Metodo Fast-track gene-ID velocità di ricerca delle malattie rare

Giugno 13, 2016 Admin Salute 0 3
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Una Università del team di ricerca guidato da Michigan ha identificato un gene responsabile di alcune famiglie per una malattia renale ereditaria devastante, grazie ad un nuovo metodo, più veloce di analisi genetica non disponibile nemmeno due anni fa. Le offerte di successo sperano che gli scienziati possono velocizzare la ricerca minuziosa per i geni responsabili di molte malattie rare e dei farmaci di prova per il trattamento di loro.

Gli scienziati UM riportano il loro successo con la cattura dell'esoma, una tecnica di analisi genetica innovativo, nel numero di settembre di Nature Genetics.

Il Um- guidato team di ricerca internazionale ha collaborato con due aziende per testare la capacità di questa tecnologia emergente per isolare il gene colpevole in famiglie con malattie renali singolo gene ereditato. Molte malattie rare che colpiscono bambini e giovani adulti risultato quando un singolo gene malfunzionamenti.




"Siamo uno dei primi gruppi di ricerca a prendere questa tecnologia e spostarlo in avanti per identificare i singoli geni," dice l'autore senior Friedhelm Hildebrandt, MD, un Howard Hughes Medical Institute, un Doris Duke Distinguished Scientist Clinica e Frederick GL Huetwell Professore la cura e la prevenzione di difetti di nascita in UM.

"Per noi, si tratta di un grande salto in quello che la genetica può fare", dice Hildebrandt. "In cinque anni, le famiglie possono essere chiesto, 'Vuoi guardare la causa della tua malattia rara?' In un futuro non troppo lontano, potremmo essere in grado di iscriversi loro in uno studio di droga. "

Hildebrandt è un esperto di fama internazionale sulle basi genetiche di molte malattie renali gravi che causano insufficienza renale precoce nei neonati e nei bambini. Egli è anche un professore nei dipartimenti UM della genetica e pediatria umana e le malattie trasmissibili.

Hildebrandt e colleghi combinati cattura exome con un metodo di analisi dei dati ultra-veloce chiamato elaborazione in parallelo a identificare un nuovo gene coinvolto in una famiglia di malattie renali cistiche congenite conosciute come ciliopatie nefronoftisi correlati, o NPHP-RC. Nel loro insieme, questi disturbi ciliopathy sono le più frequenti geneticamente causato malattie renali nei primi tre decenni di vita.

I risultati dello studio significa che la squadra di Hildebrandt e altri ricercatori hanno ora un modo efficace per identificare i geni ancora da scoprire coinvolti nei disordini NPHP-RC.

L'obiettivo di Hildebrandt è quello di identificare i geni responsabili di queste ciliopatie e trovare terapie per prevenire o invertire gli effetti.

Dettagli di ricerca

Hildebrandt utilizzato una combinazione di strategie di analisi genetica per accelerare la ricerca del gene difettoso in 10 famiglie NPHP-RC. Per geni candidati dello schermo, il team ha collaborato con due società, Roche NimbleGen, Inc., e Agilent, ad applicare la tecnica di cattura exome.

Nel nucleo della cellula, esoni, conosciuti collettivamente come dell'esoma, sono catene di nucleotidi, o composti di base che compongono il DNA, che lasciano il nucleo e producono proteine ​​vitali per processi del corpo. RNA messaggero porta esoni di fuori del nucleo, mentre altro materiale genetico chiamati introni rimane dietro. Acquisizione e l'analisi solo gli esoni accelerare la ricerca.

Contesto

Le persone con NPHP-RC hanno sviluppo anormale o degenerazione dei reni, della retina e del cervelletto. Dialisi e trapianto di rene sono le uniche opzioni di trattamento disponibili.

La ricerca delle basi genetiche di queste malattie, e altre malattie rare, nonché, si è rivelato essere molto più complicata di quanto i ricercatori speravano decenni fa. Gli scienziati hanno scoperto che diversi geni singole sono responsabili della malattia in diversi sottogruppi di famiglie colpite. Alla scoperta di un gene colpevole può produrre intuizioni per lo screening e il trattamento futuro, ma solo per una parte limitata di tutte le persone colpite.

Collaborare con gli scienziati di tutto il mondo, il laboratorio di Hildebrandt ha scoperto più di 10 mutazioni genetiche che contribuiscono alle malattie NPHP-RC. Ma in circa il 70 percento dei casi, il gene coinvolto è sconosciuta.

Quali sono le prospettive

"Una volta che la cattura exome viene utilizzato su larga scala, ci saranno i database che rivelerà regioni in cui sono noti per causare mutazioni malattia", spiega Hildebrandt.

Banche dati futuri per le malattie rare possono prendere cinque a 10 anni per svilupparsi. Prove di potenziali trattamenti farmacologici può prevedere avanzare contemporaneamente. In zebrafish, laboratorio di Hildebrandt ha iniziato a vagliare due composti farmacologici per vedere se sia possibile ripristinare i livelli di proteina che il gene recentemente identificato produrrebbe se ha funzionato normalmente.

Altri autori UM: Edgar A. Otto, Ph.D., e Toby W. Hurd, Ph.D., co-autori prima; Rannar Airik, Ph.D., Moumita Chaki, Ph.D., Weibin Zhou, Ph.D., Amiya K. Ghosh, Ph.D., Heather M. McLaughlin, MS, Susanne Held, BS, Jennifer M. Kasanuki , MS, Gokul Ramaswami, MS, e James MacDonald, MS, il tutto in pediatria e malattie trasmissibili; Suresh B. Patil, Ph.D. e Hemant Khanna, Ph.D., oftalmologia e scienze visive; Robert H. Lyons, Ph.D., chimica biologica; Joseph Washburn, MS, il centro globale di cancro; Yukiko Yamashita, Ph.D., biologia cellulare e dello sviluppo.

Finanziamento: National Institutes of Health, Howard Hughes Medical Institute, e Doris Duke Charitable Foundation

(0)
(0)

Commenti - 0

Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha