Le mutazioni gene responsabile della sindrome di Rett nelle femmine Presenti sporadicamente Maschi

Giugno 8, 2016 Admin Salute 0 8
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Mutazioni genetiche che sono responsabili per la maggior parte (70-80 per cento) dei casi di sindrome di Rett (RTT) nelle femmine non sono sempre letali nei maschi prima della nascita, confutare le ipotesi precedenti, e possono verificarsi sporadicamente nei maschi infantili senza una storia familiare di il disturbo. Uno studio pubblicato sulla rivista Neurology riporta quattro occorrenze sporadici di mutazioni del gene MECP2 nei maschi infantili con encefalopatia progressiva. RTT è un disordine dello sviluppo neurologico X-linked, che è causata da mutazioni nel gene MECP2 ed è caratterizzata da stagnazione dello sviluppo seguito da una regressione.

In una collaborazione internazionale, i ricercatori provenienti da Stati Uniti e Australia individuati e valutati quattro non-familiari, eventi sporadici di mutazioni del gene MECP2. Prima di questo studio, la maggior parte dei maschi riportati con mutazioni MECP2 ha avuto una storia familiare di RTT. Sulla base dei risultati di questo studio, anomalie MECP2 devono essere valutati in giovani maschi infantili che sviluppano encefalopatia progressiva che include l'insufficienza respiratoria, la microcefalia, tono muscolare anormale e vari disturbi del movimento, come le mutazioni al gene può essere fonte di problemi neurologici del bambino.

"I ragazzi nati da famiglie con una storia di sindrome di Rett sono esaminati molto attentamente per mutazioni MECP2, ma oltre queste famiglie, i medici di solito non prova per le mutazioni al gene", ha detto Walter E. Kaufmann, MD, autore dello studio e ricercatore presso il Kennedy Krieger Institute di Baltimora. "Maschi infantili con encefalopatia progressiva possono non vengono diagnosticate, perché l'ipotesi prevalente è che i maschi con queste mutazioni muoiono prima della nascita. Abbiamo trovato che questo non è il caso, e incoraggiamo neonatologi e pediatri a considerare MECP2 come possibile causa di gravi anomalie neurologiche. "




Tutti e quattro i nuovi casi individuati esposti caratteristiche comuni, tra cui: moderata o grave precoce postnatale encefalopatia progressiva; ipoventilazione centrale inspiegabile o insufficienza respiratoria; movimenti anomali; convulsioni intrattabili e tono anormale. Tre dei quattro casi avevano mutazioni decisamente patogeni e il quarto era potenzialmente patogeni. Osservazioni acute e la conoscenza del quadro clinico del RTT richiesto sospetto di mutazioni MECP2 nei quattro nuovi casi segnalati.

"Mentre i risultati di questo studio rappresentano un importante passo in avanti a saperne di più mutazioni MECP2 nei maschi infantili, molte domande rimangono ancora per quanto riguarda il ruolo del gene e il suo contributo alla encefalopatia di sindrome di Rett", ha detto il dottor Gary Goldstein, Presidente e CEO del Kennedy Krieger Institute. "Per rispondere a queste e ad altre domande riguardanti RTT, Kennedy Krieger ha svolto un ruolo di primo piano nell'organizzazione di un consorzio internazionale di scienziati provenienti da tutti i principali centri di Rett in tutto il mondo per condurre studi clinici sulla diagnosi e il trattamento del disturbo."

Il consorzio, chiamato 'RettSearch,' sarà un forum per gli scienziati di unire gli sforzi di ricerca e condividere i risultati di tutto il mondo. Con solo 15 casi di mutazioni MECP2 nei maschi infantili attualmente individuati in tutto il mondo, le osservazioni dei ricercatori sono limitati. Attraverso la rete 'RettSearch', che è coordinato dal Dr. Kaufmann, scienziati provenienti da Kennedy Krieger e altri istituti membri sperano di identificare i casi supplementari e condurre studi multicentro con maschi e femmine con mutazione MECP2 e RTT.

Informazioni sulla sindrome Sindrome di Rett
Rett (RTT) è una malattia neurologica spesso mal diagnosticato come autismo, paralisi cerebrale o ritardo non specificato dello sviluppo causato da un difetto del gene MECP2 normativo trova sul cromosoma X. La malattia è vista quasi esclusivamente nelle femmine. A differenza delle femmine, che hanno due cromosomi X, i maschi hanno un X e un cromosoma Y. Perché i maschi non hanno un "backup" copia del cromosoma X che può compensare un difettoso, mutazioni in MECP2 sono spesso letali per il feto di sesso maschile. Questo è il motivo per cui RTT si trova prevalentemente nelle femmine. RTT si verifica in una varietà di gruppi razziali ed etnici in tutto il mondo ed è ormai noto a verificarsi in 1: 10.000 a 1: 23.000 nascite femminili, ma l'incidenza potrebbe essere di gran lunga maggiore, in quanto nuove prove genetiche viene scoperto.

Sviluppo sembra normale fino 6-18 mesi di età, seguita da perdita della parola e della mano acquisite le competenze, rallentamento della crescita responsabile e lo sviluppo di movimenti della mano ripetitivi stereotipati, come il lavaggio delle mani, strizzare mano, mano toccando, battito di mani e mettere in bocca la mano. Movimenti stereotipati della mano possono cambiare nel tempo e altri problemi possono includere convulsioni, respirazione irregolarità (iperventilazione e apnea), digrignare i denti e la curvatura della colonna vertebrale (scoliosi).

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha