Malattia genetica legata alla rapida funzione polmonare declino di alcune World Trade Center Rescue Workers

Maggio 4, 2016 Admin Salute 0 0
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Una rara malattia genetica nota come alfa-1 antitripsina (A1AT) può predisporre i pazienti allo sviluppo di malattie polmonari, ma un nuovo test a risposta rapida potrebbe aiutare a identificare i pazienti con deficit di prima si è verificato significativi danni ai polmoni.

Una nuova ricerca presentata al CHEST 2006, il 72 ° annuale assemblea scientifica internazionale della American College of Chest Physicians (ACCP), mostra che World Trade Center soccorritori carenti di proteina A1AT che sono stati esposti a sostanze irritanti ambientali avevano più rapido declino della funzione polmonare rispetto con lavoratori esposti con livelli normali di proteina. Carenza A1AT altera la capacità dei polmoni e fegato per controllare il processo di guarigione in natura, determinando così l'infiammazione incontrollata in queste aree. Gli individui con bassi livelli di A1AT sono a un aumento del rischio di disturbi polmonari ed epatiche croniche.

"Carenza di A1AT è un difetto genetico con penetranza variabile", ha detto il ricercatore principale dello studio Gisela Banauch, MD, Montefiore Medical Center, New York, NY. "Alcuni con il difetto si svilupperà enfisema precoce, anche senza il fumo di sigaretta. Altri, con meno penetranza, potrebbe essere necessario essere esposti a sostanze irritanti ambientali supplementari al fine di sviluppare l'enfisema e altre forme di malattie ostruttive delle vie respiratorie."




Dr. Banauch e colleghi hanno seguito 90 World Trade Center (WTC) soccorritori da ottobre 2001 attraverso il 2005. I pazienti sottoposti a test di funzionalità polmonare annuale e, nel settembre 2005, tutti i pazienti sono stati offerti test A1AT. Dei pazienti, 11 sono stati classificati come sia gravemente o moderatamente A1AT carente, mentre i restanti pazienti hanno mostrato livelli normali A1AT. I risultati hanno mostrato che i pazienti gravemente carenti era significativamente più veloce post-WTC funzione polmonare declina a tutti gli altri soggetti, mentre i pazienti con deficit moderato sperimentato cali di funzionalità polmonare più velocemente rispetto a pazienti normali. Prima del disastro del WTC, i pazienti con deficit A1AT mostrato alcuna accelerato declino della funzione polmonare.

Se ulteriori ricerche in un maggior numero di pazienti confermano questi risultati preliminari, poi lo screening precoce nei pazienti può aiutare a minimizzare i danni ai polmoni in pazienti con questa condizione.

"Carenza A1AT è underrecognized e sottodiagnosticata,", ha detto il co-autore dello studio David J. Prezant, MD, FCCP, Montefiore Medical Center. "Ma possiamo superare questa sfida con un semplice esame del sangue che deve essere eseguita in tutte le persone con deficit A1AT familiari con e in tutte le persone che non hanno fattori di rischio per l'insorgenza precoce della BPCO, ma sono presentano sintomi di malattia."

Si stima che circa 150.000 persone in Nord America hanno carenza A1AT, ma solo circa il 5 per cento di queste persone sono stati diagnosticati, rafforzando la necessità di programmi di sensibilizzazione e di screening efficaci che portano a diagnosi e trattamento.

Le attuali linee guida raccomandano lo screening tutti i soggetti sintomatici con malattia polmonare senza fattori di rischio noti o che hanno una storia familiare di deficit. Tuttavia, alcuni esperti ritengono programmi di screening non sono stati del tutto efficace a causa della lenta analisi dei dati, il costo, e altri problemi logistici. Un nuovo test per il deficit A1AT, attualmente in fase di sviluppo in Gran Bretagna, può fare lo screening per il deficit di più facile e accessibile.

In uno studio separato presentato al CHEST 2006, i ricercatori provenienti da Stati Uniti e Gran Bretagna hanno introdotto dati preliminari su un test per la carenza di A1AT point-of-care, che usa un minimo di una goccia di sangue da un test dito-stick per fornire risultati rapidi . Usando campioni di plasma, il test ha dimostrato la specificità fornendo un risultato negativo con campioni normali e un risultato positivo con i campioni che sono stati anormalmente basse A1AT. Anche se il test è ancora in fase di sviluppo, i ricercatori sono fiduciosi che il nuovo strumento di screening permetterà ai medici di screening pazienti per carenza A1AT nei loro uffici e di ottenere risultati accurati in pochi minuti.

"Precoce e corretta diagnosi di deficit A1AT è fondamentale per la gestione e il trattamento di questo disturbo polmonare ed epatica cronica. Tuttavia, la questione più importante associato con lo screening tempestivo dei A1AT è aumentata la consapevolezza tra i medici di assistenza primaria e pneumologi," ha detto l'autore principale dello studio Jim Carney, PhD, britannico Biocell International (BBI), Cardiff, UK. "Uno strumento di screening poco costoso, sensibile e specifico applicato al punto di cura, in combinazione con programmi efficaci di sensibilizzazione carenza A1AT, si avvicinarci all'obiettivo di riconoscere rapidamente e confermando sintomi di carenza A1AT." Il test è stato sviluppato da Talecris Biotherapeutics, Research Triangle Park, NC, in partnership con BBI.

"Carenza di A1AT può influenzare notevolmente la salute e il benessere dei pazienti, in particolare in quelli che rimangono non diagnosticate," ha dichiarato Mark J. Rosen, MD, FCCP, Presidente dell 'American College of Chest Physicians. "E 'importante per i pneumologi e altri medici per capire le linee guida di screening per il deficit di A1AT e raccomandare test appropriato per i pazienti di conseguenza."

CHEST 2006 è il 72 ° annuale assemblea scientifica internazionale della American College of Chest Physicians, tenutosi 21-26 ottobre a Salt Lake City, UT. ACCP rappresenta 16.500 membri, che forniscono clinica respiratoria, cura critica, il sonno, e cardiothoracic cura dei pazienti negli Stati Uniti e in tutto il mondo. La missione della ACCP è quello di promuovere la prevenzione e il trattamento delle malattie del torace, attraverso la leadership, l'istruzione, la ricerca, e la comunicazione. Per ulteriori informazioni sul ACCP, si prega di visitare il sito Web all'indirizzo ACCP http://www.chestnet.org.

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