L'accesso ai dati del genoma delle cellule HeLa ristrutturata secondo accordo

Aprile 9, 2016 Admin Salute 0 6
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Il primo studio di sequenza e analizzare l'intero genoma di una linea di cellule HeLa, con accesso ai propri dati di sequenza, è stato pubblicato 7 agosto nella sua versione definitiva, per G3: Genes | Genomes | Genetics, un open-access, scientifico giornale della Genetics Society of America.

L'articolo, "La genomica e trascrittomica Paesaggio di una linea cellulare HeLa," di Landry et al., È stato scritto da scienziati del Laboratorio europeo di biologia molecolare (EMBL) di Heidelberg, in Germania, ed è stato pubblicato in una prima versione in linea 11 marzo 2013.

Dati genomici dalla linea cellulare HeLa sono di essere rilasciato con la versione finale del documento a seguito di discussioni tra leader dei National Institutes of Health (NIH) e parenti di Henrietta Lacks, dalla cui tumore cervicale la linea originale di cellule HeLa era derivata prima della sua morte nel 1951. I dati genomici saranno ora disponibili per gli scienziati attraverso database della NCBI di genotipi e fenotipi (dbGaP).




In risposta diretta alle preoccupazioni della famiglia Manca che la privacy delle loro informazioni genetiche potrebbe essere influenzata dalla disponibilità dei dati della sequenza del genoma HeLa pubblicati G3, gli scienziati dell'EMBL volontariamente rimosso i dati della sequenza linea cellulare HeLa dall'accesso pubblico e offerti lavorare con la famiglia verso una soluzione reciprocamente accettabile. NIH Direttore Francis S. Collins, MD, Ph.D., e NIH Vice Direttore per la Scienza, Outreach, e la politica di Kathy L. Hudson, Ph.D., incontrato più volte con i rappresentanti della famiglia Manca, e giunsero a un mutuo comprensione consentire ricercatori biomedici controllati accesso ai dati. Dr. Collins e il dottor Hudson descrivono le loro discussioni con la famiglia Manca in un commento pubblicato in edizione di questa settimana della rivista Nature.

Poiché il loro isolamento nel 1951, cellule HeLa sono state la linea cellulare umana più ampiamente utilizzato nella ricerca. Sono diventati una risorsa preziosa per i biologi, consentendo progressi scientifici epocali tra cui lo sviluppo del vaccino antipolio il Premio Nobel studi che definiscono il ruolo della telomerasi nell'invecchiamento vincere, e la ricerca sul ruolo causale del papillomavirus umano (HPV) in alcuni tipi di cervicale cancro. Quest'ultima scoperta ha stimolato lo sviluppo di un vaccino contro l'HPV per prevenire alcuni tipi di cancro cervicale si verifichi. In realtà, la signora Lacks 'la morte è stata causata da cancro del collo dell'utero.

L'avvento della genomica e delle tecniche di sequenziamento rapido ha visto cellule HeLa utilizzati in numerosi studi su larga scala di funzione del gene e di espressione. Tuttavia, "questi studi utilizzando cellule HeLa hanno dovuto fare affidamento sulle informazioni dalla sequenza 'di riferimento' prodotto dal Progetto Genoma Umano, anche se non c'era la prova che i genomi di linee di cellule HeLa erano probabilmente molto diverso", ha detto Lars Steinmetz, Ph. D., che ha condotto lo studio G3.

Dr. Steinmetz e il suo team trovato il genoma della linea cellulare HeLa che sequenziato differisce notevolmente da una normale sequenza del genoma umano. Queste differenze includono diffusa variazione di sequenza, copie extra di geni, e massicci, riarrangiamenti complessi.

Poiché il set di dati ora sarà a disposizione della comunità scientifica, i ricercatori saranno in grado di tenere conto di queste differenze durante la progettazione e interpretare esperimenti utilizzando questa linea cellulare HeLa. Le particolarità genomici di cellule HeLa riguardano la provenienza da un tumore aggressivo e successiva coltivazione in laboratori per decenni, entrambi i quali provocano notevoli alterazioni genomiche.

"Comprendere la natura unica del genoma HeLa è importante per guidare i futuri studi con queste cellule", ha spiegato Brenda Andrews, Ph.D., redattore capo del G3. "Questo documento e dei dati genomici che include forniscono una risorsa importante per la comunità scientifica, in particolare con il crescente numero di studi che richiedono informazioni sulla sequenza del genoma di una progettazione accurata e l'interpretazione."

"Siamo molto contenti che G3 è in grado di pubblicare questi risultati, e per fare questo insieme di dati a disposizione della comunità scientifica", dice Adam Fagen, Ph.D., direttore esecutivo del Genetics Society of America. "La famiglia Manca ha compiuto un passo importante per garantire cellule HeLa continuano a catalizzare importanti progressi nella ricerca biomedica".

Genomica studi come quelli comunemente condotto con cellule HeLa hanno un ruolo fondamentale nel rivelare come variazione nella sequenza e funzione del genoma può portare alla malattia. "I progressi nella ricerca genomica ha già iniziato a trasformare la medicina moderna", ha detto Tracey DePellegrin, direttore esecutivo di G3, che, come la sua sorella rivista GENETICA pubblicato anche dal Genetics Society of America, promuove la condivisione completa dei dati e la diffusione per reseachers scientifici, "e questo progresso è condizionato gli scienziati siano in grado di accedere alle sequenze genomiche, ora disponibile attraverso dbGaP.

"Non appena appreso del Manca preoccupazioni della famiglia, della carta G3 autori volontariamente rimosso i dati di sequenza di accesso del pubblico. Abbiamo sostenuto la risposta dei nostri autori, in particolare una soluzione delle questioni divenne attivamente discussa da funzionari NIH e la Manca famiglia ", ha aggiunto.

La pubblicazione anticipata dello studio G3 ha scatenato il dialogo tra scienziati, esperti di bioetica e il pubblico per quanto riguarda il trattamento dei dati genomici. Tali conversazioni diventano critici come i progressi tecnologici rendono il sequenziamento del genoma personale sempre più accessibili e banale. Infatti, GSA sta avviando discussioni con altri scienziati, studiosi di etica e membri del pubblico di affinare le strategie per gestire i dati genomici in modo socialmente consapevole che favoriscono il progresso nella ricerca scientifica.

"Anche se NIH ha svolto un ruolo essenziale nelle discussioni con la famiglia Manca circa l'uso di cellule HeLa, tutti abbiamo bisogno di pensare a come ci avviciniamo le questioni che sorgono come la scienza si muove in avanti, bilanciando problemi di privacy con i progressi nel campo della ricerca, e la politica di modi può essere aggiornato per riflettere queste complessità ", ha aggiunto il dottor Fagen. "Tutti - tra cui scienziati, il pubblico, i responsabili politici, il nostro sistema sanitario, e finanziatori della ricerca - ha una partecipazione nel risultato.

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