Le nuove conoscenze su distrofia muscolare scoperto

Aprile 11, 2016 Admin Salute 0 1
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Quando questo RNA, che contiene migliaia di CUG ripetizioni nucleotidiche, si accumula nella cella, attrae diverse proteine ​​cellulari, compresa muscleblind 1 (MBNL1). Questo legame inibisce la normale funzione di MBNL1, che significa che il livello cellulare di alcune specifiche proteine ​​viene regolamentato e la malattia si sviluppa.

Caratterizzazione enzimatica in pazienti distrofia muscolare




I ricercatori lavorano presso il Dipartimento di Biologia Molecolare e Genetica e il Dipartimento di Biomedicina, Aarhus University, dove hanno caratterizzato un enzima chiamato DDX6, che si trova in entrambe le cellule normali e cellule da pazienti distrofia muscolare.

L'enzima cerca costantemente per disperdere aggregati tossici e rilasciare MBNL1 in cellule da pazienti distrofia muscolare, il che significa che la proteina può svolgere la sua funzione normale. L'enzima è presente in molti tipi di cellule diverse, dove si svolge una serie di funzioni vitali. I ricercatori hanno dimostrato che un aumento artificiale del livello di DDX6 in cellule distrofia muscolare riduce il numero di aggregati RNA, mentre più si formano quando DDX6 viene rimosso dalle cellule.

DDX6 appartiene ad una classe di enzimi chiamati elicasi, che può cambiare struttura RNA e anche regolare la capacità delle proteine ​​di legare RNA. Per purificare DDX6 da cellule umane, i ricercatori sono riusciti a ottenere l'enzima di impegnare ed effettuare una reazione enzimatica all'esterno della cellula, cambiando così la struttura del RNA tossici.

Questi risultati indicano che DDX6 ha un impatto diretto sulla totalizzazione RNA tossico nelle cellule di pazienti distrofia muscolare in aggiunta alle sue normali funzioni.

Resta improbabile che DDX6 può essere utilizzato direttamente nel trattamento della distrofia muscolare, poiché l'enzima esegue una serie di importanti processi nella cellula, che potrebbe diventare deregolati portando ad altre malattie. Tuttavia, i risultati forniscono importanti informazioni sui meccanismi di base della malattia, e le differenze naturali dei livelli degli enzimi in diversi tipi di cellule (o individui) potrebbe spiegare le differenze tessuto-specifiche osservate nello sviluppo della malattia.

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