La prova di un disturbo ereditario New Joint

Maggio 1, 2016 Admin Salute 0 8
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A 49-year-old male, "MM1" aveva sopportato jointpain, trattamento invasivo, e la frustrazione per la maggior parte della sua vita. A Age3, è stato etichettato con "struttura ossea anormale" e sottoposto toimmobilization di entrambe le gambe. All'età di 10 anni, ha cominciato a lamentarsi di dolori all'anca kneeand. Da 13 anni, aveva perso significativo la mobilità dell'anca e hisleft gamba era più corta sua destra. A 16 anni, ha subito una surgeryto separare l'anca e inserire una piastra. Alla fine, nel suo 40s, ha hadhis hip sostituito completamente. Nel corso degli anni, è stato mal diagnosticato MM1 disturbi withvarious, tra cui la malattia di Osgood-Schlatter, malattia di Legg-Calvй-Perthes, e spondilo-epifisaria displasia. Ma whatmade suo caso clinico convincente era suoi figli. MM1 è la fatherof 3-2 figlie, 1 figlio - i quali hanno sofferto sintomi simili, a partire dagli anni preteen e continua in età adulta. Tutti 3children hanno avuto molteplici procedure artroscopiche - sulle ginocchia, fianchi e spalle - a fini diagnostici e terapeutici. Bothdaughters hanno avuto un intervento chirurgico di sostituzione totale dell'anca. Per il team di ricerca, questo suggerisce una comune malattia terribilmente distruttiva con un componente stronghereditary.

Per avere un senso più chiaro di questo segni syndrome'sdistinctive, i ricercatori hanno esaminato campioni di sangue di entrambi i membri della famiglia theaffected e parenti non affetti - i genitori e 4siblings della MM1 - per polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) nella regione chromosome2 che sono noti per influenzare l'osso e cartilagine development.Two SNPs sono stati identificati in tutti i 4 membri della famiglia affetti. Eppure, becausethe stessi SNPs erano presenti anche in non colpiti madre di MM1 e 2 di 4of suoi fratelli non affetti, il loro ruolo nella condizione wasinconclusive.




I ricercatori hanno anche analizzato i risultati andarthroscopic radiografici in tutti e 4 i members.Radiographs affetti della famiglia ha mostrato cambiamenti degenerativi nei fianchi di tutti colpiti. Ofparticular interesse, tuttavia, è stata la prova artroscopica insolito.

Inall 4 dei membri della famiglia affetti, i ricercatori hanno osservato fluido excessivetissue e grandi corpi liberi. Cosa c'è di più, hanno trovato somethingcommon, e bizzarro, sulla natura della cartilagine di ciascun soggetto: itsvulnerability a "spumeggiante" e peeling off in strati per esporre l'osso, in età molto precoce. In OA, la cartilagine - ammortizzatore naturale del corpo - erode progressivamente dal casello di infiammazione. Il increasedstress sulle ossa porta spesso a danno articolare. In questo novelsyndrome, cartilagine de-bond e strisce di distanza ad una velocità radicale, leavingbones toshattering eccezionalmente sensibili completamente non protetti e articolazioni.

"Ulteriori studi chiarire i meccanismi che porta ad delaminazione della cartilagine dall'osso in questa famiglia", osserva Dr.Moskowitz, Terza Study Investigator, "può fornire spunti di interazione intocartilage-bone in altre forme di degenerazione articolare."

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Articolo: "una sindrome descritta di recente ereditaria Cartilagine Debonding," D.Holderbaum, T. Malvitz, CJ Ciesielski, D. Carson, MP Corr, e RWMoskowitz, Arthritis & Rheumatism, ottobre 2005; 52:10; pp.3300-3304.

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