Misurare disabilità intellettiva

Aprile 3, 2016 Admin Salute 0 1
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I ricercatori della University of California, Davis hanno sviluppato un mezzo specifico e quantitativa dei livelli della fragile X ritardo mentale 1 (FMR1) proteina (FMRP), che è mutato nella sindrome X fragile misura.

Sindrome X Fragile è la forma più comune di perdita di valore intellettuale ereditata. Quasi un terzo dei pazienti con diagnosi di sindrome X fragile hanno anche un certo grado di autismo, e la mutazione sottostante Sindrome X fragile è il più comunemente noto singola causa genetica dell'autismo.

Sindrome X Fragile è causata da bassi livelli della proteina FMRP, che si pensa di svolgere un ruolo nella comunicazione tra le cellule nervose. In pazienti con sindrome X fragile, una sequenza del gene FMR1 che si ripete 10-40 volte in individui normali può essere ripetuto da 200 a più di 1000 volte, diminuendo i livelli della proteina FMRP.




Prove attuali per la sindrome X fragile determinano la presenza della mutazione misurando il numero di ripetizioni del DNA e mRNA livello; Tuttavia, la mancanza di un test quantificabile per determinare i livelli di proteina FMRP ha impedito correlazione diretta tra i livelli di proteina FMRP e gravità clinica della malattia. Pertanto, un gruppo guidato dal Dr. Paolo Hagerman presso la University of California, Davis ha sviluppato un test sensibile e altamente specifico per le proteine ​​FMRP. Il metodo utilizzato è in grado di rilevare la proteina per tutto il biologicamente rilevanti gamma di concentrazioni di proteine ​​ed è facilmente adattabile per l'uso su larga scala.

Iwahashi et al suggeriscono che "[tale] metodo deve dimostrare di essere un potente strumento per ulteriori indagini dei rapporti tra FMRP e le diverse domini fenotipici clinici [della sindrome X fragile]."Tali domini includono non solo l'autismo e disturbi dello spettro autistico, ma anche il ritardo dello sviluppo, difficoltà comportamentali, ansia, ADHD, e l'umore. Coinvolgimento tra i vettori di minori (premutazione) alleli possono anche coinvolgere ritardi nello sviluppo e/o di disturbi dello spettro autistico." In studi futuri, Dr. Hagerman e colleghi piano per esplorare "ulteriori studi su larga scala ... a riconoscere il valore della misura e come FMRP influenza la moltitudine di fenotipi associati al gene FMR1 e variazioni visto nella popolazione normale."

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