finanziata dal premio Centro di Ricerca Biomedica imperiale globale dal National Institute for Health Research; il Medical Research Council; il Wellcome Trust; ed altre fonti.

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