Mancanza di molecola chiave Leads To Deafness

Aprile 30, 2016 Admin Salute 0 2
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Ma l'era della protesi acustica, e gridando a maturazione in-leggi, potrebbe presto finita. Un nuovo studio condotto da un genetista e l'udito esperto di perdita di Tel Aviv University ha scoperto una delle cause della sordità.

Prof. Karen Avraham del Dipartimento di Genetica Molecolare Umana, Sackler School of Medicine dell'Università di Tel Aviv, ha scoperto che i microRNA, piccole molecole che regolano le funzioni delle cellule, aiutano a sentire. Trovato in "Hair" cellule dell'orecchio, questa scoperta apre una nuova finestra per possibili trattamenti, e una cura per tutti i tipi di sordità, età o genetica.




"Negli ultimi dieci anni, la scienza ha scoperto che i microRNA sono coinvolti nella malattia di cuore, e nel cancro, e per la prima volta in assoluto, il nostro laboratorio dimostra che questi minuscoli regolatori in tutte le nostre cellule possono causare la sordità", spiega il Prof. Avraham, il cui lavoro innovativo ha già scoperto 4 geni della sordità e nuove mutazioni in 15 geni della sordità, tra 46 quelli noti.

Donna Fekete, un professore di scienze biologiche Purdue coinvolti anche nello studio, ha detto che questa nuova ricerca potrebbe fornire conduce promettenti per il trattamento di perdita dell'udito.

"Le molecole che abbiamo identificato potrebbe essere usato come uno strumento molecolare consegnato direttamente nelle orecchie dei sordi per indurre la rigenerazione delle cellule sensoriali importanti che potrebbero migliorare l'udito," ha detto. "Le molecole potrebbero potenzialmente anche aiutare le persone con disturbi dell'equilibrio relativi alla funzione dell'orecchio interno, come la malattia di Meniere."

Comprendere la udenti

I risultati di Prof. Avraham, pubblicato questo mese sulla rivista Proceedings of National Academy of Science, mostrano gli scienziati un fattore importante che potrebbe causare sordità. Si può portare a potenziali modi per migliorare la sordità, anche in persone in cui la perdita di udito non ha basi genetiche, come dopo un grave pregiudizio per l'orecchio. Il suo studio recente ha esaminato topi e zebrafish, ma il modello vale per tutti i vertebrati - compresi gli esseri umani, dice. In studi separati in Gran Bretagna e in Spagna, le mutazioni in un singolo microRNA sono stati solo segnalati per causare la sordità negli esseri umani e nei topi, che mostra l'importanza dei microRNA nell'orecchio interno.

"Abbiamo scoperto che i microRNA cellulari« pelo »sono regolatori coinvolti nel normale sviluppo e la sopravvivenza delle cellule nell'orecchio interno e sono necessarie per una corretta audizione", dice il Prof. Avraham. "Fino ad ora la scienza sapeva solo che le mutazioni in geni codificanti proteine ​​causato la sordità. Siamo andati uno strato più profondo e scoperto che la perdita di microRNA conduce alla sordità pure."

Una cura a Hair Away?

I microRNA possono già essere utilizzati per prevedere che tipo di cancro una persona può avere, e avranno applicazioni sia diagnostiche e terapeutiche in perdita dell'udito in un prossimo futuro, il Prof. Avraham speranze.

La disabilità più comune negli esseri umani, i medici non sanno ancora che cosa causa la perdita di maggior parte delle persone l'udito, ma so dove il processo inizia a rompersi. Per qualche ragione, vi è uno sviluppo anomalo o logoramento delle cellule sensoriali specializzate, chiamate cellule ciliate situate nell'orecchio interno. Responsabile per tradurre i suoni in impulsi elettrici che il cervello può interpretare, quando perdiamo queste cellule, perdiamo la nostra capacità di sentire.

Nel nuovo studio, sviluppato con un team internazionale, tra cui compagni del Prof. Avraham post-dottorato Dr. Lilach M. Friedman, i ricercatori israeliani e quelli da Purdue University, gli scienziati hanno cercato di vedere cosa sarebbe successo se si fermarono la formazione di tutti o di alcuni microRNA nelle orecchie di un mouse e di pesce.

Fare una differenza udibile

Essi "buttato-down" o bloccato il funzionamento delle molecole microRNA, e come risultato, le cellule cigliate degenerate nelle orecchie mouse. Poche settimane dopo i topi sono diventati profondamente sordi, suggerendo che la mancanza di microRNA normali potrebbe portare alla perdita progressiva dell'udito in persone che sono nati con un udito normale, così, dice il Prof. Avraham. Il lavoro in pesce suggerisce che le mutazioni microRNA possono causare lo sviluppo anormale dell'orecchio interno in embrioni e sordità nei neonati.

I microRNA sono piccoli pezzi di RNA, i mattoni chimici che trasporta le informazioni genetiche tra il DNA, alle proteine ​​diventando. I microRNA controllano se sarà effettivamente fatto una proteina. I ruoli importanti di microRNA negli animali sono stati scoperti solo nel corso dell'ultimo decennio, e grandi sforzi sono stati fatti per sviluppare strategie per l'inserimento di queste piccole molecole nelle cellule, al fine di utilizzarli come nuovi farmaci e potenziali cure.

Se gli scienziati possono capire come microRNA regolano le cellule ciliate, che potrebbero essere utilizzati per salvare le cellule che stanno morendo o indurre la creazione di nuove cellule ciliate, dice il Prof. Avraham, che collabora anche con i ricercatori palestinesi per aiutarli a capire, e combattere, l'alta incidenza della sordità genetica all'interno della popolazione palestinese.

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