Modello autismo nei topi collegati con la genetica

Aprile 25, 2016 Admin Salute 0 0
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Per la prima volta, i ricercatori hanno collegato l'autismo in un modello murino della malattia con anomalie in regioni specifiche dei cromosomi degli animali.

Le regioni contengono geni associati con lo sviluppo del cervello e l'attività aberranti.

"Queste scoperte nei topi possono finalmente aprire la strada verso la comprensione di autismo nei pazienti umani ed elaborare nuovi trattamenti", ha detto il co-autore anziano, Elliott H. Sherr, MD, PhD, un neurologo pediatrico all'ospedale UCSF Benioff bambini e professore di neurologia presso UC San Francisco (UCSF).




I risultati sono riportati in uno studio pubblicato il 15 aprile su PLoS ONE.

Gli scienziati allevati un gruppo di topi normali con una linea di topi geneticamente modificati che mostrano comportamenti che sono l'equivalente del mouse dell'autismo. I 400 discendenti di tale incrocio, ha spiegato Sherr, "avevano un assortimento casuale di genetica - qualche sano e normale, un po 'aberranti."

Gli scienziati tassativamente osservare e registrare il comportamento di ogni mouse discendente. Dal patrimonio genetico di ogni animale era già noto, i ricercatori sono stati in grado di individuare le associazioni tra specifici comportamenti autistici e specifiche regioni cromosomiche.

"Questo ci ha permesso di dire che le regioni pensiamo contengono i geni che contribuiscono a che il comportamento", ha detto Sherr.

Sherr osservato che tali regioni "contengono geni che sono già noti per causare l'autismo negli esseri umani, o sono coinvolti nello sviluppo del cervello in modo tale che rende probabile che possono causare l'autismo."

Per testare il comportamento autistico, i topi sono stati messi in camera centro di un recinto con tre camere. Nella camera da un lato c'era un altro mouse; nell'altro, un oggetto inanimata. "I topi sono animali sociali, quindi un normale mouse passavano molto più tempo nella camera con l'altra del mouse", ha detto Sherr. "Un mouse autistico sarebbe passare più tempo con l'oggetto, o lo stesso tempo con l'oggetto e l'altro del mouse, perché non importava."

I ricercatori hanno anche osservato quanto i topi ha fatto quando erano in una camera insieme. "Un topo sano spendere un sacco di tempo sniffing o interagire con l'altro del mouse, mentre un mouse autistico sarà vagare intorno alla camera ignorando l'altro mouse come se fosse inanimata", ha detto Sherr.

La ricerca avrà una serie di potenziali benefici, ha detto, soprattutto una volta che i ricercatori individuare l'esatta posizione dei geni sui cromosomi. "Avere i geni significa che si può cominciare a prendere a parte il collegamento tra i geni e il comportamento effettivo, e vedere come la mutazione in un gene potrebbe portare a comportamenti aberranti. Avere un modello animale significa che si può guardare l'anatomia in un modo più accurato, studiare le cellule in un piatto di coltura di tessuti e manipolare in altri modi. "

Gli scienziati saranno in grado di verificare gli effetti di esposizione a tossine e altre sostanze per lo sviluppo di autismo, ha detto.

Alla fine, ha detto Sherr, "Avere un modello animale ci consentirà di testare potenziali farmaci per trattare l'autismo."

Co-autori della carta sono autore co-primario Dorothy M. Jones-Davis, PhD, del UCSF al momento dello studio e attualmente con la National Science Foundation; co-primario autore Mu Yang, PhD, del National Institute of Mental Health, National Institutes of Health, al momento dello studio e attualmente con UC Davis; Eric Rider, Nathan C. Osbun, Gilberto J. da Gente e Jiang Li, PhD, del UCSF; Adam M. Katz e Michael D. Weber di NIMH; Saunak Sen, PhD, del UCSF; e co-autore anziano Jacqueline Crawley, PhD, del NIMH al momento dello studio e attualmente con UCD.

Lo studio è stato sostenuto da fondi del National Institutes of Health (NS062173, NS052192 e K12 GM 081.266) e Pfizer.

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