Malattie genetiche comuni tra ospedalizzati bambini; Nuove scoperte Carry importanti implicazioni per la formazione medica e cura del paziente

Giugno 20, 2016 Admin Salute 0 0
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CAPPELLA HILL - Una nuova ricerca indica che la stragrande maggioranza dei bambini ricoverati in ospedale hanno una sottostante patologia geneticamente determinata.

Lo studio condotto da un pediatra e genetista medico presso la University of North Carolina a Chapel Hill, ha trovato tali disturbi rappresentano più di due terzi di tutti i bambini ricoverati in un grande servizio completo ospedale pediatrico in un periodo di un anno.

Inoltre, a prescindere dalla ragione di ammissione, i bambini i cui malattia di base ha avuto un forte base genetica tendevano ad essere ricoverato in ospedale più a lungo, le spese per la loro cura pari al 80% dei costi totali.




Le nuove scoperte e le loro potenziali implicazioni saranno presentati il ​​30 aprile a Lunedi 2001 Pediatric Academic Societies e American Academy of Pediatrics riunione congiunta a Baltimora, nel Maryland.

"Consideriamo questo studio un primo passo nel quantificare l'enorme impatto dei fattori genetici sui pediatria pazienti ricoverati e il sistema sanitario", ha detto Shawn E. McCandless, MD, assistente professore di Pediatria presso la Divisione di Biochimica Genetica e Metabolismo presso UNC-CH School of Medicine.

"Questo sottolinea chiaramente che la necessità di formare una forza lavoro medica che comprenda questioni genetiche, che è in grado di utilizzare le nuove informazioni genetiche per fornire una migliore cura del paziente e che sia in grado di precisione e adeguatamente informare i pazienti degli aspetti genetici dei loro disturbi."

Il genetista medico osserva che un sondaggio di ricoveri pediatrici nel 1973 ha trovato una possibile base genetica in poco più della metà, e una base genetica netta in solo il 4,5%. "Abbiamo cercato di aggiornare questo importante studio alla luce delle pratiche di ricovero in corso e nuove conoscenze sulla genetica", ha spiegato McCandless.

Il nuovo studio ha esaminato una banca dati informatizzata di 5747 presenze consecutive, che rappresenta 4.224 persone, alcune con più presenze. Tutto era stato ammesso nel 1996 per Rainbow Babies e ospedale dei bambini a Cleveland, Ohio. McCandless, poi un postdottorato fellow presso la Case Western Reserve University, ha condotto la sua ricerca con Jeanne W. Brunger, MA, ora a North Shore University Hospital, Manhasset, NY, e il pediatra Suzanne B. Cassidy, MD, attualmente presso l'Università della California Irvine .

I ricercatori hanno incluso tutti i pazienti dai 18 anni in giù, neonati esclusi. I pazienti sono stati divisi in uno dei quattro gruppi in base alla presenza e la causa di una condizione medica cronica sottostante.

I - sottostante condizione con una causa genetica chiaro (la fibrosi cistica, l'anemia falciforme, riarrangiamenti cromosomici); II - sottostante condizione con una forte predisposizione genetica (asma, diabete giovanile, tumori infantili); III - sottostante condizione senza componente genetica riconosciuto (invalidità a causa di annegamento, trauma cranico); IV - nessuna condizione di base.

"Abbiamo scoperto che il 35% è caduto in categoria I, 36,5% in categoria II, e un po 'meno di un terzo è caduto nelle ultime due categorie, 1,3% e 27,2%, rispettivamente,", ha detto McCandless. "Così il 71,5% dei pazienti ricoverati in ospedale ha avuto un disturbo sottostante con una componente genetica significativa."

Quando il gruppo di studio ha esaminato le spese per la cura, hanno trovato oneri complessivi di oltre $ 62 milioni dei quali malattie con una base genetica (gruppi I e II) rappresentano per $ 50 milioni. E di che $ 50 milioni, il 63% (più di $ 31 milioni) è stato accusato di pazienti nel gruppo I.

Inoltre, la lunghezza della degenza ospedaliera per i bambini del gruppo I è stata del 40% più lungo di quello per i bambini di IV. "E ci sono prove che la gravità della malattia era maggiore per i bambini con malattie genetiche rispetto a quelli che non hanno malattia genetica", ha aggiunto McCandless.

Il ricercatore Carolina sottolinea che "nella maggior parte dei casi" la malattia di base è stata la causa principale per l'ammissione o è stato il motivo per questo.

"Abbiamo visto molto pochi i bambini che sono stati ricoverati con problemi semplici come le braccia o la polmonite rotti. La maggior parte degli individui che sono stati ammessi con problemi semplici ricoveri a causa di un handicap di fondo che complicato la cura", ha detto McCandless.

"Ci sono stati pazienti con malattie respiratorie che, in assenza di una malattia genetica di base, non sarebbero stati ricoverati in ospedale. Ma a causa della loro asma sottostante o la loro deformità della gabbia toracica sottostante dalla loro malattia genetica, non erano in grado di affrontare l'infezione da così come i bambini, senza la malattia di base ".

McCandless ha osservato che l'ambito di studi futuri bisogno ampliamento.

"Uno studio come questo è davvero il primo passo. Mentre ogni malattia genetica individuale è raro, come gruppo non sono rari. Questo studio dimostra che i disturbi geneticamente determinati sono un fattore nella maggior parte dei ricoveri in ospedale per bambini. Il passo successivo è quello di ampliare le prospettive e studiare le popolazioni pediatriche più grandi e di estendere questa ricerca per unità di degenza e ambulatoriali adulti.

"Vi è una chiara necessità di tutti gli operatori sanitari di essere confortevole con gli aspetti unici di disordini geneticamente determinate. Ciò richiederà cambiamenti significativi nel modo in cui ci alleniamo i medici e altri operatori sanitari."

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