La ricerca per esplorare le cause genetiche dell'autismo

Marzo 11, 2016 Admin Salute 0 1
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I ricercatori della Yale School of Medicine Child Study Center e 10 altre istituzioni condivideranno un regalo $ 10 milioni da James e Marilyn Simons The Simons Fondazione di creare una banca dati di campioni di DNA da pazienti autistici in tutto il paese.

L'obiettivo è quello di raccogliere un totale di 3.000 campioni di pazienti autistici in tutto il paese per aiutare a identificare diverse varianti di autismo e sviluppare trattamenti. I principali investigatori a Yale, Ami Klin e Matthew State, MD, hanno ricevuto 1,2 milioni dollari per tre anni per raccogliere campioni di DNA da pazienti che hanno completato le valutazioni cliniche o protocolli di ricerca presso il Programma Autismo alla Yale Child Study Center.

L'autismo è un disturbo cerebrale complesso che inibisce la capacità di una persona di comunicare e sviluppare relazioni sociali, ed è spesso accompagnata da problemi comportamentali estremi. Autism Spectrum Disorders sono diagnosticati in uno in 150 bambini negli Stati Uniti e colpisce quattro volte più ragazzi come ragazze. I ricercatori non sanno quante sottotipi di autismo esiste. Klin, la Harris Professore Associato di Psicologia infantile e psichiatria alla Yale, ha detto che i dati genetici possono contribuire a individuare i sottotipi significative di autismo, avanzando così la conoscenza che è fondamentale per gli studi comportamentali e del cervello, e la promozione di trattamenti che probabilmente essere più specifico di un singolo variante di autismo.




Altre università che partecipano alla raccolta banca dati DNA includono Harvard, Columbia, Emory, McGill, Boston, Washington University, l'Università di Washington, la University of Illinois-Chicago e l'Università della California, Los Angeles.

Il Simons Consorzio rappresenta lo sforzo più completo e dettagliato fino ad oggi di mettere in relazione i dati genotipici e fenotipici nell'autismo. Soggetti che hanno completato il protocollo avrà più raffinate analisi genotipiche che possono poi essere collegati a una ricchezza di dati sulle persone affette stessi e sui loro familiari. Il Consorzio ospiterà i dati in un repository centralizzato che sarà accessibile ai ricercatori all'interno e all'esterno delle istituzioni coinvolte in questo sforzo.

Il Simons Foundation è una fondazione privata di famiglia con sede a New York City. La missione principale è quello di finanziare la ricerca avanzata nel campo della scienza e della matematica. Una missione secondaria è quella di aiutare i bambini con differenze di apprendimento. Colmare queste due aree, la Simons Fondazione ha recentemente intrapreso un'importante iniziativa a sostegno della ricerca in autismo e il suo trattamento. La Fondazione si propone di spendere 100 milioni dollari a lungo termine per trovare una cura per il disturbo dello sviluppo.

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