Lo screening neonatale scopre malattie genetiche nascoste

Giugno 3, 2016 Admin Salute 0 2
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Quando è nato il bambino probabilmente sentito un forte grido, esaminato il bambino per assicurarsi che lui/lei aveva un set completo di dita adorabili e dei piedi. Ma immaginate un paio di giorni dopo l'arrivo a casa, il telefono suona: il vostro bambino ha proiettato positivo per una malattia genetica.

Come può un bambino apparentemente sano avere una malattia genetica? Divya Vats, MD, direttore medico del programma di screening all'ospedale dei bambini di Los Angeles (CHLA) ed è un medico personale presso il Children Hospital di Los Angeles-Santa Monica Ambulatorio Care Center spiega come neonato di screening funziona e perché può prevenire la disabilità permanente - - e anche salvare la vita di un bambino.

Che cosa è un neonato di screening?




Vats: Poco dopo la nascita, prima di lasciare l'ospedale, ogni bambino ha poche gocce di sangue prelevate dal suo tacco come parte del programma di screening neonatale della condizione. Questo semplice schermi di prova per alcune malattie genetiche - condizioni causate da un gene assente o difettoso o da un aberrazione cromosomica.

Queste condizioni possono causare problemi di salute, e alcuni possono anche essere fatale senza trattamento. Ma in genere non sono evidenti alla nascita, quindi l'idea è di scoprire attraverso test - prima che i sintomi si presentano.

Quali condizioni sono proiettati?

Vats: Ogni stato è diverso, ma in California, più di 50 i disturbi vengono proiettati. La maggior parte rientrano in tre categorie: disturbi metabolici, che riguardano come il vostro corpo si trasforma il cibo in energia; disturbi endocrini, che colpiscono gli ormoni e le ghiandole; e malattie del sangue.

Come si è coinvolti con il programma?

Vats: A CHLA, non facciamo la proiezione, ma forniamo il trattamento e la consulenza genetica alle famiglie i cui bambini test positivo per una malattia genetica. Sono specializzato in malattie metaboliche, così quando un bambino schermi positivo per uno di questi disturbi, il pediatra spesso si riferisce il bambino a me.

Perché è lo screening è così importante? Perché non aspettare fino a che i sintomi vengono in su?

Vats: Per il momento della comparsa dei sintomi, può essere troppo tardi. In passato, alcuni di questi bambini sarebbero morti improvvisamente e inspiegabilmente. Altri hanno subito gravi disabilità mentale.

Un buon esempio è la fenilchetonuria (PKU). I bambini con PKU aspetto come ogni altro bambino, ma non hanno l'enzima che elabora un certo aminoacido. Questo amminoacido poi si accumula nel sangue del bambino nel tempo e provoca ritardo mentale. Una volta che si è verificato che i danni al cervello, è irreversibile.

Tuttavia, se sappiamo un bambino ha PKU, possiamo mettere il bambino su una dieta speciale dalla nascita e aiutare ad evitare tale danno. Screening può essere la differenza tra una vita relativamente sano e grave disabilità mentale.

Questi disturbi possono essere curati?

Vats: Attualmente non esiste una cura permanente disponibile. Ma sono a disposizione per gestirli misure farmaceutiche e alimentari - spesso con grande successo. Con malattie metaboliche, il trattamento è spesso una dieta speciale e/o integratori vitaminici. Quando ha iniziato presto, questi trattamenti possono permettere ai bambini di vivere una vita normale o quasi normale.

Per esempio, alcuni bambini mancano un enzima che ricicla biotina, una vitamina del complesso B, nel corpo. La mancanza di questo enzima può causare convulsioni, perdita, perdita della vista e ritardi nello sviluppo dell'udito. Ma se siamo in grado di identificare questi bambini quando sono neonati, possiamo trattare con una dose giornaliera di biotina. Dopo il trattamento, la maggior parte di questi neonati andrà a condurre una vita sana. E 'così semplice.

Ci sono anche nuovi farmaci e prodotti dietetici disponibili per alcuni di questi disturbi. Il trattamento è in rapida evoluzione, come si impara di più e la nuova ricerca è condotta.

E se i genitori non hanno alcuna storia di malattie genetiche?

Vats: Solo perché non avete il disturbo non significa che non portare una copia difettosa del gene per esso. In realtà, la maggior parte dei bambini con questi disturbi sono nati da genitori senza storia familiare della malattia.

Inoltre, a volte le persone hanno una forma simile lieve di un disturbo che non hanno nemmeno sanno di averlo. Più di un paio di volte, abbiamo diagnosticato genitori con un disordine metabolico dopo il loro bambino screening positivo.

Quanto è accurato screening?

Vats: Il test è stato progettato per essere sensibile per evitare falsi negativi. Ma il rovescio della medaglia, si possono verificare dei falsi positivi. Quando una schermata è positiva, dobbiamo prima verificare il risultato con più test - di solito un esame del sangue o delle urine.

Quali servizi offrite a Santa Monica?

Vats: A Santa Monica, facciamo consultazioni e gli esami fisici, così come test di follow-up per confermare i risultati di screening. Ma se i bambini stanno già mostrando sintomi di disturbi gravi, hanno spesso bisogno di andare direttamente in ospedale.

Che i genitori dovrebbero fare se il loro bambino ha uno schermo neonato positivo?

Vats: primo luogo, non fatevi prendere dal panico. La cosa più importante è quello di ascoltare le istruzioni del medico e seguirli. A volte è difficile credere che un bambino sano aspetto potrebbe avere un grave difetto, ma è fondamentale per fare il test di follow-up per scoprirlo.

E 'un momento in ansia per i genitori, ma noi siamo qui per lavorare con loro. Il nostro obiettivo è lo stesso di loro: a dare il loro bambino le migliori possibilità per una vita sana.

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