Malattia genetica grave prevalente in ebrei marocchini

Aprile 2, 2016 Admin Salute 0 54
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Ben-Gurion University del Negev (BGU) i ricercatori hanno svelato la base genetica di una malattia ereditaria che provoca grave atrofia cerebrale, ritardo mentale ed epilessia in ebrei di ascendenza marocchina, secondo uno studio pubblicato questa settimana on-line nel Journal of Medical Genetics .

La malattia, che i ricercatori hanno chiamato PCCA2 (Progressive cerebello-cerebrale Atrofia di tipo 2), è causata da due mutazioni nel gene VPS53. Essa si traduce in circolazione difettosa di vacuoli (endosomi) all'interno delle cellule brevetti e che porta ad dannoso stoccaggio eccessivo di "spazzatura" all'interno delle cellule.

I bambini che hanno contratto la malattia sono apparentemente bene alla nascita e si sviluppano bene fino a circa sei mesi di età. Tuttavia, il deterioramento inizia subito dopo con atrofia cerebrale, ritardo grave ed epilessia da una età.




Uno di ogni 37 ebrei marocchini porta una delle due mutazioni e sulla base del tasso alto carrier, PCCA2 è la malattia genetica grave più comune in ebrei marocchini scoperti fino ad oggi. Quindici per cento della popolazione totale di Israele (1 milione di persone) è di origine marocchina. Circa 100.000 ebrei marocchini vivono anche negli Stati Uniti, in gran parte a New York City, Washington DC, Boston, e la Florida.

In Israele, i test vettore e diagnosi prenatale di PCCA2 permetteranno eradicazione di questa grave malattia. I test di routine vettore in ebrei marocchini probabilmente iniziare entro mesi. PCCA2 è una malattia recessiva: se entrambi i genitori sono portatori di una mutazione VPS53 vi è un rischio del 25 per cento della malattia in ogni gravidanza.

Il team di ricerca è stato condotto dal Prof. Ohad Birk, direttore dell'Istituto di Genetica presso Soroka University Medical Center e la Morris Kahn Lab presso l'Istituto Nazionale per la biotecnologia nel Negev a BGU. Lo studio è stato condotto da Miora Feinstein nel laboratorio del Prof. Birk, come parte del suo studio thesis.The dottorato è stato finanziato dalla Science Foundation Israele e la Heritage Fund Legacy.

La ricerca del Prof. Ohad Birk ha portato alla scoperta di oltre 20 malattie genetiche comuni arabi e in ebrei sefarditi, fornendo intuizioni sulla natura della malattia e svelare vie molecolari di normale sviluppo umano. Nel 2010, il gruppo del Prof. Birk scoperto un altro gene di una malattia simile, PCCA, che è comune anche in ebrei di marocchini e discesa iracheno.

Approccio traslazionale del Prof. Birk ha portato a decine di di routine massicce prove Portatore sano, la prevenzione e l'eradicazione pratica di numerosi gravi disturbi neurologici comuni arabi e sefarditi/non-ebrei Ashkenazi.

"C'è stato un idea che Ashkenazi [di discendenza europea] gli ebrei hanno più malattie di altri, ma quando si comincia guardando malattie ebrei sefarditi, che ci sono", dice Birk. .. "Loro non sono solo stati risolti perché non sono stati risolti, non c'era nessun test del vettore, senza programmi di prevenzione o di qualsiasi cosa io abbia spostato parte del mio laboratorio in ebraico non-Ashkenazi - o sefarditi ebrei - malattie. "

Malattie ebrei Ashkenazi che ora hanno i test vettore negli Stati Uniti e in Israele comprendono la malattia di Tay-Sachs, Canavan, Niemann-Pick, Gaucher, Familial Dysautonomia, sindrome di Bloom, anemia di Fanconi, la fibrosi cistica, e Mucolipidosi IV.

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