Importante passo avanti nella lotta contro la distrofia muscolare

Marzo 27, 2016 Admin Salute 0 5
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Un importante passo avanti potrebbe aiutare nella lotta contro la distrofia miotonica. La scoperta, recentemente pubblicato sulla rivista scientifica Cell, il risultato di una collaborazione internazionale tra ricercatori della IRCM, il Massachusetts Institute of Technology (MIT), la University of Southern California e Illumina. I loro risultati potrebbero portare a una migliore comprensione delle cause di questa malattia.

Distrofia miotonica (DM), nota anche come malattia di Steinert, è la forma più comune di distrofia muscolare visto in adulti. Questo disturbo è caratterizzato da debolezza muscolare e miotonia (difficoltà a rilassare i muscoli seguenti contrazione). È una malattia multi-sistema, e comprende tipicamente una vasta gamma di tessuti e muscolare.

"Abbiamo studiato una specifica famiglia di proteine ​​chiamate proteine ​​muscleblind-like (MBNL), che prima sono stati scoperti nel moscerino della frutta Drosophila melanogaster," dice il Dott Йric Lйcuyer, direttore dell'unità di ricerca RNA Biologia IRCM. "Questi RNA-binding proteins sono noti a svolgere funzioni importanti nel muscolo e sviluppo dell'occhio, nonché nella patogenesi della DM negli esseri umani."




A causa della estrema eterogeneità dei sintomi clinici, DM è stato descritto come uno dei disturbi più variabili e complicati noti in medicina. I sistemi interessati, la gravità dei sintomi, e l'età di insorgenza di questi sintomi variano notevolmente tra gli individui, anche all'interno della stessa famiglia.

"Nei pazienti con diabete mellito, livelli di proteine ​​MBNL sono esaurite in misura diversa nei vari tessuti", spiega il dottor Neal AL Cody, borsista post-dottorato nel laboratorio del Dr. Lйcuyer. "Queste alterazioni nei livelli e le funzioni delle proteine ​​MBNL sono pensati per svolgere un ruolo importante nel causare la malattia."

"Il trascrittoma globale analisi condotte in questo studio ha evidenziato diverse intuizioni funzione MBNL e risorse genomiche stabiliti per il futuro funzionale, la modellazione, e gli studi clinici", aggiungere Drs. Christopher B. Burge e Eric T. Wang del MIT, i ricercatori che erano a capo dello studio. "Questa conoscenza sarà preziosa per ricostruire l'ordine degli eventi che si verificano durante DM patogenesi, e potrebbe portare allo sviluppo di strumenti diagnostici per la progressione della malattia di monitoraggio e risposta alla terapia."

Secondo distrofia muscolare Canada, distrofia miotonica è la forma più comune di malattia muscolare, che colpisce circa una persona su 8.000 in tutto il mondo. Tuttavia, nella regione del Quebec di Charlevoix/Saguenay-Lac-Saint-Jean, la prevalenza è eccezionalmente elevata, con una persona su 500 colpiti dalla malattia. Non esiste una cura per la distrofia miotonica in questo momento. Il trattamento è sintomatico, il che significa che i problemi connessi con la distrofia miotonica sono trattati singolarmente.

A proposito del progetto di ricerca

Questo progetto di ricerca è stata finanziata da sovvenzioni dal National Institutes of Health (NIH) di Christopher B. Burge e da una borsa di formazione NIH e una borsa di studio Distrofia miotonica Fondazione Eric T. Wang. Il lavoro condotto da Neal AL Cody nel laboratorio del Dr. Lйcuyer è stato finanziato dalla Fonds de Recherche du Quйbec - Santй.

L'articolo pubblicato su Cell, "wide-trascrittoma regolamento di pre-mRNA splicing e mRNA localizzazione da muscleblind Proteine", è stato preparato da Eric T. Wang, Thomas T. Wang, Daniel J. Treacy, David E. Housman e Christopher B. Burge dalla David K. Koch Institute for Integrative Cancer Research presso il Massachusetts Institute of Technology (MIT); Neal A.L. Cody e Йric Lйcuyer dal IRCM; Sonali Jog, Michela Biancolella e Sita Reddy presso la University of Southern California; e Shujun Luo e Gary P. Schroth da Illumina Inc.

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