L'analisi genetica aiuta sezionare basi molecolari delle malattie cardiovascolari

Marzo 13, 2016 Admin Salute 0 2
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Utilizzando misurazioni altamente precise di concentrazioni di lipoproteine ​​plasmatiche determinati dalla spettroscopia di risonanza magnetica nucleare (NMR), i ricercatori guidati da Daniel Chasman al Brigham and Women Hospital e della Harvard Medical School di Boston, MA, il Framingham Heart Study in Framingham, e il consorzio PROCARDIS a Stoccolma , Svezia e Oxford, in Inghilterra eseguite analisi di associazione genetica attraverso l'intero genoma tra le 17.296 donne di origine europea dalla Health Study Genome delle donne.

Questa grande analisi portata degli effetti della variazione genetica comune sul profilo delle lipoproteine ​​plasmatiche, una componente critica di rischio cardiovascolare, identificato 43 loci genetici che contribuiscono al metabolismo delle lipoproteine, di cui 10 loci non riconosciute dalla analizza altro intero genoma.

I risultati sono pubblicati il ​​20 novembre nella accesso aperto rivista PLoS Genetics.




I risultati sono stati convalidati tra le popolazioni aggiuntive di uomini e donne. La ricerca quantifica anche il contributo della variazione genetica comune alla concentrazione di lipoproteine ​​plasmatiche secondo la classe, cioè lipoproteine ​​a bassa densità (LDL), lipoproteine ​​ad alta densità (HDL), o lipoproteine ​​a bassissima densità (VLDL), nonché dimensione e colesterolo o trigliceridi contenuti.

Il saldo di LDL, HDL, e la concentrazione di particelle VLDL è saldamente affermata come una misura del rischio cardiovascolare. Queste le principali classi di particelle di lipoproteine ​​sono composte da sub-specie che possono essere classificati in base alle dimensioni. Mentre la concentrazione complessiva di ciascuna delle principali classi può essere stimata dalle misure cliniche di colesterolo LDL, colesterolo HDL, e trigliceridi, le determinazioni della concentrazione delle sottospecie di metodologia NMR in questo studio forniscono una più precisa foto del profilo di lipoproteine. La ricerca clinica è impegnata nel determinare il contributo di ciascuno dei sub-specie rischio cardiovascolare.

"Questa analisi genetica attuale completa analisi clinica di rischio cardiovascolare, valutando il contributo genetico alla concentrazione di ogni lipoproteine ​​sottospecie e aiuta a delineare geni e vie metaboliche che potrebbero essere oggetto di strategie di intervento", ha osservato il dottor Chasman. Ha continuato "la ricerca può essere collocato nel contesto più ampio di studi che stanno sfruttando la conoscenza del genoma umano di sezionare le basi molecolari delle malattie comuni, in particolare malattie cardiovascolari, attraverso larga scala, l'analisi genetica genome-wide".

Questo lavoro è stato finanziato dalla Fondazione Donald W. Reynolds (Las Vegas, NV), la Fondation Leducq (Parigi, Francia), il National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI, HL043851) e il National Cancer Institute (CA047988). J.O. è stato sostenuto dalla NHLBI (HL54776) e dal Dipartimento dell'Agricoltura degli Stati Uniti (sotto contratto n. 58-1950-9-001). Analisi del Framingham Heart Study è stato sostenuto dalla NHLBI (HL54776). Analisi in PROCARDIS è stato finanziato dalla British Heart Foundation, il Sesto programma quadro CE (LSHM series-CT 2007- 037273), il Medical Research Council svedese (8691), la Knut e Alice Wallenberg Foundation, e AstraZeneca AB.


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