Le anomalie genetiche possono causare paralisi cerebrale, studio suggerisce

Aprile 26, 2016 Admin Salute 0 11
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Per anni si è pensato che un parto difficile e di altri fattori perinatali sono state le principali cause di paralisi cerebrale (CP), un gruppo di malattie che possono coinvolgere le funzioni cerebrali e del sistema nervoso, come il movimento, l'apprendimento, l'udito, vedere e di pensare. Ora, i ricercatori della Geisinger Health System trovano che la maggior parte delle cause di paralisi cerebrale può infatti essere causata da anomalie genetiche.

Pubblicato in The Lancet Neurology, i ricercatori ritengono che Geisinger CP - la disabilità fisica più comune dell'infanzia - è probabilmente causato da molteplici fattori genetici, simile ad altri disturbi dello sviluppo neurologico, come l'autismo e ritardo mentale. Il documento indica i medici devono prendere in considerazione l'esecuzione di test genetici, quando i bambini presentano con CP e condizioni CP-like.

"C'è un equivoco diffuso che la maggior parte dei casi di CP sono causati da parto difficile che porta a neonatale", ha detto Andres Moreno De Luca, MD, ricercatore presso l'Istituto di Medicina Genomica, Geisinger Health System, e autore principale dello studio. "Quello che stiamo trovando è un crescente corpo di prove che suggeriscono mutazioni in diversi geni sono responsabili di CP. Infatti, abbiamo il sospetto queste anomalie genetiche possono anche essere la causa di alcune parti difficili per cominciare."




Nonostante i sostanziali miglioramenti nella cura ostetrica e neonatale, la carta trova la prevalenza a livello mondiale di paralisi cerebrale è rimasto stabile a 2-3 ogni 1.000 nati vivi per più di 40 anni. Apporto di ossigeno insufficiente per feti, conosciuti come asfissia neonatale, resta il fattore più studiato associati con CP, anche se il monitoraggio fetale elettronico e altre tecnologie sono state sviluppate per rilevare sofferenza fetale.

"Quello che stiamo trovando è anche se più sforzi di prevenzione sono state messe in atto, come il monitoraggio fetale, l'incidenza di CP non è diminuita," ha detto David Ledbetter, Ph.D., direttore scientifico, Geisinger Health System. "Abbiamo visto un aumento di cinque volte il tasso di parti cesarei, che sono fatte in parte a evitare la consegna potenzialmente difficile, e ancora una volta, i tassi CP rimanere stabile. Questi risultati ci portano a credere che la genetica gioca un ruolo molto più grande di pensato in precedenza. "

L'articolo riporta inoltre che, anche se la maggior parte dei casi di CP non sono causati da asfissia neonatale e quelli che sono raramente possono essere prevenute con interventi ostetrici, tra il 1999 e il 2003 si stima che il 76 per cento del ostetrici negli Stati Uniti di fronte Medical Malpractice contenzioso, più spesso per presunta cattiva gestione nascita conseguente CP.

"Ora sappiamo di sei geni che possono causare CP quando perturbato, e si stima che molti altri geni dello sviluppo cerebrale probabilmente contribuiscono alla eterogeneità genetica di questa malattia", ha detto il dottor Moreno De Luca. "Molti ostetrici capaci affrontare un'azione legale, anche se la ricerca ci dice la genetica è la probabile causa della maggior parte dei casi di CP."

Come il cambiamento di paradigma continua e più ricercatori, clinici, e la popolazione in generale cominciano a considerare le paralisi cerebrali, come un gruppo di malattie neurogenetiche, afferma il documento che probabilmente assistere ad un aumento delle attività di ricerca, un cambiamento nell'approccio diagnostico, e, infine, nuove terapie per il trattamento CP.

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