Meccanismo dietro sviluppo palatoschisi identificato

Maggio 15, 2016 Admin Salute 0 3
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Ricercatori provenienti da Mount Sinai School of Medicine hanno scoperto un nuovo meccanismo che spiega perché una certa mutazione del gene provoca la sindrome cranio-(CFNS), una malattia che causa palatoschisi e altre malformazioni in faccia, cervello, e lo scheletro. Palatoschisi colpisce uno ogni 1.000 neonati.

La ricerca è pubblicata nel numero di settembre 15 Genes & Development.

Precedenti ricerche hanno dimostrato che una mutazione in un gene chiamato ephrin-B1 causato anomalie nello sviluppo del viso, ma i ricercatori erano incerti su come. Philipe M. Soriano, PhD, professore, dello Sviluppo e Biologia Rigenerativa, e Jeffrey O. Bush, PhD, Postdoctoral Fellow, Biologia dello Sviluppo e rigenerativa, sia a Mount Sinai School of Medicine, ha studiato gli embrioni di topi che sono stati geneticamente modificati per avere una mutazione in il gene ephrin-B1. Hanno determinato che ephrin-B1 controlla lo sviluppo craniofacciale segnalando cellule a moltiplicarsi. Quando vi è una mutazione in questo gene, provoca anomalie nel processo di proliferazione cellulare.




"Pensiero comune è che le cellule solo visite ephrin-B1 di sviluppo craniofacciale," ha detto il dottor Soriano. "Siamo stati sorpresi di apprendere che, invece, questi segnali gene per le cellule di moltiplicarsi, ci ha fornito una chiara comprensione del perché lo sviluppo craniofacciale è anormale quando una mutazione è presente."

DRS. Bush e Soriano anche voluto determinare perché le femmine con una copia normale del gene ephrin-B1 sono più gravemente malformati rispetto ai maschi che non hanno copia del gene a tutti. Essi hanno scoperto che gli embrioni topi femmina con questo tipo di mutazione avevano un cosiddetto "mosaico" proliferazione cellulare, cioè la moltiplicazione delle cellule è interrotto in alcune aree, sviluppando normalmente in altri. Questo crea sviluppo craniofacciale anormale.

"Anomalie cranio-facciali sono tra il difetto più comune nascita umana", ha detto il dottor Bush. "I nostri risultati rappresentano un passo fondamentale in avanti nella comprensione di come palato leporino e altre malformazioni sviluppano, e, si spera, ci avvicinano alla ricerca di modi per prevenire o trattare queste anomalie."

DRS. Bush e Soriano in programma di studiare ephrin-B1 ulteriormente identificando cui le molecole di lavoro in collaborazione con e come. Ottenere una maggiore comprensione dei meccanismi di segnalazione di questo gene probabilmente porterà alla progettazione di strategie di prevenzione e trattamento.

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