"Il colesterolo è essenziale per promuovere la rete di connessione tra le cellule del cervello e nel mantenere la loro integrità della membrana. Sia il livello di colesterolo e la sua consegna alle posizioni corrette nella cellula sono essenziali per la sopravvivenza dei neuroni", spiega il biologo molecolare della Mayo Clinic Cynthia McMurrary , Ph.D.

"La nostra scoperta che la proteina mutante malattia di Huntington deraglia il sistema di consegna di colesterolo e provoca l'accumulo di colesterolo nei neuroni ci fornisce i risultati principali e indizi solidi al meccanismo di questa malattia", afferma Dr McMurray. "La piena comprensione del meccanismo di tossicità è la chiave per i trattamenti di sviluppo."

La malattia di Huntington - a volte chiamata corea di Huntington o ballo di San Vito '- è una condizione degenerativa progressiva che induce le cellule nervose del cervello di sprecare via. I sintomi includono movimenti incontrollati, disturbi emotivi e deterioramento mentale.

La proteina mutante degli attacchi di Huntington il sistema ferroviario di cellule cerebrali e compromette il trasporto di materiali essenziali per i neuroni di funzionare. Quando questo sistema di trasporto va storto nelle parti del cervello colpita nella malattia di Huntington, le capacità motorie, cognitive e anche il discorso può essere influenzata. Una persona non può muoversi senza agitare, e il controllo fisico si deteriora progressivamente, spesso con accompagnamento cambiamenti di personalità, depressione e aumento del rischio di suicidio. Coloro che hanno la corea di Huntington comunemente muoiono per complicazioni della malattia, quali cadute o infezioni.

Circa 30.000 americani hanno la malattia di Huntington. Un'altra 150.000 trasportare il gene e hanno un rischio del 50 per cento di trasmetterla ai propri figli. La malattia è facilmente diagnosticata da un esame del sangue, ma i sintomi di solito non compaiono fino alla mezza età.

I loro risultati, dicono i ricercatori, forniscono il primo collegamento diretto tra la proteina di Huntington e la proteina che controlla la cattura e il traffico all'interno della cellula. La loro ricerca suggerisce un possibile mezzo attraverso il quale le funzioni di malattia di Huntington.

Perché nessuno sa come la malattia, è sorta o diffonde, questa nuova informazione è fondamentale e stabilisce un percorso chiaro per le indagini di andare avanti.

I ricercatori Mayo hanno osservato l'accumulo abnorme di colesterolo nelle cellule neuronali coltivate in laboratorio e nel cervello di modelli animali. Essi hanno scoperto che questo accade solo quando la proteina mutante di Huntington si esprime con la molecola, caveolina-1. Caveolina-1 è la principale proteina strutturale di piccole vescicole chiamate caveole, quale il colesterolo cattura e muoversi dentro e fuori delle membrane neuronali. Quando i ricercatori hanno "eliminato" espressione della caveolina, i neuroni che esprimono la proteina mutante di Huntington fermarono accumulo di colesterolo.

Altri membri del team includono ricercatore chiave Eugenia Trushina, Ph.D .; insieme a Raman Singh profonda, Ph.D .; Roy B. Dyer, Ph.D .; Sheng Cao, M.D .; Vijay H. Shah, M.D .; e Richard E. Pagano, Ph.D .; tutti Mayo Clinic; e Robert G. Parton, Ph.D., dell'Università di Queensland. La ricerca è stata sostenuta dalla Fondazione ereditario Disease, il National Institutes of Health, l'American Heart Association e Mayo Clinic.