Jefferson ricercatori utilizzano la Terapia Genica Per piacere raro, Inherited Disease Cervello

Giugno 16, 2016 Admin Salute 0 4
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Gli scienziati sperano che il trattamento prevede un certo rilievo per una giovane ragazza, e fornisce spunti per usi futuri di terapia genica per altre malattie

I ricercatori del Jefferson Medical College sono per la prima volta si tenta di utilizzare la terapia genica per trattare la malattia di Canavan, una rara malattia metabolica cerebrale fatale.

Un team di neurochirurghi stanno trattando un quattro-anno-vecchia ragazza Illinois a Thomas Jefferson University Hospital, Thomas Jefferson University di Philadelphia. Il gruppo include Andrew Freese, MD, Ph.D., professore associato di neurochirurgia e direttore della ricerca neurochirurgia, Matthew During, MD, professore di neurochirurgia, Paola Leone, Ph.D., assistente professore aggiunto di neurochirurgia, e Giancarlo Barolat, MD, professore di neurochirurgia, così come i loro colleghi là e della Yale University.




Canavan malattia è una malattia neurologica ereditaria caratterizzata da degenerazione spongiosa del cervello. Colpisce soprattutto i bambini di origine ebraica dell'Europa orientale o Ashkenazi. È uno di un gruppo di malattie genetiche chiamati leukodystrophies che influenzano la crescita della guaina mielinica delle fibre nervose nel cervello. La guaina mielinica è la copertura di grasso che circonda le cellule nervose che funge da isolante. La malattia è causata da un difetto genetico in cui un enzima non riesce a produrre. La malattia è incurabile, con conseguente eccessiva produzione di un composto tossico nel cervello, N-acetil-aspartato (NAA). La morte avviene di solito tra i 5 e 7 tra.

I sintomi della malattia di Canavan, che appaiono nella prima infanzia e di progresso rapidamente, possono includere il ritardo mentale, perdita delle abilità motorie acquisite in precedenza, l'alimentazione difficoltà, tono muscolare anormale, scarso controllo del capo, e una testa anormalmente allargata. Col passare del tempo, i malati diventano paralizzato, cieco, e perdono l'udito e la loro interazione con il mondo esterno.

"I bambini non riescono a soddisfare le normali tappe dello sviluppo", spiega il Dr. Freese. "Nel giro di pochi anni, non possono nutrirsi, a piedi, o vedere bene." Dr. Freese dice che la malattia è simile alla malattia di Tay-Sachs in quanto entrambi sono malattie metaboliche che causano l'accumulo di composti tossici che influenzano il normale sviluppo del cervello.

Secondo il Dr. Freese, tre anni fa, i suoi colleghi di Yale sono stati contattati dalle famiglie Canavan per la loro competenza nella terapia genica per vedere circa la possibilità di sviluppare una terapia per la malattia. DRS. Durante, Leone e Freese sviluppato un sistema di trasferimento genico basato su liposomi e polimeri, piuttosto che virus, per fornire l'informazione genetica per l'enzima nel cervello.

Essi hanno dimostrato che il sistema funziona in laboratorio e negli animali. Hanno poi dimostrato in studi preliminari in Nuova Zelanda che il gene Canavan potrebbe effettivamente essere consegnato nel cervello di due bambini con malattia di Canavan, basate su prove di nervi mielinizzazione e studi comportamentali. Hanno guadagnato federale l'approvazione della Food and Drug Administration, note Dr. Freese, per espandere il lavoro in una grande fase 1 studio clinico.

Ad oggi, il team di Jefferson in programma per il trattamento di quattro figli malattia di Canavan.

La terapia sarà composto da un catetere ventricolare impiantato sotto il cuoio capelluto, consentendo l'accesso alla ventricoli del cervello e liquido cerebrospinale, e permettere possibile trattamento aggiuntivo. I ricercatori Jefferson stanno collaborando con gli specialisti presso l'Ospedale pediatrico di Philadelphia per il monitoraggio della mielina e enzima livelli utilizzando la spettroscopia di risonanza magnetica e la risonanza magnetica. "Faremo anche guardare gli aspetti comportamentali dei bambini - un intero batteria di test prima e dopo la terapia genica," Dr. Freese sottolinea.

"Prevediamo di espandere il nostro approccio di terapia genica per altre malattie metaboliche ereditarie, come la malattia di Krabbe", egli osserva, insieme a David Wenger, Ph.D., professore di medicina al Jefferson Medical College, che guida il lisosomiale Disease Testing Laboratory. "Speriamo di creare una sperimentazione clinica per che entro il prossimo anno, come pure".

Egli avverte che alcuni pazienti sono stati trattati in questo modo ancora.

"Loro [i risultati di questo studio] ci possono fornire alcune informazioni circa la possibilità di trattare altri disturbi neurologici, come altre malattie ereditarie, e morbo di Parkinson, ictus e l'epilessia", conclude.

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