La vita di respirazione minaccioso disturbo della sindrome di Rett impedito

Marzo 31, 2016 Admin Salute 0 0
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Un gruppo di ricercatori dell'Università di Bristol hanno sequestrati gli episodi apnea potenzialmente fatali associati al autistico spettro disturbo sindrome di Rett.

La sindrome di Rett è un disturbo dello sviluppo del cervello che colpisce circa 1 in10,000 giovani ragazze. Uno dei disturbi clinici peggiori sono gli episodi intermittenti di apnea, mettendo il paziente a rischio di asfissia e di ulteriori danni al cervello. Altri disturbi comprendono movimenti della mano ripetitivi, problemi digestivi e intestinali, convulsioni, difficoltà di apprendimento, con la mancanza di abilità verbali e ritiro sociale, il che rende una malattia completamente debilitante.

Tuttavia, un team internazionale di ricercatori in base alla School of Physiology & Pharmacology di Bristol hanno scoperto un modo per prevenire questi episodi di apnea in un modello murino di sindrome di Rett. Utilizzando una combinazione unica di farmaci, hanno scoperto che l'area del cervello che permette la respirazione a persistere per tutta la vita senza interruzione ha ridotto i livelli di una sostanza trasmettitore chiamato acido amminobutirrico.




Il professor Julian Paton, che ha co-condotto la ricerca, ha dichiarato: "Questi risultati fanno un passo significativo nella nostra comprensione delle ragioni per cui la respirazione è intermittente nella sindrome di Rett e dare emozionante speranza per il futuro per alleviare le ragazze da questi episodi che minacciano la vita terribili di partecipazione respiro, che sperimentano regolarmente durante il giorno ".

Questa condizione autistico è causata da una mutazione spontanea nel gene che codifica per la proteina metil-CpG-binding 2 o MeCP2. MeCP2 è molto abbondante nel cervello ed è un fattore di trascrizione che decodifica essenziale DNA per produrre proteine ​​nelle cellule cerebrali.

I ricercatori hanno scoperto che aumentando sia la quantità di acido amminobutirrico (vitale sostanza segnalazione cervello) e stimolando un tipo specifico di recettore della serotonina nel cervello per sopprimere l'attività delle cellule cerebrali che normalmente deprimono inalazione, questo abolito il pericolo di vita episodi di respirazione arresti.

"Questi risultati entusiasmanti sono particolarmente importanti in quanto i farmaci avevamo già avere l'approvazione per l'uso nell'uomo per il trattamento di altre malattie, per cui la speranza è che i nostri risultati possano presto essere tradotti attraverso a chi soffre della sindrome di Rett, ed eventualmente altri disturbi respiratori", ha detto il professor John Bissonnette presso la University of Oregon che ha co-condotto lo studio.

I risultati dello studio, che è stato finanziato dalla Fondazione Sindrome di Rett Internazionale e il National Institutes of Health, si rivelano in un articolo pubblicato dalla rivista - Proceedings della National Academy of Science (PNAS).

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