Key To precoce diagnosi di autismo potrebbero essere nel Placenta

Aprile 5, 2016 Admin Salute 0 8
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I ricercatori della Yale School of Medicine hanno scoperto nella placenta quello che potrebbe essere il primo marcatore per l'autismo, possibilmente aiutare i medici a diagnosticare la condizione alla nascita, piuttosto che l'età normale di due o più anziani.

I risultati sono riportati nel 26 giugno online questione di Biological Psychiatry. L'autismo è un disturbo dello sviluppo che ha un profondo effetto sulla socializzazione, la comunicazione, l'apprendimento e altri comportamenti. Nella maggior parte dei casi, l'esordio è nella prima infanzia. Informazioni sugli aspetti più antichi sviluppo di autismo nei bambini è stato limitato, anche se circa uno ogni 200 bambini viene diagnosticata con un disturbo dello spettro autistico (ASD). Quanto prima la diagnosi è fatta, maggiore è l'impatto del trattamento.

Gli studi in corso stanno cercando le caratteristiche nei bambini a rischio per ASD in modo che la diagnosi può essere fatta prima di quella età. Il momento ideale per la diagnosi sarebbe alla nascita, secondo l'autore senior dello studio Harvey J. Kliman, MD, ricercatore presso il Dipartimento di Ostetricia, Ginecologia e Scienze della Riproduzione presso la Yale School of Medicine.




Nel precedente lavoro, Kliman aveva osservato un reperto patologico insolito nelle placente di bambini con sindrome di Asperger, una condizione ASD che, come l'autismo, compromette la capacità di relazionarsi con gli altri.

"Con Serendipity, a una cena mi è capitato di sedersi accanto a George M. Anderson, uno scienziato di ricerca nel Yale Child Study Center che ha avuto accesso a molti casi di bambini con ASD", ha detto Kliman. "Ci siamo resi conto che lavorando insieme potremmo essere in grado di determinare se questa anomalia della placenta potrebbe essere un marker clinico utile."

Con l'aiuto di Andrea Jacobs-Stannard, uno studente nel laboratorio di Kliman, e Katarzyna Chawarska e Fred R. Volkmar del Centro Studi Yale Child, il gruppo progettato uno studio per verificare se l'anomalia della placenta, in particolare la presenza di inclusioni trofoblasto, era un marcatore per ASD. Il team multidisciplinare di ricercatori di Yale rispetto placente di 13 bambini con ASD a quelli di 61 bambini affetti per la presenza di inclusioni trofoblasto.

Essi hanno scoperto che le placente di bambini ASD erano tre volte più probabilità di avere le inclusioni. Kliman e la squadra identificati inclusioni trofoblasto eseguendo esami microscopici dei tessuti placentari.

"Sapevamo che le inclusioni trofoblasto sono stati aumentati i casi di anomalie cromosomiche e malattie genetiche, ma non avevamo idea se sarebbero aumentate in misura significativa in casi di ASD", ha detto Kliman. "Questi risultati sono coerenti con studi di altri che hanno dimostrato che ASD ha una base genetica chiaro."

Inclusioni trofoblasto riflettono ripiegamento anomalo di strati microscopici nella placenta e sembrano derivare da crescita cellulare alterata. Kliman paragonato la presenza di inclusioni trofoblasto ad un check-motore-light automobile. "Quando la luce si accende significa semplicemente che qualcosa non è giusto", ha detto Kliman. "Se la luce è accesa e vi è, per esempio, il vapore proveniente da sotto il cofano, allora è probabile che il radiatore è a tenuta. Tuttavia, se la luce del motore del controllo è accesa e non c'è nulla ovviamente sbagliato, poi la macchina deve essere attentamente controllato. "

Il team di Yale ha intenzione di replicare la valutazione con i più grandi multi-centro e studi prospettici. Essi esamineranno la placenta dei bambini e lo studio in maggior dettaglio al fine di conoscere le basi biologiche delle inclusioni in ASD.

Volkmar detto, "Se il lavoro viene confermata dalla successiva serie di studi, poi la constatazione di inclusioni trofoblastiche al momento della nascita in assenza di anomalie genetiche evidenti sarebbe un'indicazione avere un bambino esaminato da uno specialista per determinare la presenza di ASD. "

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