Malattie cardiache genetiche possono essere responsabili di nati morti inspiegabili

Maggio 17, 2016 Admin Salute 0 15
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Ricercatori genetici hanno fatto un importante passo verso la soluzione del mistero delle cause di morte intrauterina del feto (IUFD), o un parto prematuro, in cui un bambino muore nel grembo materno dopo la 14 ° settimana di gestazione. IUFD è responsabile del 60% della mortalità perinatale e si verifica in circa uno ogni duecento gravidanze in Europa. Fino alla metà di questi sono nati morti inspiegabili. Ora gli scienziati provenienti da Italia, Germania e Stati Uniti hanno scoperto che fino al 8% [1] di queste morti inspiegabili può essere causato da specifiche patologie cardiache genetiche.

Ms Alice Ghidoni, uno studente di dottorato presso l'Università di Pavia, Italia, racconterà la conferenza annuale della European Society of Human Genetics 26 giugno che la ricerca del gruppo mostra per la prima volta che canalopatie cardiache, malattie ereditarie in cui il ritmo cardiaco è disturbati, erano tali da aver giocato un ruolo causale in alcuni decessi IUFD. "Da quando abbiamo saputo che il 10-15% dei casi di sindrome infantile improvvisa morte portano varianti genetiche associate alla sindrome del QT lungo o sindrome di Brugada [2], abbiamo deciso di verificare se la morte improvvisa a causa di aritmie maligne potrebbero essere alla base di alcuni casi di IUFD pure, "lei spiegherà.

I ricercatori hanno effettuato lo screening molecolare dei feti nati morti, dove la causa della morte è rimasta inspiegata dopo approfondite indagini post-mortem. Il consenso informato è stato ottenuto dai genitori. Hanno cercato le mutazioni di tre geni, due dei quali coinvolti in QT lungo e uno in entrambe lunghe QT e Brugada sindromi, e hanno trovato tre varianti che causano malattie che erano presenti nei casi IUFD, ma assente in più di 1000 controlli etnicamente appaiati .




I test genetici è ancora piuttosto rara in IUFD, ma è uno strumento importante per scoprire le cause della morte inspiegabile, dice la signora Ghidoni. "Le cause più comuni di morte fetale sono anomalie cromosomiche, infezioni, emorragie feto-materna, e le malattie materne," dice. "La maggior parte di questi sono relativamente facili da identificare. Poiché lo screening genetico è un lungo, costoso e complicato procedimento, attualmente non viene eseguita di routine nei casi in cui l'autopsia non ha dimostrato la causa della morte. Tuttavia, tale indagine molecolare potrebbe essere molto utile di individuare difetti genetici specifici in seno alla famiglia, in modo che le future gravidanze possono essere monitorati con close follow-up clinico. In alcuni casi, il trattamento salva-vita potrebbe essere dato. "

Individuazione di un feto con una mutazione del gene per una canalopatia cardiaco consente il trattamento per la madre con farmaci come i beta-bloccanti, lo stesso trattamento che viene dato agli adulti che sono stati identificati con sindrome del QT lungo.

Poiché la ricerca è stata condotta da scienziati da diversi centri e paesi, non è stato possibile raccogliere sistematicamente DNA parentale. Tuttavia, come parte del progetto di espansione delle indagini, i ricercatori hanno ora intenzione di ampliare la popolazione studiata ulteriormente e di raccogliere il DNA di tutti i membri della famiglia. Canalopatie cardiache funzionare in famiglie, in modo da test genetici sarà in grado di identificare non solo i genitori che sono a rischio di una gravidanza colpita, ma anche tutti i membri della famiglia che potrebbero essere a conoscenza che hanno una condizione del cuore potenzialmente fatale.

"Abbiamo anche identificato nuovi geni candidati che possono essere collegati a canalopatie cardiache, e noi li indagare nel nostro lavoro di follow-up," dice la signora Ghidoni. "Il nostro lavoro attuale dimostra che quasi il 3% del IUFDs può essere causata da una variante genetica con un ruolo che causano malattie cardiache, e un altro 5% da una variante che può predisporre alla malattia. Crediamo che i nuovi geni candidati possono allargare questo campo ulteriormente. Ciò è di vitale importanza perché possiamo quindi rappresentare un quadro chiaro di rischio aritmico in vita perinatale, sia prima che dopo la nascita.

"Crediamo che sia molto importante per aumentare la conoscenza di queste malattie genetiche fra cardiologi e ginecologi pediatrici e che i test genetici dovrebbero essere inclusi nella analisi post-mortem. Molte più vite possono essere salvate se vi è sufficiente consapevolezza di queste condizioni devastanti tra sanità professionisti, così come tra le famiglie colpite, che in molti casi hanno già sofferto abbastanza, "Ms Ghidoni si concluderanno.

(1) Questi dati differiscono da quelli in astratto come sono stati aggiornati da quando è stato presentato

[2] Lunga QT e Brugada sindromi sono le condizioni per cui un battito cardiaco irregolare porta a sincopi, arresto cardiaco e morte improvvisa dovuta a mutazioni nei canali ionici cardiaci in grado di indurre aritmie. Essi sono più noti per causare la morte improvvisa inspiegabile nei giovani adulti. Mentre queste sindromi possono essere individuati attraverso la valutazione clinica completa ed accurata e test genetici, nella maggior parte dei casi non è fino a quando si è verificato una morte improvvisa che la loro esistenza è sospettata.

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