Mappa genetica sviluppato collegando malattie complesse

Giugno 20, 2016 Admin Salute 0 0
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Ora, gli scienziati dell'Università di Chicago hanno creato una delle analisi più estese fino ad oggi dei fattori genetici in gioco in malattie complesse - utilizzando malattie con cause genetiche note per guidarli. Analizzando più di 120 milioni di dati dei pazienti e di individuare le tendenze di co-occorrenza tra centinaia di malattie, hanno creato una mappa genetica unica che ha il potenziale per guidare ricercatori e medici nella diagnosi, identificare i fattori di rischio per lo sviluppo di un giorno e di terapie contro malattie complesse. Il lavoro è stato pubblicato il 26 settembre a Cell.

"Per la prima volta abbiamo scoperto che quasi ogni malattia complessa ha un unico insieme di associazioni con malattie monogeniche. Questo dà essenzialmente statunitensi codici a barre" di specifica loci gene, che possiamo usare per aiutare districare la complessa genetica del complesso malattie ", ha detto Andrey Rzhetsky, PhD, professore di medicina genetica e genetica umana presso l'Università di Chicago, che ha condotto lo studio.




La maggior parte delle malattie umane sono complessi e causata da una combinazione di fattori genetici, ambientali e stile di vita. All'altra estremità dello spettro sono malattie mendeliane quali la fibrosi cistica e anemia falciforme, che sono causate da anomalie di un singolo gene. Alcuni disturbi mendeliane sono noti per predisporre i pazienti ad alcune malattie complesse, ma queste co-occorrenze sono finora stati studiati solo su una base su piccola scala.

Per esporre eventuali strutture genetiche soggiacenti condivise tra queste categorie di malattia, Rzhetsky e il suo team hanno sviluppato algoritmi computazionali per analizzare più di 120 milioni di dischi di fatturazione dei pazienti da sistemi ospedali negli Stati Uniti e da quasi tutta la popolazione di Demark. Si guardarono per le tendenze in comorbilità, o il verificarsi di entrambe le malattie complesse e mendeliana nello stesso paziente, che sono stati superiori alle attese di casualità. Hanno studiato queste correlazioni in 65 patologie complesse che colpiscono quasi tutti i sistemi del corpo, tra cui l'artrite, la depressione e il cancro ai polmoni, e in 95 gruppi di malattie mendeliana (che rappresenta 213 disturbi).

Il team ha scoperto 2.909 associazioni statisticamente significative, così come i livelli corrispondenti di rischio relativo tra ogni coppia malattia. Alcuni comorbidità erano ben note, come ad esempio il forte legame tra le carenze di lipoproteine ​​e attacco di cuore, ma la stragrande maggioranza non erano noti. Ad esempio, la sindrome di Marfan, una malattia del tessuto connettivo, è stato trovato per avere comorbidità significative con malattie neuropsichiatriche come l'autismo, il disturbo bipolare e la depressione. Sindrome X Fragile, una malattia disabilità intellettiva, ha associazioni significative con asma, psoriasi e l'infezione virale, evidenziando un potenziale disfunzione del sistema immunitario in questi pazienti.

"Dal momento che le malattie mendeliane sono associate con nota loci genetici, abbiamo essenzialmente creato una mappa genetica per la malattia complessa con disturbi mendeliana come marcatori," ha detto David Blair, uno studente laureato presso l'Università di Chicago e primo autore dello studio. "Questi loci rappresentano ottimi candidati per scoprire variazioni genetiche sottili, alcuni che potrebbero non causare direttamente la malattia mendeliana, ma ancora influire sul rischio di sviluppare malattie complesse."

Questa mappa genetica è immediatamente utile per i genetisti e medici come un indicatore del livello di rischio di sviluppare la malattia complessa tra i loro pazienti con malattie mendeliane. Ma dà anche scienziati una ricchezza di nuovi dati e di un approccio unico con cui capire e sviluppare terapie contro le malattie complesse meglio. Il team ha inoltre scoperto che insulti genetici alla base delle malattie mendeliane non sembrano contribuire in modo indipendente per le malattie complesse, ma che possa interagire in modo combinatorio di causare in ultima analisi, i disturbi.

"Gli individui con più varianti genetiche mendeliana che causano malattie finiscono per avere un rischio molto più elevato per una malattia complessa di quanto ci sarebbe prevedere, dato che le varianti agiscono in isolamento", ha detto Blair.

Il team spera di espandere il loro studio di ancora più malattie e dati sulla popolazione più grandi e di confrontare le loro previsioni contro l'intero dati del genoma di una vasta popolazione.

"Il nostro lavoro ha il potenziale per aprire molte nuove vie di ricerca future per le malattie complesse", ha detto Rzhetsky.

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