Impatto psicologico Gene test per il cancro al seno Considerato

Marzo 28, 2016 Admin Salute 0 11
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Convinzioni personali su test del DNA inconcludente per il cancro al seno ereditario sono associati con preoccupazione correlate al cancro, e che tali credenze sono una particolarmente forte predittore di se le donne avessero potuto lasciare il periodo di test del DNA dietro, segnala uno studio nel numero di ottobre di Genetica in Medicina, rivista ufficiale della American College of Medical Genetics (ACMG).

Lo studio presta nuove informazioni su come le donne affrontano con i risultati dei test BRCA per il cancro al seno ereditario-un test genetico sempre più utilizzata in cui un risultato "inconcludente" è comune.

Sandra van Dijk, MA, Ph.D., del Leiden University Medical Center, Paesi Bassi, ha valutato l'adattamento psicologico in 215 donne che hanno subito il test del DNA per le mutazioni del gene BRCA associati al cancro al seno ereditario. Di questi, 147 donne più di due terzi del totale, ha avuto risultati inconcludenti. I risultati sono stati positivi in ​​37 donne e "vero negativo" a 31.




Diversi fattori influiscono Adeguamento Incertezza

Un risultato inconcludente sui test BRCA indica la donna porta nessuna mutazione genetica attualmente noto per aumentare il rischio di cancro al seno. Tuttavia, si può ancora essere a maggior rischio a causa di mutazioni non riconosciuti, oa causa di altri fattori di rischio associati con il cancro al seno familiare. Delle donne e lo studio con risultati inconcludenti, circa la metà erano ancora considerati di avere più di un 30 per cento il rischio residuo di una mutazione che causano il cancro.

Quando rivalutato dopo quattro anni, nessuno dei tre gruppi ha avuto "conseguenze psicologiche negative" di test BRCA, scrivono i ricercatori. Non sorprende, le donne con risultati negativi hanno i tassi più bassi di preoccupazione e di angoscia legata al cancro. Per le donne con risultati inconcludenti, i livelli di preoccupazione e disagio sono simili a quelli che sono risultati positivi per una mutazione BRCA. In tutti e tre i gruppi, le donne erano meno preoccupati rispetto a prima sono stati testati.

Lo studio ha scoperto che le credenze delle donne circa il loro risultato inconcludente hanno avuto un impatto importante sul loro adattamento psicologico. "Per esempio, le donne che denunciano sentirsi incerti o ambivalente circa la loro inconcludente risultato del test del DNA hanno riportato elevati livelli di preoccupazione e di angoscia," Drs. Van Dijk e colleghi scrivono. Credenze delle donne sui loro risultati non conclusivi sono stati "molto fortemente legati" per se avessero fatto i conti con il loro risultato e le sue implicazioni per il rischio di cancro al seno.

Il legame tra credenze e adattamento psicologico rimasta forte anche dopo aver considerato i livelli di preoccupazione e disagio delle donne. "Preoccupazioni e stress correlati al cancro possono fornire un quadro importante, ma incompleto su come le donne si adattano al loro risultato inconcludente", secondo i ricercatori. "[W] presagio differiscono se possono far fronte con l'incertezza di un risultato inconcludente."

Altri fattori importanti inclusi se le donne sono stati effettivamente testati stessi o avevano ricevuto i risultati inconcludenti da un affetto parente che è stato testato. Le donne che non sono stati testati personalmente sono stati più propensi a credere che avrebbero ereditato una mutazione BRCA, che a sua volta era collegato ad abbassare adattamento psicologico.

Implicazioni per la consulenza genetica

Come in altri test genetici, l'impatto psicologico di test BRCA è una considerazione importante. Precedenti ricerche hanno trovato che il test BRCA in genere non porta ad alti livelli di stress psicologico. Tuttavia, pochi studi si sono concentrati sulla regolazione del gran numero di donne con risultati inconcludenti.

Dr. van Dijk e colleghi credono che i loro risultati evidenziano il ruolo svolto dai consulenti genetici nel garantire che le donne a capire con precisione il loro banco di prova tra cui BRCA l'incertezza associata con risultati inconcludenti. Scrivono, "Non solo devono essere affrontate le aspettative delle donne prima del test BRCA, ma anche la questione di come le donne hanno in programma di fare i conti con un risultato inconcludente."

"Oltre 200.000 donne saranno diagnosticati negli Stati Uniti quest'anno con cancro al seno e una significativa minoranza di loro hanno sviluppato cancro perché porto una mutazione BRCA1 o BRCA2," commenta il Dr. James P. Evans, Editor-in-Chief di Genetica in medicina. "Il sequenziamento di questi geni è stata una manna per la gestione del paziente e ai suoi familiari, ma questo tipo di test ha un prezzo psicologico. In questo numero di GIM, van Dijk et al. Esplorare l'effetto psicologico di scoprire tali risultati ambigui e potenzialmente inquietanti . "

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