La terapia potenziale per la malattia incurabile di Charcot-Marie-Tooth trovati

Luglio 11, 2015 Admin Salute 0 14
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I pazienti con Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A malattia ospitano una copia in più del gene PMP22 che porta alla sovrapproduzione della proteina periferica mielina 22 (PMP22), un componente chiave della mielina. Questo provoca lento, danni ai nervi progressivo, che può iniziare già dall'infanzia. I pazienti soffrono di intorpidimento, formicolio e dolori alle braccia e alle gambe, così come la debolezza delle gambe e nelle braccia. Alcuni pazienti possono muoversi soltanto intorno con l'aiuto di una sedia a rotelle. La malattia è stata incurabile fino ad oggi, come poco si sa circa i meccanismi fondamentali del disturbo.

I ricercatori hanno ora Gцttingen studiato topi geneticamente modificati, che, come i pazienti di Charcot-Marie-Tooth, producono troppo PMP22. In questi animali, le cellule di Schwann non possono maturare correttamente, con la conseguenza che un numero sufficiente di assoni sono avvolti con mielina durante lo sviluppo. "Questo è causato da uno squilibrio di due vie di segnalazione nelle cellule di Schwann - PI3K/AKT e/ERK segnalazione MEK - che sono importanti per cellmaturation", spiega Robert Fledrich dal Max Planck Institute di Medicina Sperimentale.




In questo recente studio, gli scienziati hanno testato il potenziale terapeutico del fattore di crescita neuregulin-1. Sono stati in grado di dimostrare che l'equilibrio tra le due vie di segnalazione potrebbe essere ripristinato somministrando neuregulin-1. Il fattore di crescita è normalmente prodotta dalle cellule nervose e agisce come un segnale di maturazione importante per le cellule di Schwann durante lo sviluppo. Nel caso di danni ai nervi acuta, è anche formato da cellule di Schwann e svolge un ruolo importante nella riparazione dei nervi danneggiati. "Nei ratti geneticamente modificati, anche un breve trattamento neuregulin-1 entro le prime due settimane di vita migliora i sintomi della malattia degli animali fino a raggiungere l'età adulta," dice il co-autore Ruth Stassart.

Gli scienziati ei neurologi dal gruppo di ricerca di Michael Sereda ora vogliono effettuare ulteriori studi per portare avanti lo sviluppo di un trattamento per Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A malattia. Applicando i risultati per i pazienti, tuttavia, è ancora molto lontano. Una terapia con Neuregulin sé non è sicuro per i pazienti. Pertanto, i farmaci in grado di imitare la segnalazione via neuregulin-1 saranno testati. La Germania a livello di rete recentemente istituita per la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT-NET) dovrebbe aiutare in questo senso. I pazienti, ricercatori e medici saranno in grado di utilizzare la rete in Germania per conoscere i progressi compiuti nella ricerca di questa malattia poco conosciuta.

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