Maggiore predisposizione al cancro in quelli con determinate coppie di geni omozigoti, studio suggerisce

Maggio 6, 2016 Admin Salute 0 1
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Le persone con un certo tipo di omozigosi (avente due copie identiche dello stesso gene, uno ereditato da ciascun genitore), possono avere una maggiore predisposizione al cancro, secondo un nuovo studio.

In precedenti ricerche, gli autori hanno osservato una bassa frequenza di linea germinale (quelle cellule di un individuo che ha materiale genetico che potrebbe essere trasmesso alla progenie) eterozigosi (possiede due diverse forme di un particolare gene, uno ereditato da ciascun genitore) in pazienti cancro, rispetto con comandi, sollevando la questione se omozigosi potrebbe svolgere un ruolo nella predisposizione al cancro.

"Homozygosity è comune negli esseri umani e tratti estesi omozigoti sono stati descritti in diversi studi. Geni di suscettibilità cancro sono anche numerosi nel genoma. Questi fatti insieme aumentano la probabilità che omozigosi potrebbe verificarsi nel loci [il sito specifico di un particolare gene sul suo cromosoma] di geni di suscettibilità cancro. Si può quindi ipotizzare che germinale omozigosi a questi loci possa in qualche modo contribuire alla predisposizione al cancro, "scrivono i ricercatori.




Charis Eng, MD, Ph.D., della Cleveland Clinic Foundation, e colleghi hanno condotto uno studio per determinare la frequenza di omozigosi linea germinale in una grande serie di pazienti con tre diversi tipi di tumori solidi rispetto ai controlli basati sulla popolazione. Lo studio ha incluso linea germinale e corrispondente DNA tumorale, che è stato isolato da 385 pazienti con carcinomi mammari (147, 116 prostata, e 122 testa e del collo carcinomi), ed è stato sottoposto ad analisi genetica.

I ricercatori hanno scoperto: "I nostri dati derivano da 3 diversi tumori solidi, convalidato in una quarta, dimostrare che le alte frequenze di omozigosi germinale a marcatori specifici sono associati a questi tumori rispetto ai controlli ... Soprattutto, siamo stati in grado di convalidare in maniera indipendente le nostre osservazioni in un altro tipo di tumore solido, carcinoma polmonare, mostrando un aumento della frequenza di omozigosi linea germinale nei casi di cancro rispetto ai controlli ascendenza corrispondenza. "

"... Le nostre osservazioni qui devono essere convalidati, questi tumori solidi ed esplorato in altre neoplasie. Se i nostri dati possono essere robusta replicate in modo indipendente, poi linea germinale omozigosi a loci specifici come alleli bassa penetranza [uno di una serie di forme alternative di stesso gene che occupa una determinata posizione su un cromosoma] predisponente per carcinomi potrebbe essere presa in considerazione nelle future valutazioni del rischio di cancro e la gestione al di là di alta penetranza geni di suscettibilità cancro. Inoltre, con ulteriori studi e analisi di struttura fine, potrebbe essere possibile utilizzare tale dati per predire la probabilità di perdita di eterozigosi in un tumore alla specifica loci genomici se conoscessimo le relative frequenze di omozigosi germinale/eterozigosi a quegli stessi loci ", scrivono gli autori.

Journal riferimento: JAMA. 2008; 299 [12]: 1437-1445.

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha