Le diagnosi di disturbi dello spettro autistico variano ampiamente tra le cliniche

Aprile 12, 2016 Admin Salute 0 4
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Per diagnosticare disturbi dello spettro autistico, i medici di solito amministrare una serie di test o scale e utilizzare le informazioni da osservazioni e interviste genitori per classificare gli individui in sottocategorie di cui manuali diagnostici psichiatrici standard. Questo processo di formazione di "best-estimate diagnosi cliniche" è stato a lungo considerato il gold standard, ma un nuovo studio dimostra che queste diagnosi sono molto variabili tra i centri, il che suggerisce che questo potrebbe non essere il metodo migliore per fare diagnosi.

"I medici in un centro possono utilizzare un'etichetta come la sindrome di Asperger per descrivere un insieme di sintomi, mentre quelli in un altro centro possono utilizzare un'etichetta completamente diverso per gli stessi sintomi. Questo non è un buon modo per fare una diagnosi", dice lo studio del piombo investigatore, Dr. Catherine Signore, direttore dell'Istituto per lo sviluppo del cervello, una partnership di Weill Cornell Medical College, NewYork-Presbyterian Hospital e la Columbia University Medical Center. "Disturbi dello spettro autistico sono solo che - uno spettro di disordini Invece di utilizzare sottocategorie, sarebbe meglio riferire semplicemente i risultati da concordati test e scale Questo approccio potrebbe fornire informazioni più coerenti e accurate sui singoli pazienti..."

Il nuovo studio, pubblicato il 7 novembre sulla rivista Archives of General Psychiatry, aggiunge alla prova precedente che standardizzato strumenti diagnostici di prevedere con precisione che ha l'autismo e continuerà ad avere nel tempo. E 'anche in linea con la recente scetticismo circa il valore di raggruppamenti categoriali di disturbi dello spettro autistico nei manuali diagnostici standard, come il Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali - IV - revisione del testo (DSM-IV-TR) e International Classificazione statistica delle malattie. "C'è stato un sacco di polemiche sul fatto che non ci dovrebbero essere diagnosi separate per disturbi dello spettro autistico, in particolare la sindrome di Asperger," dice il Dott Signore. "La maggior parte della ricerca ha suggerito che la sindrome di Asperger non è davvero diverso da altri disturbi dello spettro autistico."




Nel nuovo studio, il dottor Signore e co-autore Dr Eva Petkova, un biostatistico alla New York University, ha studiato circa 2.100 persone di età compresa tra 4 e 18 che hanno avuto una diagnosi di disturbo dello spettro autistico da clinici a 12 centri universitari tra . I partecipanti sono stati reclutati dalla Simons Simplex Collection, un progetto multi-sito finalizzato allo studio de novo variazioni genetiche nelle famiglie affette da disturbi dello spettro autistico. I medici, che sono esperti in disturbi dello spettro autistico, hanno ricevuto una formazione su come amministrare e segnare la stessa serie di test cognitivi e di strumenti standardizzati valutazione delle competenze sociali e di comunicazione e comportamenti ripetitivi, tra cui il Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) e il Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R). Tuttavia, hanno ricevuto alcuna formazione specifica nel rendere migliore stima diagnosi cliniche. Hanno usato il DSM-IV-TR per classificare gli individui in tre categorie di varia gravità: disturbo autistico, disturbo pervasivo dello sviluppo - non altrimenti specificato (PDD-NOS), e la sindrome di Asperger.

I ricercatori hanno scoperto che le diagnosi di specifiche categorie di disturbi dello spettro autistico varia notevolmente da un sito all'altro in tutto il paese. Ad esempio, i medici in un sito dato solo una diagnosi di disturbo autistico, mentre i medici di altri siti hanno dato che la diagnosi di meno della metà dei partecipanti. La percentuale di persone che ricevono una diagnosi di sindrome di Asperger variava da zero a quasi il 21 per cento tra i siti. Queste differenze sito sono stati il ​​secondo fattore più importante che rappresentano la variazione nella diagnosi (dopo deficit sociali e di comunicazione). Tuttavia, le persone con disturbi dello spettro autistico non variano in modo significativo tra i siti in termini di informazioni demografiche o caratteristiche di sviluppo e comportamentali, come misurato da strumenti standardizzati.

"Le etichette sono abbastanza senza senso, perché la gente sta usando gli stessi termini generali come se significano la stessa cosa, quando in realtà non lo fanno," dice il Dott Signore. "Perché i medici non possono fare uso di etichette in modo appropriato o diagnosticare con precisione, potrebbero non essere sempre un senso di forza e di debolezza dei bambini e ciò che la terapia è meglio per loro."

I medici di tutta centri modificate in modo hanno pesato diversi fattori e le soglie si misero a fare diagnosi. Sebbene QI verbale fortemente influenzato diagnosi nella maggior parte dei centri, vi erano notevoli differenze nei punti di taglio utilizzati in ogni sito per classificare gli individui in categorie specifiche. L'effetto dell'età sulla diagnosi, e le specifiche punti dell'età di taglio, anche variavano notevolmente tra i siti. "Questo non ha senso. Non si vuole sentirsi dire che si ha un raffreddore se siete 7 e una infezione batterica, se siete 12, quando si presentano con sintomi identici," dice il Dott Signore.

La variabilità in diagnosi cliniche potrebbe riflettere le differenze regionali, il dottor Signore dice. Ad esempio, i servizi in alcune zone potrebbero essere disponibili solo per i bambini con una diagnosi di disturbo autistico, ma questa stessa diagnosi possono essere stigmatizzante o limitare le opzioni di scuola in altre regioni. I medici possono anche variare nel modo in cui prendono in considerazione il livello di un individuo di irritabilità e iperattività nel giudicare la gravità dei disturbi dello spettro autistico, Dr. Signore aggiunge.

A causa delle incongruenze nella migliore stima diagnosi cliniche, l'uso di manuali diagnostici standard per classificare gli individui in sottocategorie di autismo disturbi dello spettro dovrebbero essere riesaminate, Dr. Signore dice. "E 'molto importante per i medici a utilizzare le informazioni da dimensioni che si riferiscono direttamente ai disturbi dello spettro autistico, oltre al QI verbale e il livello di irritabilità e iperattività", dice. "Il messaggio da portare a casa è che ci dovrebbe essere in realtà solo una categoria generale di disturbi dello spettro autistico, e quindi i medici dovrebbero essere in grado di descrivere la gravità di un bambino su queste dimensioni separate."

"Questo è un documento estremamente importante per quanto riguarda la nostra comprensione delle varie componenti del disturbo dello spettro autistico da un gruppo che è stato cruciale nel definire le caratteristiche di autismo nel corso di molti anni," dice il Dr. Gerald D. Fischbach, direttore scientifico della Fondazione Simons Autism Research Initiative. "Lo chiamano l'attenzione ai tratti quantificabili piuttosto che le categorie diagnostiche esistenti. Siamo orgogliosi di aver finanziato questo progetto e di aver raccolto il Simplex Collection Simons su cui questo studio si basa sotto la guida del dottor Signore."

Nella ricerca futura, Dr. Signore lavorare per migliorare gli strumenti diagnostici - rendendoli più breve, più facile da usare, e più appropriato per una più ampia varietà di pazienti - e di valutare se certe dimensioni sono realmente distinte tra loro. Questo lavoro si baserà sui suoi precedenti sforzi pionieristici per lo sviluppo di queste scale di uso comune.

Ulteriori istituzioni che collaborano: Columbia University Medical Center di New York City; la Fondazione Simons a New York City; l'Università del Michigan ad Ann Arbor; Emory University School of Medicine di Atlanta, Ga .; Emory University School of Medicine e Marcus Autism Center, Healthcare di Atlanta, Ga bambini .; Ospedale dei bambini di Philadelphia in Pennsylvania; l'Università di Washington a Seattle; Vanderbilt University Medical Center di Nashville, Tenn .; Harvard Medical School di Boston, Mass .; l'Università della California, Los Angeles; Hospital di Montreal per bambini in Quebec, Canada; l'Università del Missouri in Columbia; Baylor College of Medicine di Houston, Texas; la University of Illinois a Chicago; Hospital Medical Center di Cincinnati Ohio per bambini; l'Università del Minnesota a Minneapolis; e Indiana University a Bloomington.

Questa ricerca è stata finanziata dalla Fondazione Simons e l'Istituto Nazionale di Salute Mentale.

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