In una conclusione a sorpresa, mutazione del gene trovato legato al cancro della vescica a basso rischio

Aprile 17, 2016 Admin Salute 0 0
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Un team di ricerca internazionale guidato da scienziati di Georgetown Lombardi Comprehensive Cancer Center ha scoperto una mutazione genetica legata al cancro della vescica a basso rischio. I loro risultati sono riportati oggi online su Nature Genetics.

I ricercatori hanno identificato STAG2 come uno dei geni più comunemente mutato nel tumore della vescica, soprattutto nei tumori che non diffondono. La scoperta suggerisce che il controllo dello stato del gene potrebbe aiutare a identificare i pazienti che potrebbero fare insolitamente ben dopo il trattamento del cancro, dice ricercatore senior dello studio, genetista cancro Todd Waldman, MD, PhD, professore di oncologia presso Georgetown Lombardi.

"La maggior parte dei tumori della vescica sono tumori superficiali che non si sono diffuse ad altre parti del corpo, e possono quindi essere facilmente curata. Tuttavia, una piccola frazione di questi tumori superficiali si ripresenterà e metastatizzare, anche dopo il trattamento," dice.




Perché i medici sono stati in grado di identificare definitivamente i tumori potenzialmente letali, tutti i tumori della vescica di pazienti - dopo un intervento chirurgico per rimuovere i tumori - devono essere sottoposti a esami endoscopici frequenti di loro vescica per cercare segni di recidiva, spiega Waldman. Questa procedura, chiamata cistoscopia, può essere scomodo ed è costoso.

"I nostri dati mostrano che STAG2 è una delle mutazioni del gene primo avvio nel 30-40 per cento dei 'papillare di tipo" tumori superficiali della vescica o, e che questi tumori è improbabile che si ripetano ", dice David Solomon, MD, PhD, un vantaggio autore dello studio. Solomon è un laureato del MD programma Georgetown/PhD ed è attualmente residente patologia alla University of California, San Francisco.

"Abbiamo sviluppato un semplice test per patologi per valutare facilmente lo stato STAG2 di questi tumori, e sono attualmente l'esecuzione di un più ampio studio per determinare se questo test dovrebbe entrare uso clinico di routine per predire la probabilità che un tumore superficiale della vescica si ripresenterà," Solomon dice.

Per lo studio, i ricercatori hanno esaminato 2.214 tumori umani da quasi tutti i siti del corpo umano per l'inattivazione STAG2 e hanno scoperto che STAG2 era più comunemente inattivato nel cancro della vescica, il quinto cancro umano più comune. In seguito il lavoro, hanno trovato che il 36 per cento dei tumori della vescica a basso rischio - quelli che non hanno invaso il muscolo della vescica o progredito - aveva mutato STAG2. Ciò suggerisce che il test lo stato STAG2 del cancro potrebbe aiutare a guidare la cura clinica, dice Waldman. "Un STAG2 mutazione positiva potrebbe significare che il paziente è a basso rischio di recidiva."

I ricercatori hanno anche scoperto che il 16 per cento dei tumori della vescica che si è diffuso, o metastatizzano, aveva mutato STAG2.

Mutazioni STAG2 sono stati trovati in un certo numero di tumori, e questo risultato nel cancro della vescica aggiunge nuove informazioni, dice.

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