L'Alto e il breve Of It: New Research aggiunge alla crescente corpo di conoscenze di Genetica Altezza

Marzo 18, 2016 Admin Salute 0 2
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I risultati, pubblicati insieme a due studi indipendenti sulla rivista Nature Genetics, significa che gli scienziati ora sanno di decine di geni e regioni genetiche che influenzano la nostra altezza. Questo fornisce agli scienziati un affascinante spaccato di come il corpo cresce e si sviluppa normalmente e può far luce su malattie come osteoartrite e il cancro.

A differenza di un certo numero di altre caratteristiche dimensionali del corpo, come l'obesità, che è causato da una combinazione di fattori genetici e ambientali (così chiamato "natura e cultura"), il 90 per cento di variazione normale altezza umana è dovuto a fattori genetici piuttosto che, per esempio, la dieta. L'anno scorso, un team di ricercatori, tra cui Dr Tim Frayling della Peninsula Medical School, Exeter, e il professor Mark McCarthy presso l'Università di Oxford ha identificato la prima variante genetica comune a influenzare l'altezza, anche se ha fatto una differenza di soli 0,5 cm.




Ora, utilizzando campioni di DNA da oltre 30.000 persone, molte delle quali scattate da Trust Case Control Consortium Wellcome - il più grande studio mai intrapreso sulla genetica alla base malattie comuni - e dalla Cambridge Genetics of Energy Metabolism (GEM) consorzio e lo Studio CoLaus in Svizzera, i ricercatori hanno identificato 20 loci (regioni del codice genetico), varianti comuni che incidono altezza adulta.

"Il numero e la varietà di regioni genetiche che abbiamo trovato dimostrano che l'altezza non è solo causata da alcuni geni che operano nelle ossa lunghe", spiega Frayling. "Invece, la nostra ricerca implica geni che potrebbero far luce su tutta una serie di importanti processi biologici.

"Per identificare i geni che influenzano la crescita normale, possiamo cominciare a capire i processi che portano alla crescita abnorme -. Non solo disturbi di altezza, ma anche la crescita del tumore, per esempio"

La metà dei nuovi loci identificati da Frayling Dr e colleghi contengono geni le cui funzioni sono ben documentate. Alcuni aiutano a regolare la divisione cellulare di base, che può avere implicazioni per la ricerca sul cancro: la divisione cellulare non regolamentata può portare alla crescita dei tumori. Altri geni sono implicati nella cella-a-cella di segnalazione, un processo importante nello sviluppo iniziale di embrioni nel grembo materno. Altri ancora sono i cosiddetti "regolatori master", in qualità di interruttori per accendere i geni altrove nel genoma o disattivare.

Un locus in particolare è anche implicato nella osteoartrite, la forma più comune di artrite coinvolge gli effetti di usura sulle strutture del corpo. Questo locus rafforza una simile identificato da uno studio precedente, e può essere coinvolto nella crescita della cartilagine.

Tuttavia, dei venti loci identificati dal dottor Frayling e colleghi, contenere la metà dei geni di cui si sa poco o nulla. I ricercatori confrontano questi risultati al loro lavoro lo scorso anno, che ha identificato il primo gene comune per l'obesità, il gene FTO. Anche se il gene è stato dimostrato senza ombra di dubbio di essere formato influenza il corpo, il suo ruolo è ancora poco chiaro.

"Ci possono essere più di un centinaio di geni che influenzano la nostra altezza, molti dei quali funzionano in modi sorprendenti e imprevedibili", afferma il dottor Mike Weedon, autore principale sulla carta. "La sfida ora per noi è capire come influenzano la crescita del corpo. Ciò potrebbe aprire nuove strade per il trattamento di una serie di malattie."

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